Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СД 1:78 сдала НИПТ
8 ответовпо результатам 1 скрининга индивидуальный риск Сд 1:76 узи отличное ХГЧ МОМ 2,42 возраст 40 лет вопрос: если НИПТ придет отрицательный есть ли необходимость прокола?
Добрый день. В отечественной системе перинатальной диагностики при патологических результатах скрининга показана инвазивная диагностика. НИПТ на данном этапе - средний по достоверности метод исследования между скринингом и «инвазивкой». Его всего можно пройти по собственному желанию и распорядиться результатами по тому же желанию. Однако, желательно не упускать сроки, положенные для инвазивной диагностики.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Плохой нипт
11 ответовЗдравствуйте! Делала первый скрининг, узи норма а кровь показала синдром эдвардса 1:75. Повторили узи, снова норма. Сказали на 17 недель сделать прокол. До этого времени решила сдать нипт, пришло заключение что высокий риск синдром эдвардса 9/10. Есть шанс что прокол...
Если диагноз подтверждается, то у вас медицинское показание для прерывания беременности есть в виде проведения искусственных родов с дальнейшей вакуум аспирацией полости матки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт при замершем эмбрионе
3 ответаЗдравствуйте! Изначально была двойня 17.11 по узи выявили, что один из эмбрионов замирает , 24.11 уже его не было видно, осталось плодное яйцо. Второй эмбрион развивается хорошо, на сегодняшний день 17 недель беременности. Мне 30 лет, насколько нам с мужем известно в роду...
Здравствуйте. НИПТ проводят по выявленным лимфоцитам плода, полученных из крови матери Достаточным для анализа количество лимфоцитов становится только после 10 недель беременности. Если эмбрион замер раньше, то количество его клеток в крови матери ничтожно мало. Поэтому на результат анализа повлиять не может. Результат НИПТ будет корректным в вашем случае.
НИПТ - необходим или нет?
4 ответаПо результатам первого скринига выявили очень высокие риски отклонений у малыша и преэклампсию. Просьба уточнить возможен ли иметь смысл НИПТ в моем случае или нужно инвазивно обследовать? Возраст 42 года. Возраст отца 52. Первая беременность. Своими силами.
Здравствуйте, НИПТ проводится при пограничных рисках хромосомной патологии. Риски ниже 1:100 указывают на высокий риск и более информативное проводить инвазивную диагностику. Так как если даже провести НИПТ он не может достоверно исключить риск и в случае подтверждения рисков все равно дополнительно потребуется инвазивная диагностика. Не стоит ее бояться, она проводится безопасно, риск осложнений крайне низок.
Первый скрининг и НИПТ
22 ответаДобрый день. Я прошла 1 скрининг, сегодня мне позвонили с ЖК где его проходила и предложили пройти НИПТ на днях, в этой же ЖК. На мой вопрос: "у меня что, результаты крови плохие пришли, что вы направляете на НИПТ?" ответила: "если бы были плохие анализы, то мы вас сразу бы...
По результату риски хромосомной патологии пограничные, поэтому конечно лучше для спокойствия сдать нипт, также есть повышенный риск преэклампсии, поэтому рекомендовано принимать Кардиомагнил по 150 мг каждый вечер до 36 недель беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат нипт
7 ответовЗдравствуйте. Супруга сдала нипт, ей сказали будто крови не хватило, только смогли 3 отклонения проверить 21, 18 и 13 хромосому. Потом взяли еще раз кровь и в ней нашли высокий риск Тернера. По результатам первого скрининга никаких отклонений не нашли. На среду назначили...
Здравствуйте, при 1 скрининге обычно определяется трисомия по 21, 13, 18 хромосомы. Синдром Тернера не проверяется при 1 скрининге. Риск по НИПТ достаточно высокий, для более точной диагностики рекомендуется инвазивная диагностика. Это только риск, это не значит, что это обязательно будет так. Повторный забор крови не влияет на результат
Добрый день! Первый скрининг по узи тпв 4,2 мм. Генетическая двойка с высокими рисками. НИПТ риски маленькие. Чему верить и нужен ли прокол? Возраст 39 лет. Вторая беременность. Первая беременность в 37 лет, ребенок здоровый.
Здравствуйте. В данном случае можно рассмотреть проведение амниоцентеза и использование хромосомного микроматричного анализа как одного из вариантов инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения микроструктурных нарушений хромосом, плацентарного мозаицизма.
Сделала 1ый скрининг ,все хорошо,но позвонили через день и предложили НИПТ бесплатно по программе для москвичек.Я сделала ,вчера позвонила мед сестра и сказала прийти за направлением к генетику ,я в панике ,слёзы ручьём ,не спала пол ночи .Не курю,не пью .Муж тоже .Патологий...
Здравствуйте. Вы можете прикрепить результаты?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол плода по крови матери
5 ответовСдала на сроке 10 недель и 6 дней (акушерский срок) в гемотесте кровь на определение пола ребенка, позвонили и сказали, что пол определить не удалось и предложили пересдать. Подскажите пожалуйста в каком случае такое возможно и нужно ли беспокоиться за ребенка? 1ый скрининг...
Здравствуйте! Наиболее вероятная причина - это малое количество ДНК плода в вашей венозной крови. Подобная ситуация могла случиться, например, если вы сдавали кровь не натощак, или ужин был плотным, особенно жирным, или если много воды пили (разведение крови). И конечно, человеческий фактор нельзя исключить, например, нарушение правил забора (кровь могла свернуться в пробирке), нарушение техники центрифугирования и т.д. Если вам предлагают пересдать бесплатно, то конечно сдавайте. Повода для беспокойства никакого нет!!! Не стоит переживать - это технологические погрешности.