Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия) Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Когда возможно повторное стентирование?
17 ответовЗдравствуйте. Мужчина 59 лет, 05.11.23 перенес неQ нижний инфаркт миокарда без подъема st. После КАГ выполнена проводинковая реканализация,ЧТКА и двойное последовательное эндопроиезировпние зоны окклюзии среднего сегмента и зоны стеноза верхнего сегмента ПКА. Результаты после...
Валентина , и Вам спасибо большое, все получила ! Рада помочь, обращайтесь
Температура 11 дней 37-37,3 на зубы
18 ответовРебенку 8 месяцев. 11 дней у ребенка держится температура 37-37.3 на зубы. Режутся сразу два первых нижних, один уже вылез, второй чуть чуть показалась острая шапочка уже сверху. Сдали кровь посмотреть все ли оа, точно ли на зубы так долго темп. И ооочнь смутили результаты....
Нет, не страшно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Девочка 6 лет,жаловалась ,что "колет в писе и больно сикать" Делали ванночки с ромашкой,все прошло, сегодня сдали мочу , лейкоциты 4-10,в скоплениях до 30 К детскому гинекологу записаны только через 5 дней Регулярно бывают покраснения наружных половых органов при посещении...
Доброе утро! Не опасно, но нужно выяснить причина покраснений. Помимо ОАМ, сдать бак посев мочи. И уже по результатам проходить лечение. Ванночками и мазью мы лечили симптомы. Причину так и не устранили.
Венозный застой крови в черепе
11 ответовДобрый день. Ребенку 4,5 года. Диагноз: Системное недоразвитость речи. Артикуляционная диспраксия. Диспраксия развития. По назначению невролога сделали узи сосудов шеи и головы. Заключение: Макроангиопатия.S образная значимая(кинкинг) деформация левой ВСА. Тугие значимые...
Здравствуйте. Изменения все-таки свидетельствуют о влиянии на сосуды со стороны шейного отдела позвоночника. Показана консультация остеопата. Из препаратов для улучшения венозного оттока-циннаризин по 25 мг по 1/3 таб 2 раза в день-6 недель.
Болят все суставы
8 ответовЗдравствуйте! У меня уже 1.5 года болят суставы кистей, ступней, иногда колени и локти. Боль совсем не сильная, мигрирующая, он постоянная, слегка ноет/жжёт/будто чешется в суставах. Врачи подозревают ОА, сказали сдать анализ на ттг и т4, до этого сдавала - все было ок… и...
здравствуйте врачи в диагностическом поиске, переживать о чем либо пока не стоит. симптомы неспецифичны, чтобы пугать вас этим диагнозом. вы какие-то другие анализы сдавали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тошнота,слабость подросток
18 ответовдевочка 13 лет. Хронич болезней нет. По Узи почки в порядке, загиб желчного. Две недели мучает тошнота без рвоты, время от времени, потом проходит. Цикл в норме, ОА и биохимия в порядке(смотрел педиатр), кал на яйцеглист отриц. Травм не было. Гастроэнтеролог,пальпировал,...
Здравствуйте Прикрепите анализы крови Давление контролировали?
Образование на соске младенца
7 ответовДочери три месяца , примерно неделю назад прямо в центре соска на правдой груди вышло образование , свиду похоже оа жировик или прыщ белого цвета круглой формы. Наблюдаю все это время. В размере не изменился. Покраснений вокруг нет. Ранее на обоих сосках у дочери были мелкие...
Это закупорилась железка на коже соска, ничего страшного в этом нет, если нет красноты и отека просто наблюдение, пройдёт само.
когда я гулял мы начали играть в догонялки когда я бежал не заметил доску в который был вбит гвоздь и настипил а гвоздь был 5-6см как я только наступил он сразу вылетел из ноги сначала я обработал салфетками и после того как пришел домой продезинфицировал он начал губить...
Здравствуйте! Если возраст, указанный в вопросе, верен, то сообщите родителям ❗ Нужно посмотреть рану и поехать в медицинское учреждение с целью постановки вакцины от столбняка! Здоровья ⚕️
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала тест на сибр , пришел положительный , беспокоит тошнота , потеря аппетита , нестабильный стул . За полгода сбросила 6 кг. Лечилась бактериофагом , ципрофлоксацином , ничего не помогло, альфа нормикс пила в дозе 200 мг 3 р в день 7 дней тоже не помогло. Сейчас врач...
Здравствуйте! Макмирор не является препаратом выбора при лечении водородного Сибра. Если сибр метановый , то лечат Альфанормикс и метронидазол ( комплексно). Если Сибр водородный ( в тесте обычно это указано), то рекомендуют алтфанормикс 400 мг 3 раза в день. При неуспешной терапии курс могут повторить или заменить на ципрофлоксацин 500 мг 2 раза в день 14 дне, плюс Энтерол и обязательно диета Фудмап