Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, диагноз узи указывает на развитие признаков синдрома Дауна?
Добрый день. Нет, этот отдельно взятый феномен ни о чем не говорит. Нужно рассматривать все возможные признаки по совокупности, поэтому доктор и рекомендует вам пройти полностью комбинированный перинатальный скрининг.
Синдром дауна
1 ответДобрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте. Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными. То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах. Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка. Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт. Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев; если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас. фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Риск заражения при маникюре
9 ответовЗдравствуйте Приехала на маникюр к родственнице. Она коснулась пилкой своих губ, где у неё была простуда, которая, кажется, кровила, и этой же пилкой поцарапала меня на одном пальце до крови. Теперь я переживаю. У неё просто муж болен ВИЧ. Нагрузка вроде нулевая. У самой неё...
Не могла, это 100%. Такие пары уже десятки лет наблюдается у нас, при условии что вич положительный пациент получает терапию и держит нулевую нагрузку заражение здорового пациента не происходило в 100% случаев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, синдром Дауна
11 ответов26.04 проходила первый скрининг в ЖК, там поставили расширение твп 3,1, потом решила пройти в платной клинике и там твп поставили 2,5 Сдала анализы крови и пришли результаты. Очень переживаю Рарр-а 1,85 В-хгч 52,6 Биохимический риск 1:252 Двойной тест 1:426 Возрастной риск...
Здравствуйте, по результатам анализов у вас низкие риски хромосомных патологий. Высоким считаются риски выше 1:100 (т.е 1:95, 1:55, 1:30 и т. д.). Кровь из ж/к возможно придёт с большими рисками, т. к там ТВП ставят больше, а программа расчитывает автоматически. Если будут высокие риски можно выполнить НИПТ.
Результаты скрининга
5 ответовДобрый день! Вышел пороговый риск по синдрому дауна Посмотрите, пожалуйста, результаты скрининга УЗИ в норме Беременна ДВОЙНЕЙ (естественно)
Здравствуйте, Людмила! Пороговый риск рассчитан по результатам биохимического скрининга, когда учитываются только показатели Рарр и ХГЧ, изолировано такой показатель клинического значения не имеет, все риски оцениваются в совокупности, комбинированные риски низкие, показаний для дообследования нет. Высокий риск на развитие преэклампсии, обязателен прием ацетилсалициловой кислоты (Кардиомагнил) 150 мг на ночь до 36 недель беременности.
Беременная , срок 14,5 недель. Была на первом скрининге в 12,5 недель. ТВП был 2,5 , пришли результаты крови вероятность синдрома дауна 1:463. Гинеколог сказала,что результаты крови отличные ,но к генетику все ровно нужно , какова вероятность и что стоит ожидать дальше?...
Здравствуйте!! Риски 1:1-1:100 считаются высокими и требуется пренатальная инвазивная диагностика, в случаях когда 1:101-1:600 - это риск считается пограничным , требуется консультация генетика и часто рекомендуется сдать НИПТ, так как он более информативен. Потому что риск 1:601 и выше уже считается низким. Ваши данные попали в пик называемую пограничную зону. И поэтому требуется контроль и наблюдение..
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии 21
6 ответовЗдравствуйте! Сделала первый скрининг. По узи сказали всё хорошо, но вызвали на прием к генетику, сказали есть пограничные риски синдрома Дауна. Предлагают прокол или платно нипс. На сколько вы солидарны с нашим генетиком. Фото обследований прилагаю.
Здравствуйте, по результатам скрининга отмечается низкий риск хромосомных патологий. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 отмечаются как серая зона, и их оценивают как средние риски. По узи не определяется каких либо маркеров хромосомной патологии. При похожих результатах не проводят инвазивную диагностику, дополнительно для подтверждения низкого риска может проводится НИПТ
Добрый день! 24,4 недель беременности. - Первый скрининг и узи - без нареканий, всё идеально. Анамнез: Прям перед вторым скринингом переболела чем-то непонятным: Заложенность носа, боль в горле, слизь, головная боль, усталость (без температуры). Пролечила фурациллином и...
Обычно при развитии внутриутробной инфекции может меняться уровень вод (увеличение или уменьшение), может отмечаться взвесь в водах. Отмечаются признаки задержки развития плода или нарушение кровотока, могут наблюдаться изменения в плаценте
Результаты 2-го скрининга
29 ответовПри проведении 2-го скрининга доктор сделан акцент на маленьком носе 4.3 мм у плода сказав , что это маркер Синдрома дауна, указано , что выявление изменение профиля. также были выявлены кисты в головном мозге. Больше никаких видимых отклонений нет. Пересчитали мне риск и...
Здравствуйте, при проведение 1 скрининга у вас низкие риски. Нос может быть конституционально маленьким. Расчет рисков после 13 недели не информативен, дождитесь результатов НИПТ, скорее всего риски будут низкими.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
9 ответовДобрый день. Нужен совет сдавать ли исследование (кариотип)? Во время беременности все узи были хорошие. На втором скрининге вероятность 21 т. была 1:2500. По неонатальному скринингу все хорошо. Роды прошли хорошо, кроме того, что при проколе пузыря уже на полном раскрытии...
Прямых показаний нет. А в родословной был такой диагноз у кого нибудь ?