Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте . Подскажите как нам поступить . Уже неделю все признаки коронавирусной инфекции у меня, мужа и ребенка 2.5 года . Проходит в лёгкой форме , без температут и отдышек. Заложены уши, тяжесть в носоглотке , хрипота, слабость , ломота в теле, потливость и нет...
Добрый день. Если вы еще болеете - то никуда идти не нужно, вызовите врача на дом (и взрослого терапевта, и педиатра). Вас нужно послушать, осмотреть горло и уши. Пока можно промывать носоглотку аквамарисом или долфином, наносить виферон гель 3-5 раз в день, в горло - мирамистин полоскание 3-4 раза в день, для рассасывания граммидин или доритрицин по 1 табл 3-5 раз в день, пить побольше воды, витамин С.
Здравствуйте,у нас двое детей,старшей дочке 4 года и она нормальнослышащая, сыну 5 месяцев родился глухим,сдали тест на генетику и она подтвердилась. Я не могу понять несколько моментов если это генетика тогда почему первый ребенок слышит отлично и может ли в бушем у нее...
Здравствуйте, Анна! Для проявления рецессивной несиндромальной тугоухости ее проявления нужно, чтобы ребенок получил поломанный ген и от мамы, и от папы.
Вы с мужем скорее всего- носители. У каждого есть один "хороший" ген слуха и один поломанный ген. Но так как у вас есть "хороший" ген, ваш собственный слух нормальный.
При зачатии ребенок получает по одному гену от каждого родителя.
Варианты для старшей дочери:
1 Она получила от вас "хороший" ген и от мужа "хороший " ген,т.е. здорова и не является носителем. В данной ситуации у нее будут здоровые детки ( по тугоухости)
2 она получила "хороший" ген от одного родителя и поломанный от другого. То есть она, как и вы, -здоровый носитель и ее слух в норме. В данном варианте если ее супруг будет полностью здоров,то и здоровые детки. Если будет носитель - то вариант ,как в вашей семье.
Вариант для сына. Ему достались два поломанных гена. Если его супруга будет полностью здорова,то детки будут носители.
Если супруга будет ,как вы носитель,то приблизительно, 50/50.
Пришли результаты анализа скрининга по крови, свободная бета хгч 2.237, расчтет риска трисомии 13- 1 из 54227, трисомии 18 - 1 из 17235, трисомии 21 - 1 из 7300, опрделение транслакации гена DDIT3 1 из 365, расчет риска при приэклампсии до 37 недель 1 к 45, определение...
Здравствуйте !
Хочу вас немного успокоить Вас, у Вас хорошие результаты скрининга ! ❤️
Риски патологии плода (хромосомные изменения) очень низкие.
Все значения рисков ниже 1:100 (то есть 1:102, 1:103 и тд) расцениваются как низкие, а значит шансы на рождение здорового ребёночка у вас великолепные ✨
Несколько повышен риск преэклампсии, но это не обязательно , что этот риск реализуется! В такой ситуации обычно назначают кардиомагнил (ацетилсалициловую кислоту 75 мг) , а также рекомендуют проводить контроль АД уже на более поздних сроках , а также регулярный контроль мочи на предмет появления в нем белка.
По поводу уровня хгч .
Отдельно показатели не принято оценивать ,необходимо смотреть показатели в совокупности . все данные вносятся в специальную программу, которая учитывает много факторов и далее идет расчёт рисков .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста КТ. Возможно ли проведение химии в таком состоянии? Малекулярное исследование опухоли:
Заключение
• При исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 2, 3 и 4 экзонах гена KRAS (NM_004985). • При исследовании...
в 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации
У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Здравствуйте.
Пришли анализы с таким ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
При цитогенетическом исследовании методом FISH перестройки гена NTRK3 не обнаружены, в 100%
выявлено увеличение числа копий локуса NTRK3.
Прошу разъяснение, что значит данное заключение, к чему готовится.
Благодарю за ответ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, андрологи говорят, что первичная форма преждевременной эякуляции связана с низким порогом возбудимости центров головного мозга, отвечающих за эякуляцию, а также с полиморфизмом гена транспортировки серотонина (5-HT). Как это можно...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Переделайте УЗИ ещё раз. В дальнейшем рост ХГЧ потихоньку замедляется и к второму триместру начинает падать. Обычно, после того, как увидели сердцебиение, ХГЧ уже не сдают. Если есть возможность, сходите на УЗИ. И если доктор увидит сердечко, то бросайте сдавать ХГЧ, чтобы не нервировать и не расстраивать себя
Здравствуйте. Врач назначил имуннологичесий анализ.
Пришёл результат без норм.
Имуннологическое исследования - 30,5
молекулярно генетическое исследование мутации гена flt3 (fms-подобная тирозин-киназа третьего типа - 448, 8
Определение коэффициента позитивности 14,71
Как...
Надежда, такой вид исследования FLT3 не поддается расшифровке, так как заключение лаборатории не информативно. Со стороны системы крови значимых отклонений нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,диагноз В ОЛЛ. есть одна поломка,что она означает? При исследовании методом FISН стратифицирующих транслокаций:
t(12;21), t(9;22), t(4;11) не обнаружено
При дополнительном исследовании методом FISН обнаружена
перестройка гена CRFL2 c геном P2RY8