Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка в 5 лет заметили снижение слуха, а через 6 месяцев резко упало зрение и очками не корректирует. Сегодня получили результаты генетики и очень прошу помочь врачей интерпретировать. Для нас Важно мнение каждого специалиста . Помогите пожалуйста
Добрый день! Очень жаль,что ваш ребенок столкнулся с такой проблемой. У вас достаточно интересный результат анализа, обнаружено 3 подозрительных мутации: 1. Мутация с.379 C\T в гене GSDME. Данная мутация может быть связано с заболеванием, которое называется аутосомно-доминантная глухота тип 5. Для этого заболевания характерна потеря слуха в возрасте 6-8 лет, что подходит под клиническую картину вашего ребенка. Такая мутация обычно возникает спонтанно, а не передается от родителей, в момент,когда только формируется эмбрион в утробе матери. 2. В гене FDXR обнаружено сразу две разных мутации: с.683G\T и с.682С\Т. Когда мутаций в одном гене 2, обычно одну из них ребенок получает от отца, вторую от матери. Такое состояние приводит к заболеванию под названиями "Слуховая нейропатия и оптическая атрофия". Таким образом, согласно данным приложенного анализа, у вас может быть сочетанная патология. Для того,чтобы подтвердить/опровергнуть эти диагнозы, необходимо дообследование: все 3 мутации нужно проверить у трио (мама, папа, ребенок) методом Сэнгера. Анализ называется "подтверждение мутации выявленной NGS по Сэнгеру у трио". В зависимости от результатов будет понятно, являются ли выявленные генетические последовательности патогенными для вашего ребенка.
Отосклероз
11 ответов"В шестнадцатом году поставили диагноз – отосклероз. Есть снижение слуха, которое не мешает мне общаться с людьми. Аудиограмма одинаковая все эти годы. Шёпот не слышу, шум в левом ухе обнаружен только 4 дня назад. Вопрос: отосклероз ли это ?"
Наиболее вероятно действительно шум мог возникнуть как результат течения отосклероза Для уточнения диагноза вам желательно выполнить повторно тимпанометрию и тональную аудиометрию для исключения других причин шума таких как тубоотит или нейросенсорная тугоухость
Здравствуйте. Последнее время появились щелчки и хруст в челюсти при открывании. Имеется неправильный прикус. Боль незначительная. Больше всего меня волнует снижение слуха и постоянный шум в ушах. Может ли дисфункция вчс снижать слух? Буду благодарна за ответ.
Здравствуйте, щелчки, хруст, боль и шум дисфункция давать может. По поводу неправильного прикуса рекомендована консультация гнатолога Снижение слуха не дает, рекомендован осмотр ЛОР врача, проведение аудиограммы, тимпанометрии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Потеря слуха
6 ответовЗдравствуйте. Заболела. Был сильный насморк, состояние слабости. Ночью с 26-27 заболело сильно ухо. На утро обратилась к врачу выписал капли Анауран. Делала все по инструкции. Боли прошли на второй день. А слух так и не вернулся. 28 числа пришёл результат мазка что у меня...
Здравствуйте. Возможно у Вас заложенность уха из-за отека в носу. Можно в нос трамицент по 2 дозы 3 раза в день в нос 7-10 дней. Ингаверин 90 мг 1 таб в день 10 дней, аскорбиновая кислота по 0.5г 1 раз в день после завтрака 10 дней, аква Дтрим 500 т ед 1 таб вечером 1 месяц
Снижение тромбоцитов
7 ответовЕсть анемия,при этом сывороточное железо было в норме.Сейчас беспокоит снижение тромбоцитов.Перенесла недавно ОРВИ,однократно принимала нимесулид,так же пропила курсом коллаген.в анамнезе хр гломерулонефрит,АИТ
Здравствуйте! Вы выясняли причину анемии, сдавали ферритин, витамин В12 и фолиевую кислоту? Тромбоциты могут снижаться при вирусных инфекциях, особенно после приёма НПВС, поэтому достаточно контроля в динамике (тромбоциты нужно оценивать ручным подсчётом по Фонио).
Ковид заражение
13 ответовПодскажите нужно ли делать оборд беременной которая заболеле ковид в лёгкой форме, ковид как нибудь отрицательно повлияет на плод. 30 дней беремменность. Как влияет ковид на плод в утробе и есть ли необходимость в оборте
По Менструации уже 6-7 недель, запланируйте УЗИ, чтобы увидеть эмбрион и сердцебиение, после того как снимут режим самоизоляции. Если беременность развивается никаких поводов для волнений нет. Сейчас обильное питье, проветривать комнату, промывать нос солевым раствором, добавьте витамин с 1000 мг в сутки. Выздоравливайте! Легкой беремености!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сенсоневральная тугоухость
4 ответаЗдравствуйте, 2-3 недели назад достигли с врачом максимального результата в восстановлении слуха при сенсоневральной тугоухости 1ст, по скринингу сказала выпадает 3 частоты, но по ощущениям все было нормально уже (снизился слух во время инфекционного процесса), сейчас опять...
Здравствуйте Скорее всего снижение слуха сейчас из-за отека в слуховой трубе на фоне воспаления Это временное состояние Лечение в данной ситуации нужно проводить через нос В нос используйте Називин 3 раза в день - 5 дней, затем через 10 минут Назонекс по 1 дозе 2 раза в день - месяц Выполняйте самопродувания (закройте нос руками и старайтесь выдувать воздух через уши), также хорошо помогает выполнение упражнений на устройстве Отовент, пейте из трубочки, жвачки, леденцы - чтобы улучшить вентиляцию слуховой трубы
Ребенку 6 лет, ходит в логогруппу, занимается отдельно с логопедом, но произношение многих звуков до сих пор плохое, часто переспрашивает. В 2023 году были частые отиты, в связи с чем было рекомендовано удалять миндалины и аденоиды. Удалили, поставили на полгода шунты в...
Добрый день По прикрепленным исследованиям отмечается повышение порогов слуха с двух сторон . Такие изменения могут соответствовать хроническому снижению слуха 2-3 ст . В подобных ситуациях обычно рекомендуется очно посетить врача - сурдолога ( узкий специалист , который занимается диагностикой , реабилитацией / лечением проблем , связанных со слухом )
Снижение уровня тромбоцитов
8 ответовДобрый день! Сдали ОАК ребёнку 4 года гем 132, тромб 182, Лейк 6,6, мон 7,4, нейтр 1,79. Беспокоит снижение уровня тромбоцитов ( сдаём анализы регулярно были в пределах 292 2 недели назад) . По назначению врача стали принимать нейромультивит 1|2 таблетки. Мог ли приём этого...
от витаминов нет. сдайте коагулограмму
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У мамы 64 года диагноз: нейросенсорная потеря слуха двусторонняя 1-2ст. Необходимо пропить курс для поддержания. Врач отоларинголог, рекомендации: Пентоксифиллин 100мг по 1т3раза 2)Циннаризин 15мг+пирацетам400мг(фезам)по1т.2раза в день. Она работает, от таблеток...
Здравствуйте! В целом при таком диагнозе все правильно вам написали по рекомендациям. Тут исключительно сосудистая терапия, препараты улучшающие кровоток, микроциркуляцию, нервную проводимость ( в основном в сосудах головного мозга, в области слухового нерва в том числе). Слух конечно не поднять уже, но тут задача притормозить процесс, т.к. у всех людей физиологичное снижение слуха наступает лет в 55 примерно (у кого-то раньше, у кого-то позже, зависит от сопутствующих болезней и рода деятельности человека (шумная работа усугубляет процесс). Такой курс лечения желательно 2 р/год хотя бы повторять. Вообще эти препараты не должны вызывать сонливость.