Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна консультация генетика. У мужа (45 лет) от предыдущих отношений есть ребенок мальчик 2,5 года, врачи ставят подозрения на аутизм. Планируем общего ребёнка, Мне 38 лет, детей нет. Подскажите пожалуйста, какие анализы нужно сдать, перед планированием?
Здравствуйте, Мария! Считается,что точная причина возникновения аутизма до конца не известна,это заболевание,которое формируется под воздействием ряда факторов. Действительно, примерно в 20% случаев подтверждается генетическая предрасположенность к этому состоянию. Вам с супругом можно рекомендовать сдать скрининг на носительство рецессивной патологии (например "Экспертный" лаборатории Геномед). Но с этим заболеванием вы должны понимать, что даже отсутствие у вас патогенных мутаций не даёт 100% гарантии отсутствия заболевания у будущего малыша. Удачи вам и здорового ребеночка!💖
Второй скрининг
5 ответовДобрый день. Сегодня был 2-й скрининг, поставили патологии, сказали не переживать, так как все не так страшно как кажется. Завтра прием у генетика. Хотелось бы узнать ваше мнение, впс, дмжп, двусторонняя изолированная вентрикуломегалия, низкая плацентация.
Боковые желудочки у малыша на верхней границе нормы , не расширены, не переживайте Мышечный ДМЖП обычно самостоятельно закрывается через несколько месяцев. Низкая плацентация это норма для Вашего срока Признаков каких-то серьёзных патологий нет, не переживайте!
Низкий уровень papp
11 ответовНужна консультация генетика. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета -субъединица хгч - 45.55 ме/л / 1.172 мом Papp-a: 1.726 ме /л / 0.472 мом. По скринингу 12,5 недель. Ктр плода 63 мм Бпр 20 мм Твп 1.6 мм
Добрый день! Прикрепите результат скрининга
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ПГД
5 ответовИсследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS (с использованием прибора Illumina MiSeq) Хочу понять поломки, нужна ли консультация генетика на основе этого исследования. Чтоб понимать как дальше быть. Эмбрионов было всего три и троих отправили на исследование.
Здравствуйте. Посмотрела присланный вами документ. К сожалению, все непригодны к переносу. Не стоит их рассматривать. Высокие риски по всем параметрам. К генетику на консультацию надо будет наверное прийти за заключением, но вывод вы знаете.
Свертывание крови(анализ)
6 ответовК чему готовиться при планировании беременности с такими анализами? К какому врачу обратиться перед планированием и чего вообще ждать? 35 лет,была зб по генетическому фактору(30.06.23)-единственная беременность. Были у генетика,по анализам все норм.
Здравствуйте. Самое главное, что не обнаружены мутации генов F2 и F5 - они несут высокие риски осложнений беременности. По остальным генам дальнейшая тактика решается исходя из анамнеза и сопутствующих заболеваний. Учитывая, что был единственный эпизод остановки развития беременности по причини хромосомных нарушений - данные мутации в расчет не берутся. Если есть бесплодие, то это другой вопрос.
Акне тяжелой формы
3 ответаС 13лет угревая сыпь(генетика мама, брат, сестра прыщавые) сейчас мне 26. Задумываюсь о беременности, но хотелось бы вылечить этот ад длиною в 13лет. Или наоборот сначала родить лучше? СР или КОК лучше в моем случае?
Здравствуйте! Сначала обратитесь к хорошему дерматологу, не все акне связаны с гинекологией.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Редко растет щетина.
5 ответовПочему щетина на щеках растет редко ( проплешинами)? Можно ли это исправить и если да, то как? Может есть какие нибудь средства для этого? Мне 40 лет, может генетика или витаминов может не хватает, подскажите пожалуйста. Благодарю.
Здравствуйте. Это индивидуальные особенности. Возможно использование масла для бороды и усов с витаминами и микроэлементами( на маркетплейсах есть достаточный выбор).
Риски по первому скринингу
10 ответовДобрый день! По результатам 1-го скрининга у меня выявлены риски (см. результат во вложении). Нужно ли мне обязательно делать НИПТ? И если да, то на какие именно хромосомные аномалии? Сегодня была у генетика (результат во вложении).
Катарина ,здравствуйте! Прикрепите ,пожалуйста результаты
Сын 17 лет. Хрон. Синдром Жильбера.Принимает акнекутан . Активный спорт (баскетбол)Постоянно какие-то отклонения в анализах. Прошу расшифровать,нужна ли ему консультация гематолога и генетика?Может что то попринимать в его возрасте , нехватка витаминов и т.д. Спасибо.
Здравствуйте ОАК гемоглобин в норме. Анемии нет. Показатели объёма и содержания гемоглобина в эритроцитах в норме. Отклонение RDW при нормальных остальных показателях значения не имеет. Уровень тромбоцитов норме. Норма 150-450 При нормальном уровне тромбоцитов их объем не имеет клинического значения. Уровень лейкоцитов в норме. Норма от 4,0 до 11.0 Лейкоформулу мы оцениваем по абсолютным значения. Изменение процентного количества тромбоцитов может быть после перенесенной инфекции, контакта с ней. Важно, учитывать абсолютное значение. В абсолютном значении нейтрофилы, лимфоциты, моноциты в норме. СОЭ в норме. Поводов для беспокойства нет. Если есть большие физические нагрузки, есть смысл проверить ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов крови
8 ответовЗдравствуйте. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа крови (пока на что хватило крови). Сыну год. Назначила платный невролог. Так же порекомендовала стационар и консультацию генетика, а так же профильного невролога. Диагноз предварительный: гипотония, миотонический...
Здравствуйте! Анализы в норме. Гемолиз -это погрешность исследования. Кровь свернулась, такое бывает если нарушена транспортировка пробирки, или условия хранения.