Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь на кариотип
3 ответаЗдравствуйте,у ребенка диагноз G 96.8,резидуальное поражение ЦНС. Задержка пстхоречевого развития. Нарушение активности и внимания. В возрасте 1год 1мес сдавали кровь на наследственные дефекты обмена. Результат на фото. Сейчас генетик назначил ребенку 6 лет, анализ крови на...
Здравствуйте! Кариотип человека формируется уже с момента внутриутробного развития, это так называемый генетический код. Никакие факторы не могут на него повлиять, в том числе прием любых препаратов. Анализ на кариотип помогает исключить генетические синдромы, которые в свою очередь могут давать различные симптомы, в том числе задержку развития. Поэтому если генетик рекомендовал, то сделать стоит
Диагноз гипоплазия носовой кости
20 ответовЗдравствуйте, 16.08.2024 проходила первый скрининг по беременности , выявили гипоплазию носовой кости , размер 1,9мм. Срок беременности 11недель 6 дней . Сегодня 20. 08 я переделала узи для успокоения размер носовой кости 2мм , сегодня срок 12 недель и 3 дня. Генетик...
Благодарю, посмотрела На первом скрининге важен сам факт визуализации косточки носа. Она визуализируется. По биохимическим маркерам отклонений нет. Вы в любом случае можете отказаться или согласиться на предложенный вам инвазивный метод диагностики.
Скрининг первого триместра
6 ответовВ скрининге 1 триместра указан риск преэклампсии: До 34 н/б 1:52 До 37 н/б 1:18 Задержка развития плода: До 37 н/б :1:27 Насколько это опасно?с чем связано и как это корректировать и следить за этим?Генетик сказал,что это информация по скринингу не достоверная и является...
Здравствуйте! Кира, приложите пожалуйста результат скрининга к вопросу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез
7 ответовПолучила результаты первого скрининга по беременности, узи и анализ крови. По узи все нормально, а вот рез-ты анализов смутили генетика. Риски по трисомии 21 и преэклампсия (повышеным давлением не страдаю) Генетик рекомендует сделать амниоцентез, когда приеду на второй узи...
Добрый день. Обычно, при значениях от 1:100 до 1:2500 рекомендуют выполнить НИПТ. Абсолютное показание для инвазивной диагностики - это только показатели выше 1:100 (то есть 1:99. 1:98. 1:97, например)
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга УЗИ необходима консультация генетика. По результатам анализов крови вроде бы не нужна. Но врач даёт такую рекомендацию. Генетик находится в клинике за 200 км от нашего города, соответственно это целый день...
Здравствуйте, у вас низкие риски хромосомных патологий. По результатам скрининга вам не требуется консультация генетика.
ВПР плода
3 ответаДобрый день! Беременность 21 неделя. На 2 скрининге выявили ВПС плода. Правая дуга аорты. На первом скрининге отклонений не было. Генетик предполагает синдром Ди-Джорджи. На УЗИ сердца плода подтвердили правую дугу аорты. Скажите обязательна ли операция сразу после родов?...
Здравствуйте. Это вам точно скажет детский кардиохирург. Обратитесь на консультацию в ближайшее время
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и кордоцентез
5 ответовДобрый день! 28.10 проходила 1 скрининг, по результатам узи расширено ТВП 2.9 - сразу же записалась на приём к генетику Сегодня забрала у него на консультации анализ биохимический, генетик напугала понижением papp и высокими индивидуальными рисками(( Предложила кордоцентез,...
Здравствуйте. Риски низкие. На этом можно остановить диагностику. Но если есть финансовая возможность, можете выполнить НИПТ. Именно для диагностики СД точность его стремиться к 100%. Оснований для инвазивной диагностики нет
Короткая НК на 2 скрининге
7 ответовДобрый день! На втором скрининге выявили короткую носовую кость у малышки - 4,5. По первому скринингу все хорошо (результаты прикреплю). В целом, и врач узи, и генетик сказали, что волноваться не стоит, но сердце не на месте(( знаю, что можно сделать нипт, но срок сейчас 24...
Здравствуйте. По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у плода низкий. Риск акушерских осложнений у вас так же низкий. Укорочение носовой кости по 2му скринингу не является маркером хромосомной патологии. Не требует дообследования. Это конституционная особенность лицевого черепа.
Результаты скрининга
105 ответовБыла на скрининге. По месячными срок 12,2 недель, по узи 12,5 недель. Пришли результаты крови. Хгч ниже как понимаю. Если в мом переводить то сколько выходит? И почему хгч ниже. С первым реьенком тоже самое было точь в точь. Генетик сказал риски низкие. Второй протокол по...
Здравствуйте, нормы хгч по срокам условны Намного важнее оценка рисков по скринингу, вам ещё не присылали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли делать НИПТ
9 ответовДобрый день. 40 лет, первая беременность естественная. Сейчас акушерский срок 15 недель и 3 дня, срок по УЗИ от 22.04 16 недель и 3 дня. По УЗИ анатомических отклонений нет, по первому скринингу риск по возрасту. Генетик говорит, что стоит слелать НИПТ на Дауна. Возможно ли...
Простите за краткость. Если генетик говорит, что генетический скрининг, проводимый во всем цивилизованном мире по одной методике - ерунда, то он или направляет вас к куме на дорогостоящий НИПТ, либо честный человек, но немного как бы... Не очень генетик.