Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ по тромбофилии
5 ответовПрошу расшифровать результат. Опасны ли мутации. Нахожусь в планировании
Здравствуйте! Серьезных мутаций у вас не выявлено. Это я про Лейденовскую, или мутацию фибриногена. Выявлена гомозиготная Serpine1 4G/4G У гомозигот по аллелю 4G (генотип 4G/4G) повышение концентрации белка ИАП-1 в плазме крови приводит к повышению риска тромбообразования, а при беременности – к увеличению риска невынашивания и к такому осложнению, как преэклампсия – она связана с тромбозом межворсинчатых или спиральных артерий плаценты. Своевременное выявление данного аллеля позволит подобрать адекватную профилактику и избежать осложнений. Вам необходимо проконсультироваться с Гематологом и подобрать антипгрегантную / антикоагулянтную терапию, направленную на предотвращение названных осложнений. Контролируйте Гемастазиограмму и своевременно применяйте препараты, улучшающие микроциркуляцию и реологию поаазателей крови. По фолатному циклу так же выявлены полиморфизмы , которые могут уменьшать усвоение фолиевой кислоты и повышению гомоцистеина- обычно увеличивают дозу фолиевой с 400 до 800-1200 .
Прием КОК при мутации гена
50 ответовДоброе утро! Назначили КОК впервые. Начала принимать Эстеретту. После недели приема начали болеть ноги (икры): тяжесть и как будто вены выкручивают. Узи вен без патологии. По анализу крови на тромбофилию F2 протромбин - результат G/A. В таком случае нельзя принимать КОК? Чем...
Совершенно безопасна обычная медь содержащая спираль, перед ее установкой рекомендуется провести узи органов малого таза, сдать мазок на микрофлору и цитологию. Если все таки выявятся проблемы - миома с признаками роста, эндометриоз - то рассмотреть установку спирали - кайлина - меньше гормонального препарата, ли мирена- больше гормонального препарата - эти спирали по данным исследований имеют минимальные системные действия
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый вечер! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы на мутации генов гемостаза.
Здравствуйте, Татьяна. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По поводу чего проводили такое исследование? Были проблемные беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Канцероматоз брюшной полости
7 ответовДобрый день! Проконсультируйте, пожалуйста, что значат результаты анализов на мутации
Да, это так За исключением мутаций в генах KRAS и NRAS При диком типе (то есть без них) анти-EGFR МКА (таргетные препараты) работают
Два месяца назад заболела рука. Лечил невралгию. Прошла рука заболела шея высыпал герпес на губах и под носом. Нащупал лимфоузел над ключицей слева. Температура 37.2 до сих пор. Сделал узи лимфоузла ходил к хирургу онкологу. Врач сказал лимфоузлы в норме. Сделал фгдс все в...
Вирус простого герпеса -HSV-1 может вызывать высыпания на губах и лице, а также быть связанным с увеличением лимфоузлов.( Если есть высыпания периодические на губах то его надо ,если нет то нет) Вирус Эпштейна-Барр (EBV):Часто связан с увеличением лимфоузлов, хронической температурой, а также может вызывать увеличение печени.( Его надо точно) Рекомендации: Сдайте анализы на антифела ВЦА (VCA) IgM и IgG и анти-EBNA (ядреный антиген) Цитомегаловирус (CMV):Может вызывать увеличение печени, лимфоузлов и субфебрильную температуру.Рекомендации: Сдайте анализы на IgM и IgG к CMV и ПЦР на CMV. Эти герпесвирусы могут объяснять ваши симптомы, включая длительную лихорадку, увеличение лимфоузлов и изменение в анализах крови. Сдача этих тестов поможет определить, является ли герпесвирус одной из причин ваших симптомов.
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие показатели ретикулоциты
14 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в анализах что такое ретикулоциты и почему они завышены ret# 111.1 и ретикулоциты ret% 2.6 А так же Д- димер 505.5 Лактатдегидрогеназа 240 Выявления мутации 20210 G>A в гене ф2 результат GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5...
Повода для волнений нет
Правда или нет
5 ответовЗдравствуйте я уже родила ребёнка но у меня были мутации Анализ приложила У малыша есть поцелуй аиста. И ещё я наткнулась на инфо что из-за этого может быть аутизм!!!! Вот если есть такие мутации…. Я ужасно боюсь… малышу 4 мес. Приложу фото Что делать??? Я переживаю
Здравствуйте. Телеангиэктазии у ребенка это вариант нормы, они могут быть у любого ребенка, рожденного от матери с нарушением фолатного цикла или без него. Скоро эти пятнышки станут незаметными. Аутизм не имеет известных причин на сегодняшний день
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 44 года,множественные мутации крови,в т.ч. V фактор Лейден. С 2004 года после кесарева 4 эпизода ТГВ,с 2013 пожизненно на варфарине. ХВН 2 ст. Компрессионные колготы,варфарин. Сейчас разрастание эндометрия,множественные миомы матки, гинеколог настаивает на...
Добрый день! Само по себе наличие мутации Лейдена Мирена за счет состава не является абсолютным противопоказанием Но учитывая множественные тромбозы глубоких вен , использование мирены даже на фоне Варфарина нежелательно Риск рецидивов высокий , к сожалению