Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала анализы на мутацию генов BRSA 1 , BRSA 2 , хочется понять насколько велик риск развития онкологии , что написано в анализе результате не понятно , пожалуйста , расшифруйте , заранее спасибо !!!!
Это вид мутаций (ген - это последовательность нуклеотидов) - не их количество Мутации в гене BRCA1 значимо повышают вероятность появления рака молочной железы и яичников, в гене BRCA2 - значительно меньше Проходите ежегодно УЗИ МЖ ,абдоминальное и гинекологическое, а с 40 лет - ещё плюс маммографию -и всё будет хорошо
Планирование беременности
8 ответовВ 41 неделю антенатальная гибель плода, вскрытие показало - острая плацентатная недостаточность. Сдала анализы коагулограмму и ПЦР полиморфизмы генов системы свёртывания. Расшифруйте результат и как вообще планировать беременность?
Всех благ вам!
Расшифруйте пожалуйста диагноз
10 ответовПо анализу крови повышен реактивный белок. Назначили трепанбиопсию костного мозга, прикрепила. Так же анализ на мутацию генов прикрепила. Еще повышен алт показатель и мочевая кислота, фолиевая понижен
Здравствуйте! Результаты посмотрела, картина гистологического описания в целом ясна. Препарат смотрел очень грамотный морфолог. Доктор описал хроническое клональное заболевание крови. Наблюдение будет в дальнейшем проводиться через очного гематолога, так же как и контроль за лечением и назначение лечения( по необходимости). Приложите, пожалуйста, для полноты картины и остальные анализы, УЗИ. В частности общий анализ крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие
10 ответовДобрый день.У меня миома 3,5 см,сальпингоофорит слева.,носитель генов тромбофилии и нарушения обмена фолатов.Назначили гинестрил .Есть у меня возможность забеременеть.Диагноз ставят спаечный процесс и перичное бесплодие
Добрый вечер! Вторая труба (без гидросальпинкса) проходима? Если нет, то только ЭКО
Расшифровка анализов
10 ответовВ анамнезе 5 замерших беременностей на одном и том же сроке от 6 до 8 недель , сдали тест на типирование генов hole 2 класса помогите пожалуйста расшифровать
Здравствуйте! Тест на HLA позволяет оценить генетическую совместимость партнёров. Чем меньше совпадений по идентичным локусам, тем лучше. В идеале совпадений не должно быть совсем. В норме допустимо наличие до трёх совпадений. В вашем случае выявлено 2 совпадения по идентичным локусам. Такой результат является вариантом нормы. Поэтому генетическая совместимость нормальная. О плохой генетической совместимости как причине привычного невынашивания беременности речь не идёт. Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Как называется анализ?
1 ответДобрый день. Подскажите как называется анализ, на основании которого могли поставить такой диагноз "генетически обусловленный риск тромбофилии, выявлено носительство мутантных генов в гомозиготной форме F13, RAI 1..?
Здравствуйте , наследственность гемостаза, полиморфизм генов на тромбофилии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Боюсь тромбов
39 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться в анализе на полиморфизм Я жутко боюсь тромбов, у меня ипохондрия, каждый день мысли только об этом, дикий страх… Столько случаев слышала про внезапность, ужас пробирает, до паники Как можно обезопасить себя?
Здравствуйте! В гематологии имеет значение повышение тромбоцитов стабильно выше 500 тыс. Тромбоциты могут реагировать повышением реактивно на : - хронические инфекции и воспаления - скрытый железодефицит - рецидивирующие кровотечения( эрозии/язвы в ЖКТ, подкравливание геморроя, анальной трещины и тд). Очный гематолог может попросить пройти дообследования: - сдать с-реактивный белок, общая биохимия+ ЛДГ - УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки - Кал на скрытую кровь методом ИХА - сдать ферритин, ОЖСС, коэффициент НТЖ По результатам будет определена тактика. По генетическому скринингу важны только две позиции: мутации в генах FV, FII. Только они являются тромбофилиям высокого риска, у вас они в нормозиготах. Остальные полиморфизмы встречаются в 30-40% здорового населения.
Хгч не растет
11 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста. Хгч от 27.03 - 9400 Хгч от 01.04 - 9974 Беременность замерла? Нет смысла что-либо делать? В анамнезе замерсшая беременность, биохимическая беременность. Полиморфизм гена тромбофилии. Колю квадрапарин, пью фолиевую, витамин д, калия йодид
Переделайте УЗИ ещё раз. В дальнейшем рост ХГЧ потихоньку замедляется и к второму триместру начинает падать. Обычно, после того, как увидели сердцебиение, ХГЧ уже не сдают. Если есть возможность, сходите на УЗИ. И если доктор увидит сердечко, то бросайте сдавать ХГЧ, чтобы не нервировать и не расстраивать себя
Полиморфизм в гомозиготной форме
7 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы и интересует вопрос по поводу фолатного цикла, в характеристике написано риск онко заболеваний, то есть мой организм к этому предрасположен ?
Посмотрела еще файл , есть гомоцистеин Он повышен , а гомоцистеин выше 15 мкмоль/л повышает риск сердечно-сосудистых событий В подобных случаях обычная фолиевая кислота не подойдет , так как фермент не способен ее нормально активировать. Мы выбираем форму метилфолат 5-MTHF Например , у Solgar есть продукт Metafolin с этой формой, он подходит , доза 400-800 мкг в сутки. Дополнительно нужно сдать фолиевую , сделать УЗИ органов брюшной полости из-за повышенного АСАТ и АЛАТ. Через 3 месяца приема нужно пересдать гомоцистеин, чтобы оценить ответ на терапию
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Здравствуйте, Анастасия! Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью. В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.