Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Имеется эмбрион с ПГД, диагноз: мозаичная моносомия хромосомы 14, рекомендована консультация генетика. Подскажите, насколько большой шанс родить больного ребёнка?
Здравствуйте. Да, можно рассмотреть данный вариант. Есть хорошие шансы благоприятного прогноза. Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.
2 скрининг
2 ответаЗдравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, скрининг. Беременность 19-20 недель, поставили гипоплазию носовой кости, консультация генетика. Прикрепила результаты 1 и 2 скрининга.
Здравствуйте! По комбинированному скринингу на частые хромосомные патологии риски низкие. Только гипоплазия носовой кости ( при отсутствии других маркеров патологий) не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики. Вы можете пройти УЗИ через 2 нед для контроля.
Результаты, нормально или плохо?
2 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализ по назначению врача. «Исследование генов систем гемостаза.» До даты приема еще время, а я очень переживаю. Не понимаю нормально ли это или нет, можно какое-то объяснение пожалуйста . Подскажите пожалуйста, а то очень переживаю. Заранее спасибо.
Добрый день! Обращает на себя гетерозигота в гене PAI-I. Необходимо дообследоваться- сдать развернутую гемостазиограмму
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов на гемостаз
6 ответовДобрый день! 22 недели беременности , по скринингу пришел высокий риск приэклампсии, пью тромбасс 100 дозировка. Куагулограмма, д-димер , протеин S сейчас 46% (понижен) . Направили анализ на мутации генов гемостаза , прикладываю результаты. На сколько все критично при моем...
По всем рекомендациям положено по 150, поэтому, конечно, стоит повысить.
Мне 49 лет Два раза болела ковидом,последний раз в феврале.В марте Д-димер был в пределах нормы.Повышен Д-Диметр 3,274 .Повышен МСНС 35.90,показатели гемостаза в норме.Принимаю тромбо асс 100мг в сутки,лодоз 5 мг уже продолжительное время.
Елена, здравствуйте! Д-димер может повышаться на фоне любого воспалительного процесса, сдавать его при отсутствии подозрения на тромбоз не рекомендуется, так как в таком случае он не имеет диагностической ценности и лечения не требует. Из возможных причин повышения Д-димера также можно назвать гиперхолестеринемию и повышение триглицеридов в крови. Поэтому в первую очередь для выяснения причины повышения Д-димера нужно сдать СРБ и липидограмму. Также необходима оценка уровня Д-димера в динамике, с обязательным соблюдением питьевого режима перед анализом, исключив тяжелую/жареную/жирную пищу накануне. Повышение MCHC иногда бывает при дефиците витаминов В12 и В9, но при нормальных размерах эритроцитов (MCV), это практически исключается.
Здравствуйте, беременность 17 недель, сказали сдать анализ на наследственную тромбофилию. Результаты пришли без расшифровки, можете ли дать заключение по обнаруженным мутациям. Спасибо Беременность четвертая, 2 роды, 1 замерла на сроке 8 недель в прошлом году. Возраст:...
Здравствуйте, тромбофилий высокого риска не выявлено. Важны только FV, FII.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
17 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результат первого скрининга. Беспокоит снижение показателя PAPP-А. Нужна ли консультация генетика или нужно сделать НИПТ?
Здравствуйте! Дело в том, что биохимию от дельно от скрининга оценивать не рекомендуют, так как изменения в ней часто встречаются у здоровых малышей. Самый достоверный результат дается при программном расчёте с учётом узи, данных анамнеза, биохимии и измерений перед скринингом. При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Показаний для НИПТ нет.
Консультация
9 ответовЗдравствуйте.сделала 1 скрининг,не чего путью не разъяснили только сказали консультация генетика, подскажите пожалуйста что не так и какие последствия.спасибо большое
Возрастной риск: для женщин старше 35 лет и 42 лет для мужчин увеличивается риск формирования эмбриона с хромосомными нарушениями. Опять же это только риск. Базовый- возрастной риск, ожидаемый. Если объяснить кратко, то ,что мы ожидаем увидеть учитывая данные показатели. Если брать во внимание возрастной риск, то ваш индивидуальный риск значительно ниже базового риска. Поэтому в любом случае показаний к инвазивной диагностике нет.
Прошу расшифровать результаты крови. Что делать с риском преждевременных родов? Разрешены ли мне перелеты в таком случае?Нужна ли консультация...
Здравствуйте. Консультация генетика не нужна. По хромосомным патологмям - риски низкие. А риск преждевременных родов предотвратить профилактическими мерами: своевременное обращение к врачу при жалобах. Своевременное лечение воспалительных процессов- если они возникают. Цервикометрия в скрининг, затем в 16-18 недель. Далее по показаниям. Медикаментозно никак не протектируется этот риск.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат 1 скрининга
8 ответовДобрый день. По узи все прекрасно, а вот кровь не понимаю.. Написано - требуется консультация генетика. Что то не хорошо по крови?
Не волнуйтесь, по скринингу всё в порядке, риски хромосомных патологий и вложений беременности все низкие. К генетику на консультацию из-за того, что показатели РАРР-А, и в-ХГЧ чуть выходят за рамки референсных значений. Но это просто так положено по приказу, ничего плохого у вас не выявлено.