Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
6 ответовЗдравствуйте. Наблюдаю за ферритином 3 года. Показатели от 240 до 400.Вне воспаления, болею часто 250-300, во время воспаления до 400.Сдала генетический анализ на гемохроматоз. Помогите, пожалуйста, понять, есть ли нарушение и по тактике наблюдения/ лечения.
Здравствуйте, Елена Уровень ферритина до 250 является допустимым для женщин. Тенденция к повышению ферритина может быть связана с множеством причин: инфекция, воспаление, заболевания печени, диабет, аутоиммуные заболевания, ожирение, чрезмерное употребление алкоголя, проблемы с щитовидной железой, переливание крови. По результатам генетического анализа мутаций генов не выявлено, что позволяет исключить наличие гемохроматоза.
Нужна ли операция?
10 ответовДд!Имеется 3 узла в щитовидной железе(14×11мм,15×9.5мм 13.5×9.5),и киста(4×4мм),ттг в норме,пунция показала классификацию по Bethesda -4.Имеет ли смысл сделать генетический анализ,чтобы избежать операции и сохранить орган?
Здравствуйте! Пунктировали один узел? Прикрепите протокол узи полностью.
Здравствуйте, перенесла двухстороннюю массивную ТЭЛА с инфаркт-пневмонией. Врач сказала сдать анализ генетический на тромбофилии. Прием только через пару дней, а что в анализе непонятно. На всякий случай еще прикрепила выписку из больницы. Ранее проблем по сосудам не было.
Здравствуйте! По скринингу тромбофилии не выявлено. Имеет значение только мутация в генах FV, FII. У вас они в норме. Подскажите, не принимали ли кок, не было ли предшествующих родов, оперативных вмешательств? Дополнительно проверяется волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельными титрами, антитромбин III, протеины С и S.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носовая кость плода меньше нормы
13 ответовЗдравствуйте. Срок 20 недель, на втором скрининге показало, что носовая кость 5,1 мм. меньше нормы, все остальные показатели в норме. На первом скрининге показало, что все в норме. Генетический анализ сказали, что нормальный. Что делать? Возможно нужны дополнительные анализы?
Здравствуйте. Нет норм для размера носовой косточки на 2м скрининге. Это больше говорит о внешнем строении (небольшой нос), о хромосомной патологии не говорит. На 1м скрининге все идеально. Больше никакого дообследования не требуется.
Планирование беременности
5 ответовМуж сдал генетический тест,и нашли рецессивные гены, и генетик посоветовал мне тоже сдать,так как планируем беременность. Я сдала экзом и вот его результаты. Можно ли нам планировать беременность и может ли обнаруженное как то влиять на меня?
Здравствуйте. На вас это никак не отразится. Мы все носители от 4-6 тяжёлых рецессивных мутаций. У вас с супругом пересекающегося носительства нет. Ещё при планировании беременности можем рекомендовать кариотипирование супругов.
Синдром Жильбера
3 ответаЗдравствуйте, слала генетический тест, подтвердился синдром Жильбера. Проявляется в пожелтении склер, в крови повышен билирубин. Знаю что помогает корвалол, только не знаю по какой схеме и в какой дозировке его пить, подскажите пожалуйста. И еще какое может помочь лечение?
ЗДРАВСТВУЙТЕ! КАКИЕ ЦИФРЫ БИЛИРУБИНА- ОБЩИЙ И ПРЯМОЙ? УЗИ БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ ВЫПОЛНЯЛИ? ОСТАЛЬНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ БИОХИМИЧЕСКОГО АНАЛИЗА КРОВИ В НОРМЕ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была замершая беременность на 8 неделе. По результатам генетического исследования показало что у плода трисомия по 3 хромосоме. Генетик сказал сдать анализ на генетический риск осложнения беременности и паталогии плода. По результатам ничего не понятно....
У вас выявлены некоторые генетические особенности, которые легко скорректировать двойными дозами фолиевой кислоты
Добрый день. Второй раз подряд неудачная беременность. Осенью замершая и самопроизвольный выкидыш, сейчас анаэмбриония. Гинеколог сказала сдать генетический анализ на факторы невынашиваемости и идти к гематологу. Анализы сдала. Ничего по ним непонятно. Что делать, куда...
Здравствуйте, генетической тромбофилии по анализу нет, клинически важны гомо и гетерозиготы в FV и FII. У вас патологии в них нет. С остальными полиморфизма и женщина вынашивает беременность, не повышается риск тромботических ослржнений, ,в целом на невынашивание они не влияют. Планово можно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G перед осмотром гематолога дополнительно, исключить патологию эндометрия, эндокринопатии, мужской фактор.
Аплазия кожи головы и кофейные пятна
10 ответовУ трех месячного ребенка аплазия на волосистой части с размером 2,4х09 И пигментные пятна и гемангиома 2шт узи головы и рентгент головы патологии не выявлено может ли это просто косметический дефект или какой то системное заболевание или генетический синдром?
Да, скорее всего это косметический дефект без системной паталогии, который никоим образом не будет оказывать влияние на здоровье.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сложная беременность, 11 недель, угроза выкидыша. Высокое давление. Гинеколог отправил на генетический анализ на невынашивание беременности. Получила результат, толком ничего не сказал, назначил клексан 0,4 в живот. Как результаты могут повлиять на беременность,...
Здравствуйте, не переживайте, все шансы выносить беременность есть, большинство женщин имеют мутации генов в большей или меньшей степени. Это первая беременность? Какие препараты еще принимаете?