Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, помогите разобраться
13 ответовЗдравствуйте! Сегодня была на консультации у генетика после 1 скринига по беременности! Гинеколог отправила сказав, что есть небольшие отклонения! Генетик же сказала что у меня большая вероятность родить малыша с синдромом Дауна! Срок на данный момент у меня 17недель и 6...
Здравствуйте Для полного исключения хромосомной аномалии лучше сдать НИПТ.Кровь Вы на что сдали на AФП и ХГЧ?
Добрый день, мне 28 лет. 2 беременность. ЧСС: 158уд/мин КТР: 60,0 мм ТВП: 1,9мм БПР: 18мм ОГ: 73 мм ХГЧ 33,07МЕ/л / 1,075 МоМ PAPP-A 1,081МЕ/л / 0,746 МоМ Тр. 21: 1 из 161 Тр. 18: 1 из 2518 Тр. 13: <1 из 20000 Преэклампсия до 37 нед. беременности 1 из 5613 Задержка роста...
Здравствуйте. Вы прикрепили индивидуальные риски?
Риск Синдрома дауна
7 ответовДобрый день. 13 недель. На скрининге выше порога отсечки по Синдрома дауна. Генетик направила на НИПТ. Ждать 2 недели. Очень волнуюсь пока придут ответы. Подскажите пожалуйста, на сколько все серьёзно? Есть ли шансы на здорового ребёночка?
Здравствуйте. Конечно есть все шансы что ребёнок растёт здоровым, по обследованию такие риски не считаются высокими, их можно отнести к пограничным рискам, поэтому спокойно ждите Результат обследования, Скорее всего он придёт хорошим
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перенос мозаичного эмбриона.
5 ответовЗдравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
В ЖК ничего толком не сказали, типо все нормально, но направили к генетику, а я очень начинаю переживать, генетик примет только через неделю. По узи было все хорошо, а вот по крови что то не очень.
Здравствуйте, не волнуйтесь, у вас всё риски хромосомных синдромов и осложнений беременности низкие. Малыш здоров. Чуть выше нормы Я показатель ХГЧ, поэтому и отправляют к генетику, так положено. Но изолированно этот показатель не оценивают, он может повышаться при токсикозе, применении прогестерона. Так, что не переживайте, всё хорошо
Могу ли я отказаться от кариотипирования
12 ответовДобрый день , генетик назначил кариотипирование перед вступлением в протокол ЭКО, могу ли я отказаться от данного вида обследования ? Или репродуктолог не допустит без этого анализа ? Является ли этот вид анализа обязательным перед вступлением в протокол ЭКО?
Анна, здравствуйте! Это не обязательный по приказу анализ. Но крайне желательно перед ЭКО его проводить. Возможно у Вас планируется генетическое исследование эмбрионов, в таком случае кариотип сдать конечно тоже нужно. Сдается он 1 раз в жизни - но Вы будете более полноценно обследованы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг
14 ответовВрач генетик срочно вызывают из-за скрининга, хотя вчера акушер сказала, что все норм. Посмотрите, пожалуйста, расскажите о результатах. А то паниковать начинаю... 35 лет , беременность 8-я, роды должны быть эти-третьи, остальные беременности-замершие
Здравствуйте! Не паникуйте? Прикрепите результат скрининга и УЗИ
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Восстановление после холецистэктомии
5 ответовНеделю назад планово удалила желчный. Камень 3см, 10 лет, никак не беспокоил. 2 последние года пыталась по кето. Сейчас потребление жиров временно снизила. Чувствую себя хорошо. Нужно ли принимать какие фенменты/желчегонные в период адаптации и в дальнейшем, если сейчас...
Здравствуйте , обычно в первые 2 месяца рекомендуется принимать урсодезоксихолевую кислоту в дозе 500 мг на ночь . Далее уже никакая терапия не нужна. Урсодезоксиходевая показана для профилактики камнеобразования в протоках и улучшения оттока желчи .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Достаточно ли одной диеты?
1 ответУ сына 7 лет лишний вес, эндокринолог по анализам выписала только диету (приближенную к «кето») и д3, хочу удостовериться, не надо ли ему медикаментозно снижать сахар или ттг, а также как ребенку прогнать желчь, кроме как упражнениями и теплой водой натощак? (Рекомендация...
Здравствуйте! ТТГ повышен незначительно, надо пересдать ТТГ и Т4св повторно через 2-3 мес для оценки в динамике. В случае стойкого повышения ТТГ может рассматриваться прием тироксина у детей. Используйте йодированную соль в рационе или 50 мкг йодомарина. Углеводный обмен в норме, дополнительно снижать сахара не надо. Переадресуйте вопрос гастроэнтерологам, для уточнения возможного лечения застоя желчи (возможно, назначат Урсосан?)