Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Девушка, 28 лет.
17-ая неделя беременности.
4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде.
2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения.
Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1).
Файлы с...
Здравствуйте.
Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями.
Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания.
Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ.
Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Проходим обследования которые назначают в месяц. Первичный осмотр педиатра-заключение: с-н нарушенного моторного развития, транзиторная ПГЭ.
НЕВРОЛОГ:окр. Головы 41, груди 39. Заключение-контроль за окружающую головы.
Нейросононграфия: индекс резистентности в передней...
Здравствуйте! По НСГ патологии нет. Сосуды в норме постоянно расширяются и сужаются. Если малыш плакал до или в момент исследования, был сонный, голодный или неудобно лежал,то будут изменения. ПЭП по НСГ тоже нет. Транзиторной ПЭП не бывает. Гипоксия головного мозга возникает только при проведении реанимационных мероприятиях и ИВЛ и то не всегда. По Апгар это меньше 6 баллов.
Срыгивания являются нормой в любом объеме без примеси желчи до момента вертикализации ребёнка. Это связано с незрелостью сфинктера между желудком и пищеводом.
Как долго спит малыш? В период бодрствования что делает?
Диагноз выставлен люминальный тип B, her2-отрицательный, стадия 2. Размеры опухоли(их 2ед) в наружном квадранте по маммографии: 4х3,2 и латеральнее размером 2х1.8см, по узи 31.7х14.7 и 13.8х7.4мм. Имеется один лимфоузел с МСТ, остальное все чисто! Прописали на две недели...
Здравствуйте
По поводу ИГХ:
Положительные рецепторы к прогестерону и эстрогену - говорит о том, что опухоль гормоночувствительная
HER2 - отрицательный - значит нет экспрессии патологического онкобелка HER2
KI67 - это индекс пролиферации - показывает сколько клеток в% делится в настоящий момент времени.
Данные ИГХ - указывают на люминальный В вариант рака молочной железы
Лечение таких опухолей на второй стадии почти всегда начинают с операции, а не с химиотерапии
Тамоксифен ДО операции используется в качестве так называемой тестовой гормонотерапии
Это покажет истинную чувствительность опухоли к гормонотерапии
Если Ki67 после операции значимо снизится- это повод НЕ проводить химиотерапию после операции и остановиться только на гормонотерапии
Если не снизится -после операции будет 4 курса химиотерапии - а затем гормонотерапия
И несомненно предстоит лучевая терапия
Текущее лечение - с коротким курсом Тамоксифена и операцией - очень грамотное
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Сахарный диабет 2 тип болею 13 лет Нахожусь в больнице 10 дней Сахар сдаю каждые 4 часа. Показатели примерно такие каждый день 9-7-8-9 Кровь из вены 9.44 Гликированный 7.5 Пью форсигу галвус метформин 1000 утром и вечером Октолипен 10 раз вводили С пептид 3.18...
Добрый день.
Принимайте вместо матформина метформин лонг 2000мг/сутки на 2 приема вместо галвуса-кселевия 100мг 1и/сутки плюс диабетолонг 60мг утром за 5 минут до завтрака. Если на фоне новой терапии гликированный сново будет 7.5 для лучшего контроля сахара в крови добавит продленный инсулин 5 единиц перед сном плюс стакан кефира или хлеба кусочек 12-15 гр.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, является ли это дисплазией? Насколько серьезные проблемы? И что делать?
Ребенку 2 месяца
Вес 5460, рост 60
Делали узи тазобедренных суставов
Показатель Справа Слева
Костный выступ слегка закруглен ...
Здравствуйте. На основании данных Узи -Тип 2А по классификации Графа, в 2 мес. считается пограничным состоянием.Это еще не истинная "болезнь (вывих или подвывих), а физиологическая незрелость.В данномслучае это задержка развития сустава.Углы альфа в норме должны быть выше 60градусов, у вас они чуть ниже (55-58гр.)Отсутствие ядер окостенения в 2 мес это норма (они обычно появляются к 4–6 мес).Ситуация не критическая, но требует внимания.Тип 2А разделяют на:2А(+) норма для детей до 3 мес (суставы "дозревают' сами).2А требует коррекции, если показатели не улучшаются к 3-му мес.Ваши углы (55-58) находятся в зоне, где сустав может как "догнать норму сам, так и потребовать помощи. В таких случаях целесообразно показать ребенка ортопеду(проверка разведения ножек, щелчков, симметрии складок) решит, нужно ли лечение.
Широкое разведение ножек.Чаще держите ребенка в позе "лягушки. Полезно ношение в эрго-рюкзаке или слинге (М-позиция), если вы ими пользуетесь.Лечебная гимнастика -упражнение "велосипед и мягкие круговые вращения бедрами.
Контрольный рентген через 2 мес. как более информативный метод диагностики, чтобы увидеть динамику.Не пеленать туго ребенка с выпрямленными ножками, это мешает суставам правильно формироваться.Контроль вит Д при ее дефиците Вигантол по капли в день. Всего самого наилучшего !
Здравствуйте, заболели лимфоузлы в паху, из за фурункула на половой губе, был НПА в июле в 20 числах, сдала все инфекции 13 шт отриц, ихлн на 11 недели, на 12 и 13 неделях ифа 4 два раза и ПЦР 1 и 2 тип рнк и днк все отрицательно, можно исключить вич?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
2 месяца назад делали биопсию, дисплазия 1 ст с впч. ВПЧ не уходит 52 тип больше года и сейчас в анализах тоже, плюс иммунодефицит. Для лечения впч иммунолог назначила имунофан уколы, генферон свечи вагинально и пинавир инлайт вагинально. Уточните пожалуйста, можно ли спрей...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте,лечения ВПЧ не существует . Вирус может сам элиминировать из организма при хорошем иммунитете.
Единственное действенное средство-это вакцинация,но она не лечит от имеющихся типов вируса,а предотвращает заражение новыми.
В вашем случае тактика- наблюдение. Если по кольпоскопии норма , то контроль цитологии через 6 месяцев .
Если имеется воспаление-то необходимо пройти лечение,а после проконтролировать цитологию,но не ранее чем через 3 месяца от предыдущей цитологии.
Добрый день!
Поставили диагноз фибромиома тела матки-6 тип по Figo в сочетании с аденомиозом 1-2 степени , имеется 2 рубца на матке( кесарево) , гиперплазия эндометрия.
Подскажите что делать
Операбельно или медикаментозно решить данную проблему. Если медикаментозно , не...
Утром правая рука холодная от кисти до локтя. Плохо сгибается и разгибается безымянный палец.Врачи ставили диагноз по РЭГ : нормоволемический тип РЭГ с умеренным гипертонусом артериальных сосудов и венул по всем сосудистым бассейнам.Венозный отток затруднен....
Здравствуйте, вам бы не рэг, а энмг сделать верхней кончености, вероятная нейропатия локтевого нерва, не помешает и узи локтевого сустава,на наличие воспалительных изменений. в лечении как правило применяют нпвс. хондропротекторы ( артравир комплекс), гимнастика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
в мае выявилась дисплазия легкой степени , впч 16, 33,57 тип есть, пролечилась и выделения стали в норме. меня ничего сейчас не беспокоит , все хорошо. недавно пошла к врачу , она взяла мазки , вот что выявилось. сказала что после результатов назначит лечение и если что...