Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490). Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте. У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта. Рекомендации 1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования. 2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови. 3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Возраст: 8 лет Дата исследования: 05.01.2023; Описание исследования Общий фон ЭЭГ дезорганизован. Альфа-ритм практически отсутствует. В затылочных зонах коры лишь его вкрапления неравномерной частоты. Во всех зонах коры доменирут бета-активность(бета- 1, и бета-2 диапазона)...
Это говорит о незрелости головного мозга; ещё допустимо в вашем возрасте. Необходим ээг контроль . Но в первую очередь сейчас мониторинг и разобраться с патологической активностью , это гораздо серьёзнее
Кровотечение и гормоны не в норме
10 ответовЗдравствуйте. Нахожусь в протоколе ЭКО (стимуляция, крио) В прошлом цикле был неудачный перенос, начало мазать уже на 10 ДПП, болел низ живота, обычно такого не было (уже 3 попытка переноса, 2 пункции) В новом цикле (сразу после прошлого) был назначен фоллитропин альфа (75)...
Здравствуйте. Прикрепите протокол УЗИ последний
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проблемы с кишечником
8 ответовЗдравствуйте! 16 января случился выкидыш на 20 неделе, под наркозом была произведена чистка. 16 февраля случилась апоплексия левого яичника, была проведена полостная операция. Спустя 2 недели после операции начались проблемы с кишечником. Жидкий стул мог идти по 4 дня,...
Здравствуйте, прикрепите пожалуйста по возможности обследования, которые были проведены. Скорее всего речь идет о функциональном нарушении на фоне , могу предположить, стрессовой ситуации, связанной с выкидышем и оперативными вмешательствами, так же могли повлиять лекарственные препараты, которые вводились во время манипуляций. Диагностика в любом случае конечно требуется. 1. кал на скрытую кровь методом ИМХ 2. дыхательный водородный тест на СИБР 3. фекальный кальпротектин Вы сдали Сейчас пока что рекомендую: 1. Диета Low Fodmap 2. метеоспазмил по 1 таб 3 р в день до еды 4 недели, далее по результатам терапия может корректироваться. 3. свечи постеризан по 1 суппозиторию 2-3 р в день утром, вечером, после дефекации. 4. Сидячие ванночки с ромашкой.
Дисплазия тазобедренных суставов
9 ответовЗдравствуйте. Ребёнку 1,5 месяца, мальчик,делали узи ТБС, в заключении написано признаки дисплазии а/в правого и левого т/б сустава. *Правый тазобедренный сустав: Костная впадина:хорошая Костный выступ: сглажен Хрящевая крыша: охватывает головку не полностью Лимбус: не...
Здравствуйте По описанию ультразвука можно предположить начальные признаки незрелости тазобедренных суставов это мягкая форма дисплазии, когда сустав уже сформирован, но его крыша (верхняя часть впадины, где располагается головка бедренной кости) ещё не достаточно плотная и глубокая. Углы Альфа находятся на нижней границе нормы, а Бета немного выше нормы, что чаще всего соответствует типу 2а по классификации Графа - физиологическая незрелость сустава у младенцев до 3 месяцев У таких малышей суставы продолжают активно развиваться в первые месяцы жизни, и при своевременном наблюдении и правильном положении ножек сустав дозревает полностью без последствий. Это не тяжёлая дисплазия, не подвывих и не вывих В подобных случаях обычно рекомендуют широкое пеленание или использование ортопедических средств, удерживающих ножки в положении разведения (например, подушка Фрейка или штанишки Беккера , но только после очного осмотра ортопеда). Также обычно назначают курсы массажа и гимнастики, направленные на укрепление мышц бедра и улучшение кровоснабжения. Иногда полезны физиопроцедуры электрофорез с кальцием и эуфиллином в области суставов
Боли в животе, боли в кишечнике
34 ответаЗдравствуйте уважаемые врачи! Практически каждый день спазмы в кишечнике. Стал каждый день почти тревожить метеоризм. Иногда достаточно сильный, будто там что-то живет дёргается)) обследовалась в феврале. По результатам обследования ничего особенного. Единственное что не...
Значит препарат действует
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отсутствует речь у ребенка
13 ответовребенку 2г4м. Речь отсутствует. невролог поставила темповую задержку, были у дефектолога - поставила алалию, рекомендовали аба-специалиста. назначили ЭЭГ. в заключении сказано,что все в норме, но аба-специалист говорит, что есть отклонения. дублирую заключение Общая...
Здравствуйте, всё верно, по ЭЭГ норма. Эпилепсии нет, а для этого мы и выполняем ЭЭГ, больше оно нам ничего не скажет Обращённую речь ребёнок понимает?
Вопрос о результатах ЭЭГ
11 ответовДобрый день! Подскажите что означают следующие результаты ЭЭГ:Регистрируется умеренно дезорганизованная корковая ритмика. преобладает значительно дезорганизованная альфа-активность в виде групп волн средней амплитуды, средн. индекса, не регулярная, не локализованная.Модуляция...
Здравствуйте. ЭЭГ в пределах нормы. Этот метод исследования назначается с целью исключения эпилептической активности, её нет, это главное. Остальные записи в заключении не имеют клинического значения. Изменения биоэлектрической активности мозга пишут в каждом втором заключении, это не является признаком какой-то патологии. В связи с чем проходили обследование? Какие у Вас жалобы?
Расшифровка ЭЭГ, пожалуйста
22 ответаЗдравствуйте! Опишите пожалуйста моё ЭЭГ, расскажите что со мной происходит. Постоянно болит голова в районе затылка как спазм и в висках. И так, цитирую ЭЭГ: "Над обоими полушариями регистрируется альфа ритм, нерегулярный, неустойчивый, заострённый, среднего индекса,...
Здравтсвуйте! по ЭЭГ норма. вообще, данный метод используется только для диагностики эпилепсии, к головной юболи он не имеет никакого отношения. Судя по локализации боли, это может быть проявление остеохондроза шейного отдела позвоночника, стоит выполнить МРТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Псориатический артрит + ВПЧ
5 ответовДобрый день. Мне 51 год, с 3 лет псориаз, с 1995 (мне было 24 года) псориатический артрит. С 2016 года на метотрексате (20 мг). В августе 2022 года во время прохождения медицинского осмотра заподозрили дисплазию шейки матки. В дальнейшем жидкостная онкоцитология не...
ВПЧ не глушится и не лечится. Это коммерческий диагноз. Адекватный доказательный гинеколог расскажет вам это, конечно, более конкретно, чем ревматолог) Но в данный момент, вы принимаете неэффективные препараты, которые не принесут никакой пользы, но потенциально могут ухудшить ситуацию по основному заболеванию.