Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вторая потеря беременности
11 ответов1 беременность 2018 год ЕР Дочка родилась с 1 почкой Полностью обследована, здорова, без каких-либо ограничений Сказали что это случайность 2 беременность ЗМ на 9 неделе Уже было сердцебиение.. 3 беременность 8-9 неделя Есть ли ПРАКТИЧЕСКИЙ смысл сдавать клетки хориона...
анэмбриония - это тоже разновидность замершей беременности. Качественная гистология - это та, где не просто написано, что в представленном материале остатки хориона. А описывается, что с лейкоцитами, тромбозом и т.д. ЕЕ делают, как правило, в крупных центрах. В заключении такиой цитологии указывается, что наиболее вероятной причиной могло быть то-то и то-то. Ваши гинекологи должны знать, где в вашем городе делается такое исследование
Добрый день. Помогите пожалуйста прочитать заключение ген. Теста хориона при замершей беременности. Насколько плохая картина? Кариотипирование в ближайшее время с мужем сдадим. По формуле только поняла, что это был мальчик. Что пошло не так? Какие еще доп генетические...
Здравствуйте. Случаи полной трисомии хромосомы 14 встречаются только в материалах спонтанных абортусов. Это говорит о том, что при аномалиях этой хромосомы пороки развития несовместимы с жизнью. У живорожденных детей встречаются только мозаичные формы полной трисомии 14. В том числе важно помнить о том, что любой хромосомный дисбаланс может привести к остановке развития беременности. Благодаря проведённому исследованию мы можем предположить, что причиной этой ситуации является мозаичная трисомия хромосомы 14 у плода. Следующий шаг - это исследование кариотипа родителей. Если изменений структуры хромосом у вас выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для детального анализа и предметного обсуждения прогнозов. Часто подобная история является для пары случайным событием, которое больше не повторяется. Кариотипирование супругов является обязательным исследованием, чтобы быть в этом уверенным.
Неонатальный скрининг
5 ответовДобрый вечер. Позвонили из перенатального центра и сказали, что мой ребёнок попал в группу риска по наследственным болезням обмена веществ. У меня близнецы однояйцевые. Попал только один ребёнок. Было эко от донора спермы. Возможна ошибка. Разве у близнецов не один ген на...
Здравствуйте! У монозиготных (однояйцевых ) близнецов почти одинаковый набор генов, поэтому они страдают одними и теми же наследственными болезнями. При этом гены влияют на развитие разных болезней по-разному. Например, есть моногенные заболевания — возникающие из-за поломки в одном гене. В таких случаях «поломанный» ген и болезнь обычно есть у обоих однояйцевых близнецов. При этом могут быть различия в тяжести заболевания и возрасте, в котором оно появляется. Также может быть временное повышение анализа без наличия наследственного заболевания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышено железо
1 ответНа протяжении года повышено железо Результаты бывали от 29 до 45 Ферритин всегда в норме от 68 до 121 Гемоглобин бывал от 152 до 171 железо не принимал На сегодняшний день ферритин 121 железо 43 , Сдал ген тест на гемохроматоз 1 типа Возможен ли гемохроматоз...
Здравствуйте, нужно видеть анализы и знать ваш пол. При синдроме Жильбера ферритин может быть повышенным как индивидуальная норма
Рак молочной железы T2N0M0
19 ответовМаме поставлен диагноз рак молочной железы T2N0M0 . Начат курс химиотерапии. Прописали 8 курсов перед операцией. Беспокоит гистология: Ki 70%, her-2/neo 1+. Сделан анализ на генетику. Обнаружен ген BRCA1. С начала обследования до момента первой химии прошло буквально 10 дней....
Здравствуйте, да иногда существуют показания к химиотерапии сначала потом операция, лучевая терапия и гормонотерапия пожизненно. У вашей мамы небольшая стадия. Рак молочной железы сейчас довольно неплохо лечится. Не нужно отчаиваться вам предстоит длительное лечение, набирайтесь терпения и надежд на лучший результат.
Какой НИПТ выбрать
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR,...
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Подскажите пожалуйста У моего папы Рак легких 4 стадии с метастазвми на костях и сдавленность пищевода до 3 мм Диагноз рак правого легкого pT4N2M1c, 4 стадия (oss) код по МКБ-10 34 СЕЙЧВС ЕМУ НАЧАЛИ ДЕЛАТЬ ХИМИЮ Но я ездил в В обниск В НМИЦР имени Циба Где врач...
можно попробовать все варианты. сначала с доказанной эффективностью
Болезнь бехтерева
7 ответовДобрый день. Около 3-4 лет назад начали беспокоить боли в суставах и спине. Ставили остеохондроз. Летом 2022 начался ирридоциклит и тогда мне провели полное обследование в поисках причины. Сдала анализы на все инфекции от вич, гепатита, до герпеса- все отрицательные....
Вика , тогда продолжайте прием Аторики и наблюдение у ревматолога и г\энтеролога.
Подготовка к эко
1 ответЗдравствуйте мне 47 лет , планируем эко .В 2022 году родила дочку путём кс.В 25 году было эко , на 8 неделе выкидышь .Врач назначила сдать кровь на волчанку , тромбофилии F2, F5 , протеин с и s.Но ещё в самом начале обследований я уже сдавала ген паспорт в том числе F2и F5....
Алевтина, здравствуйте. Результат анализов на генетические полиморфизмы, на выявление мутаций F2 и F5, поменяться не может: это исследование генов, с которыми человек родится и проживет всю жизнь. Это исследование достаточно выполнить один раз в жизни, и повторять смысла не имеет — полученный результат будет актуален.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
18 ответовЗдравствуйте! Переживаю из-за генетических результатов Рарр-а тест. По ген. анализом трисомия 21 - 1 из 114. А также низкие показатели белка теста, не характерные сроку - 0, 384 МоМ на 13.3 недели. На УЗИ (13.3недели) голова и живот отстаёт на 3 дня (вместо 13.3...
РАРР оценивается не по срокам беременности. При скрининге в сроке 11-13 недель он должен быть равен 0,5-2,0 МоМ