Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Два раза папала в больницу с тромбозом гл вен. Гематолог сказал до здать анализ уровень эритропоэтина и мутацию JAK 2 в 14 экзоне качественную, если показатели моих анализов не изменятся после АСК 75-100 мг.
По итогу: требуется очный осмотр терапевта участкового, наблюдение в региональном отделении гематологии
ул. Землячки, 78, Волгоград, обратитесь пожалуйста со своими всеми выписками к зав.отделению данного отделения- уверена Вам там смогут помочь
Срок 7 недель .Есть мазня коричневая длительное время и до сих пор ( через дня три , четыре по два дня мажет ),пару раз кровило по чайной ложки темной крови ,увозили на скорой ,остановили: транексам таблетки+ масляный прогестерон .Сдала анализы на генетику и гемостаз .
К...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
По коагулограмме в беременность не оцениваем никакие риски осложнений, она исключена из скрининга, так как в беременность может меняться по физиологическим причинам.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Показания для аспирина и гормонов не совсем ясны. При активном кроветвотечении обычно все кроверазжижающие препараты отменяются до стабилизации ситуации.
Добрый день. У моей мамы (61 г.) удалили в правой МЖ опухоль 2 см. Изначально по узи это была фиброаденома. Во время операции провели интероперационную диагностику и выявили инвазивный рак. Так же удалили подмышечные л/у.
Гистология по л/у без признаков поражения. По другим...
Здравствуйте
По поводу ИГХ:
Отрицательные рецепторы к прогестерону и эстрогену - говорит о том, что опухоль не гормоночувствительная
HER2 - отрицательный - значит нет экспрессии патологического онкобелка HER2
KI67 - это индекс пролиферации - показывает сколько клеток в% делится в настоящий момент времени.
По данным ИГХ - тройной негативный вариант рака молочной железы
Отсутствие метастазов в лимфоузлах снижает, но не гарантирует отсутствие метастазов в других местах
Поэтому из дообследований рекомендуют проведение:
- КТ лёгких без контраста
- МСКТ брюшной полости с контрастом
- МСКТ таза с контрастом
Обычно лечение ТНРМЖ начинают с химиотерапии - затем операция
Тут оно по понятным причинам началось с операции
Поэтому после операции важно "наверстать" объем лекарственного лечения, который был не получен
А именно - 4 курса по схеме АС, далее - 12 еженедельных введений Паклитаксела
Прогноз при ранних стадиях - благоприятный
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!В процессе своей беременности выяснила,что у меня есть мутации
Аgt (t704c)tc
Serpine 4g4g
Mthfr( a1298c)cc
Agt(t704c)tc
Mtrr(a66g)gg
Nos3(t(-786)c) Cc
Nos3(g894t)gt
Как видите,довольно много в гомозиготной форме.В семейном анамнезе к меня смерть моего папы от...
Здравствуйте, есть четкие показания для сдачи полиморфизмов, у вашего ребенка их нет. Операции не планируются? Серьезных соматических заболеваний , разрезов, параличей нет?
Сдайте общий анализ крови , мочи, общую биохимию в плановом порядке. Этого будет достаточно.
Здравствуйте! 1 ребенок рожден путем экс в в 2019 году в родах гипоксия , маниокальные воды . На вторые сутки переведен на ивл , так как начала подниматься температура , случились судороги, и падала сатурация. Потом переведен в область в реанимацию, а далее в патологию....
Здравствуйте, Марина! Понимаю ваше волнение.
Риск передачи этой мутации от вашего мужа всем детям 50% независимо от пола ребенка.
Что касается старшего малыша, наиболее вероятно,что сыграл комплекс факторов: и генетическая мутация,и тяжёлые роды и послеродовой период. Но даже в случае идеальных родов мутация связана с достаточно серьезными заболеваниями опухолевого роста: туберозный склероз 2 типа, лимфангиолейомиоматоз, фокальная дисплазия. В идеальной ситуации вам стоит планировать беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов на данное повреждение.
В настоящей ситуации вам можно порекомендовать сделать исследование той же лаборатории Геномед "Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)" код исследования 1749. Этот анализ точно покажет,есть ли повреждение у этого малыша.
Удачи вам и здорового ребенка!💖
Здравствуйте.
При стойком уровне гемоглобина более 165г/л и гематокрита более 49% требуется исключить патологию в работе лёгких, почек, сердечно-сосудистой системы. План обследования можно согласовать с терапевтом при очном осмотре.
Повышение гемоглобина могут вызывать интенсивные физические нагрузки, курение, недостаточный питьевой режим, применение андрогенов.
По гематологическому дообследованию: При отсутствии стандартной мутации в гене JAK2V617F в 14 экзоне, может быть показано определение мутации в гене JAK2 в 12 экзоне, мутации в генах CALR, MPL.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализы. В 2018 - роды, здоровая беременность, 2022- анэмбриония, сентябрь 2024 - бхб. Все беременности с первого цикла планирования.
По назначению репродуктолога сдала анализы. Вижу, что повышен гомоцистеин (10,04) и есть мутации фолатного...
Здравствуйте, маркеры афс синдрома отрицательные, при мутациях фолатного цикла рекомендован прием фолиевой кислоты в дозировке 1мг при планировании и при наступлении беременности. Потери скорее всего связаны с мутациями при оплодотворении.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, нет ли противопоказаний для лазерной эпиляции при мутации Лейдена? Её выявили в 2018 году. Принимала КОК, не зная об особенностях крови, и в итоге была ТЭЛА. В 2023 была беременность, роды, все с первого раза и без осложнений, но на...
Здравствуйте
Лазерная эпиляция не является абсолютным противопоказанием при мутации Лейдена, так как лазер действует поверхностно.
Ограничением к эпиляции может быть наличие варикоза вен нижних конечностей.
Здравствуйте, мне 27 лет, мужчина, в семьи рака кишечника нет, уже 3 года беспокоит постоянный дискомфорт кишечника (то сильнее, то слабее), вес в целом стабильный, так же беспокоит непостоянный стул (то диарея, то запор), часто с остатками непервареной пищи, постоянный...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в анамнезе 2 замерших беремености 6 и 9 недель (сердцебиение было) сдавали абортус на генетику, ничего не нашли), одни роды и анембриония. Мне 36 лет могли ли повлиять даные мутации на неудачные беременности?
· F2: 20210G>A (rs1799963) — G/G
· F5: 1691G>A...
Здравствуйте, самыми значимыми являются мутации F2 и F5. Все остальные изменения обычно никак не влияют на течение беременности и при их выявлении не требуется каких то дополнительных мер. В таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение обследования для исключения антифосфолипидного синдрома ( антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Так же рекомендуется оценка антинуклеарных антител, при их повышении рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования беременности и первый триместр беременности.