Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
4 ответаДобрый день. В рамках эко получила результаты анализов. В заключении написаны страшные диагнозы и для меня и для будущего малыша. Подскажите пожалуйста как это лечить или поддерживать? На сколько эти мутации повышают развитие онкологии ? Как обезопасить ребенка от влияние...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Мутации PIK3CA
13 ответовЗдравствуйте У мамы рмж : 3 стадия, люминальный Б. T2, N2aM0. Пройдена химиотерапия, операция, лучевая терапия. Сейчас принимает гормоны. Спустя месяц после лучевой сделали пэт-КТ - все чисто. Пересмотрели стекла в другой клиники (ki 67 был 5%, после просмотра 30%). Врач из...
Здравствуйте! Мутация PIK3CA определяется на будущее, чтобы если, разовьются отдаленные метастазы, можно было бы не тратить время на её определение. Острой необходимости в сдаче этого анализа на данный момент нет.
Бреф мутации щитовидной железы
4 ответаСейчас при взятии пункции узлов щитовидной железы, при битесте 3 и 4 делают бреф мутации. Всегда ли наличие этих мутаций гарантирует наличие рака? Бывают ли ошибки? И как давно стали применять этот анализ?
Здравствуйте. Это исследование довольно информативно и точно. применяют в Европе давно, у нас лет 5-7. Наличие мутаций даже по неинформативной биопсии могу выявить вероятность рака.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Подскажите, по расшифровке анализов на мутации, какие у меня присутствуют? На что они влияют? Стоит ли провести дополнительные обследования?
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В9,В12 для исключения скрытых дефицитов витаминов группы В и оценки их обмена.
Здравствуйте! Кровь на мутации в генах сдавала 2 года назад, в некоторых мутации подтвердились. Сейчас нужно снова идти на прием к гематологу в связи с беременностью. Нужно ли пересдавать эти же анализы повторно?
Светлана, здравствуйте! Анализы на мутации отражают генетический материал человека, поэтому сдаются 1 раз в жизни и в течение жизни не меняются. Однако по современным представлениям мутации, которые Вы прикрепили, клинической значимости не имеют и не влияют на риски тромбообразования и невынашивания. Подскажите, Вы сдавали фактор 2 и 5? Значимыми считаются только они.
Гинеколог назначил Клайру для лечения эндометриоза, сдала тест на тромбодинамику, там есть отклонения. Ранее сдавала анализ на мутации, по невынашивание. Можно ли принимать Клайру, если есть мутации генах и отклонения в тромбодинамике?
Здравствуйте! При назначении Клайры не учитывают показатели тромбодинамики. Данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как гены F2 и F5 в норме. Остальные полиморфизмы не влияют на риск тромбозов. Учитывая показатели этих конкретных анализов назначение Клайры не противопоказано.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются
Мутации гемостаза
12 ответовДобрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту
Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на мутации гемостаза, назначили после неудачи ЭКО. Спасибо! F2 GG F5 GG MTHFR AA MTHFR CT FGB GG SERPINE 1 5G/4G MTR AA MTRR GG ESR1 CC ESR1 AG AGT TC TCF7L2 TT Гомоцистеин 5.3
Здравствуйте, гемостаз( коагулограмма ) в порядке. Выявленные полиморфизмы не несут рисков по потерям беременностей и неудачам ЭКО. Генетические тромбофилии высокого риска не обнаружены( FV, FII в нормозиготе). Планово проверьте гомоцистеин и можете спокойно планировать беременность по крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Просьба расшифровать анализ на генетические мутации. Насколько велика вероятность того, что ребенок или не родится, или родится с отклонениями? Я сейчас нахожусь на 8 неделе беременности. Так же прикладываю результат коагулограммы.
У вас незначительный полиформиз генов гомеостаза. Необходимо постоянно наблюдаться и сдавать коагулограмму.