Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность роды
1 ответЗдравствуйте у меня 20 лет назад была первая беременность но она замерла был вакуумный аборт у меня инвалидность по заболеванию фенилкетонурия сейчас мне 40 лет смогу ли я родить здорового ребёнка?
Здравствуйте! Да, вы можете родить здорового ребенка, но важно тщательно подготовиться. Вот что нужно сделать: 1. Обследования перед беременностью: - Проверьте уровень фенилаланина в крови — он должен быть в норме (120–360 мкмоль/л). - Пройдите УЗИ органов малого таза и проверьте состояние репродуктивного здоровья. - Сдайте анализы на гормоны щитовидной железы и общие показатели здоровья. 2. Генетические анализы: - Сделайте генетический тест на мутации в гене PAH (отвечает за ФКУ) для вас и партнера. *Если оба родителя являются носителями мутации в гене PAH (гетерозиготы), то риск рождения ребенка с ФКУ составляет 25% *Если один из родителей болен ФКУ (гомозигота по мутации), а второй является носителем, то риск увеличивается до 50% *Если один из родителей здоров и не является носителем, а второй болен ФКУ, то все дети будут носителями, но не заболеют. Проконсультируйтесь с генетиком. 3. Рекомендации во время беременности: - Строго соблюдайте низкобелковую диету с использованием специальных продуктов. - Регулярно контролируйте уровень фенилаланина (еженедельно). - Наблюдайтесь у гинеколога, генетика и диетолога. При правильной подготовке и контроле шансы родить здорового ребенка высоки. Удачи! 😊
Профилактика диабета
1 ответУ бабушки и мамы сахарный диабет 2типа. Я ж,35л, 167см,79кг.каждый год проверяюсь на сахар-норма.что мне делать чтоб не заболеть диабетом? У меня по генетике фенилкетонурия и я на диете. 2 диеты я не выдержу.
Здравствуйте. Для профилактики диабета предотвратить набор веса, опасен малоподвижный образ жизни больше двигаться
Здравствуйте. Мой сын болен ФКУ. Диагноз установлен с рождения. Сразу переведен на диету с применением аминокислотной смеси. Сейчас ему 18 лет, закончил 1 курс ВУЗа. Имеет лишний вес. При росте 174 см вес 98 кг. Много ходит пешком, ездит на велосипеде. Вызывает тревогу...
Удвоение дозы (2 капсулы) применяется чаще при выраженной гипертриглицеридемии. При уровне ТГ 3,16 повышение дозы Омакора до 2 капсул в сутки (2 г) оправдано — это стандартная доза для снижения триглицеридов. Семаглутид может применяться, но обязательно под врачебным наблюдением и только после полного обследования — чтобы исключить вторичные причины ожирения и оценить безопасность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи брюшной полости
4 ответаВ заключении указано: УЗ признаки реактивных изменений поджелудочной железы, добавочно доли селезёнки.. Насколько это серьёзно, и какие мои действия дальнейшие. Ребенку 5 лет. Да недели назад переболел ковидом. Есть сопутствующее генетическое заболевание Фенилкетонурия....
Здравствуйте! Изменения по УЗИ реактивного характера, т.е. поствоспалительного, скорее всего после перенесенной коронавирусной инфекции. Не волнуйтесь, это все со временем нормализуется самостоятельно. Добавочная долька селезенки по УЗИ это анатомическая особенность. УЗИ ОБП в динамике повторите через 3 месяца.
Слизь в кале
14 ответовЗдравствуйте! Дня два назад появилась желто-оранжевая слизь отдельно от акта дефекации. За неделю до этого также была проблема, но однократно. На данный момент есть слизь с запахом тухлого яйца, ложные позывы к дефекации, кала совсем мало. Тошнит, есть дискомфортное ощущение...
Здравствуйте! Если Вы стали отмечать, что количество слизи увеличилось, она стала заменять акт дефекации, то необходимо исключить воспалительные процессы в кишечнике. Для этого необходимо выполнить : -УЗИ ОБП -Биохимия крови развёрнутая (АСТ, АЛТ, ЩФ, ГГТ, амилаза, липаза, билирубин с фракциями, общий белок, СРБ) -кал на фекальный кальпротектин (исключить воспалительные заболевания кишечника) -кал на скрытую кровь иммунохимическим методом -кал на паразитозы методом парасеп 3х кратно с интервалом 2-3 дня -Водородный дыхательный тест на СИБР с лактулозой С результатами в идеале посетить врача гастроэнтеролога, при отсутствии терапевта.
Изменение в крови
21 ответЗдравствуйте, ребенку почти 6 лет, в крови всегда есть изменения, фото прилагаю? Чем это опасно? И к какому врачу обращаться и что делать? Спрашивала у нашего участкового врача и та говорит ничего страшного нету, но я переживаю, что эти показатели изменены практически с...
Здравствуйте, ОАК без воспалительных изменений, анемии нет, тромбоциты до 500 норма, лимфоциты повышены,ребенок не давно не болел вирусной инфекцией? Не забывайте давать Вит д3 по 1000 ме ежедневно, проветривать и увлажнять помещение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, меня беспокоит звон в левом ухе. Недавно стала пользоваться берушами и заметила, что при их использовании в левом ухе слышно звон, в правом нет. Так же по левой стороне по шее и голове как будто бегают мурашки уже месяца два. С левой стороны периодически болят...
Дарья, добрый вечер Для начала рекомендую начать с консультации ЛОР врача, для исключения заболеваний внутреннего уха, при исключении этой группы заболеваний - консультация невролога , для исключения поражения нервных окончаний или самого слухового нерва Будьте здоровы✨
Мне 34, мужу 36 лет. Хотим ещё ребенка. Решили либо сейчас, либо никогда. Начали заниматься планированием, ведём здоровый образ жизни, по анализам все в порядке. Но нам очень страш но решиться, потому что у старшего ребенка фенилкетонурия. С ним все нормально, держим диету,...
Здравствуйте!Для того чтобы родился ребенок с ФКУ, он должен унаследовать две мутантные копии гена — по одной от каждого родителя. Результаты вашего сына показывают, что у него 2 мутации. Поэтому,высокая вероятность,что вы оба являетесь носителями мутаций в гене PAH. В таком случае вероятность рождения ребенка с ФКУ: 25% (1 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию гена и от мамы, и от папы. Вероятность рождения ребенка-носителя, как родители: 50% (2 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию от одного родителя и здоровую — от другого. Он будет здоровым носителем. Вероятность рождения абсолютно здорового ребенка (не носителя): 25% (1 из 4),т.е.ребенок унаследует здоровые копии гена от обоих родителей. Таким образом, вероятность рождения ребенка с ФКУ составляет 25% при каждой беременности.
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, планируем беременность через ЭКО ИКСИ, мужской фактор, сдали кариотип (все в норме) и я сдала базовую панель (муковисцедоз, фенилкетонурия, СМА, тугоухость) тоже ничего нет. Генетик предложил сделать расширенную панель обоим. Есть ли...
Генетик должен написать заключение по результатам анализов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь что делать
3 ответаДоброго времени суток. Есть у меня такой вопрос, скорее чисто для своего успокоения. У меня с рождения есть болезнь - фенилкетонурия. Мне врачи говорили, что с такой болезнью лучше не рожать. Я хотела бы узнать, какова вероятность того, что мой ребенок родится с такой же...
Здравствуйте ознакамливаюсь. Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того, чтобы у ребенка развилась эта болезнь, он должен получить два мутированных гена — по одному от каждого родителя.Вы болеете фенилкетонурией, что означает, что у вас два мутированных гена. Вероятность того, что ваш ребенок будет болеть ФКУ, зависит от генетического статуса вашего партнера:Если ваш партнер не является носителем мутированного гена, то ребенок унаследует один нормальный ген и один мутированный ген, что делает его носителем, но он не будет болен фенилкетонурией. Если же партнер носитель 1 мутированного гена болет то вероятность того что ребенок будет болен 50 проц. Если 2 мутированных генов , только тогда ребенок будет с фенилкетонурией.Если есть опасения, можно сделать генетическое тестирование партнера для точной оценки риска.
