Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация
9 ответовДобрый вечер уважаемые врачи! Просьба расшифровать анализы. Особенно интересует «Обнаружена гетерозиготная мутация»
У Вас повышен кортизол. Это свидетельство стресса и послеродового состояния. Как спите? Дайте организму время, всё наладится. К Вашему вопросу о гетерозиготной мутации- а зачем Вы этот анализ сдавали ? Были проблемы с беременностью? С вынашиванием?
Мутация фолатного цикла
3 ответаПодскажите пожалуйста было 4 беременности 3 из них замершие, 1 роды Планирую беременность, сдала расширенную тромбофлибио по совету гинеколога Результат мутация фолатного цикла Врач назначила Омега 3, Ангиовит с магнием, витимин Д 2000. Читала что обычная фолиевая кислота...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас не выявлено. Клинически важны только FV, FII, у вас они в норме. Остальные полиморфизмы встречаются у совершенно здоровых людей, не имеющих проблем с вынашиванием. Перед назначением фолиевой кислоты нужно сдать анализ на В9 и гомоцистеин. Просто так эмпирически фолаты не принимаются. Из препаратов может приниматься обычная фолиевая кислота согласно клиническим рекомендациям.
Здравствуйте, планирую беременность, было двое родов и они успешные , третья беременность замершая. Сдала анализ , выявляна гетерозиготная мутация фактора коагуляции F2-Thr165Met. Назначили лечение Виссел дуэ ф . при положительном мочевом тесте Фраксипарин 0.3. На 5-6неделе...
Эля, здравствутйе. Гетерозиготная мутация F2 относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. На само течение беременности. риск замершей беременности она влияния не оказывает; но умеренно повышает риск тромбозов, в том числе во время беременности. Поэтому её наличие учитывается при подсчете риска тромбозов при беременности. Только сама по себе эта мутация поводом для назначения каких-либо лекарств не является. Значение имеет её сочетание с другими факторами риска тромбозов — возраст более 35 лет, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. В случае наличия нескольких факторов во время беременности может быть показан Клексан. При планировании беременности наличие этой мутации лечения не требует. ВесселДуэФ отношения к этой мутации не имеет, в качестве профилактики тромбозов неэффективен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация F5
6 ответовДобрый день. Обнаружена мутация. Результат по слюне. Полиморфизм: rs6025 Ген: F5 Расположение в геноме : chr1:169519049 Мутация: NM_000130.5:c.1601G>A Генотип: ТС Принимаю джес плюс. У мамы ранний инсульт в 47 лет, причина точно не установлена, но у нее заболевание...
Всех благ!
Мутация Лейдена
5 ответовЗдравствуйте! Анамнез: 1. Инсульт у родной сестры в 30 лет, найдена мутация Лейдена 2. У меня так же надйена мутация Лейдена g/a, мутация фоллатного цикла. Все анализы на свёртываемость в норме (фибриноген, д-димер, волчаночный антикоагулянт и прочее) 3. Была на приеме у...
Здравствуйте Татьяна. Гетерозиготная мутация Лейден - еще не самый плохой вариант генетического результата, но конечно подозрителен семейный анамнез.. Чтобы произошел эпизод ВТЭО, инсульт, на фоне гетерозиготной мутации, в организме должна быть еще какая-то провоцирующая причина. Удаление зуба вполне можно проводить и без специальной сопроводительной терапии, учитывая нормальные значения показателей свертывающей коагулограммы. Через 7-10 дней после манипуляции можете снова проверить уровень Д-димера, антитромбина III.
ANKRD17 мутация
1 ответСдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте. У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации. Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 10.3 нед По результатам анализов мутация II фактора свертывания . Что делать? Чем грозит? Нужно ли лечить? Как влияет на течение беременности?Прикрепляю скрин анализов. Прошу совета
Анастасия, здравствуйте. А почему сдавали анализ? Какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Мутация MTHFR C677T TT
28 ответовДобрый день, я планирую беременность. Сдала тест на риск генетических осложнений. Обнаружена мутация MTHFR C677T TT. Подскажите, какие анализы мне ещё нужно сдать? Как снизить риски осложнений во время беременности? Какую фолиевую кислоту принимать? В какой дозировке?
Ксения, здравствуйте! У Вас обнаружена мутация в гене фолатного цикла. Поэтому фолиевую кислоту необходимо принимать в виде Метилфолата 800 мкг в сутки, так она будет лучше усваиваться. Беременности были раньше?
Гомозиготная мутация
2 ответаНахожусь на 26 недели беременности. Сдала тромбофилический скрининг по рекомендации врача гематолога, т.к. у мамы был инсульт. Результат анализа. Тромбофилия - скрининг Дата исследования: 20.08.2025; F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза,...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутации. Поводов для беспокойства нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 19.09 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в...
Наталья, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Показанием для обследования может быть личный или семейный анамнез тромбозов в молодом возрасте или акушерский анамнез (2 и более потери).С 1 потерей беременности по мировым данным, к сожалению, сталкивается каждая 4-5 женщина на планете, и чаще всего это хромосомные нарушения, на которые повлиять нельзя. Тромбоцитопатия проявляется повышенной склонностью к кровотечениям, поэтому если данные жалобы были в анамнезе, то не лишним перед планируемой беременностью будет оценить уровень ферритина. Для подготовки к беременности рекомендуется применять фолиевую кислоту 400мкг ежедневно с этапа планирования и до 12 недель беременности; витамин Д 1000МЕ ежедневно постоянно (если не был установлен дефицит); при беременности начать прием калия йодида 200мкг ежедневно на протяжение всей беременности и до конца грудного вскармливания.