Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании.
Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни.
У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя).
Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Заключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Попала в больницу на сохранение беременности, при приеме сказала что ЭКО. Врач принимающий удивилась, говорит "а у вас акушер гинеколог ведущий вас в курсе что ЭКО? А то в карте ни единой пометки об этом". В среду у меня скрининг и я начала просматривать направление на него и...
Не так. Согласно всем исследованиям у женщин, у которых была беременность с хромосомной патологией в прошлом вероятность повторения ситуации выше, поэтому за ними наблюдают более пристально и рекомендуют расширенное обследование.
Да, генетика не всегда связана с патологией в кариотипе родителей. Есть и другие факторы риска, такие как возраст родителей, ожирение, хронические заболевания и т.п.
Плюс к этому просто исследование кариотипа не может выявить все генетические ошибки. Есть сбалансированные перестройки и прочее которые выявляются другими генетическими методами. Они дорогие и мы не направляем на них после одной такой ситуации, чаще показанием становятся неразвивающиеся беременности несколько раз.
Но просто не надо думать, что если была одна такая ситуация и обследован кариотип то потом всё абсолютно гарантировано будет нормально. К сожалению это не так и вы должны об этом знать.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Проходим с мужем программу ЭКО. Первая программа закончилась ВБ, удалением труб, и 2 неудачных КРИО. Планируем идни в новый протокол. Вопрос: у мужа врожденная гипоплазия. Мы не были у генетика. ПГД не делали. Это опасно? Передается? Что нужно, чтоб избежать...
Здравствуйте! В данной ситуации если есть возможность, то лучше сделать ПГТ эмбриона, чтобы убедиться в качестве. Если всё хорошо, то осуществить перенос
Добрый день. Прошла 1-й скрининг. Сказали если будут высокие риски, то уведомят, уведомления из поликлинники не поступило. Но меня смущают цифры РАРР-А и риски трисомии 21. Высокие ли это риски?
Здравствуйте!
Комбинированный скрининг на то и комбинированный, что оцениваются все показатели вместе. Отдельно они не имеют смысла, поводов для беспокойства нет.
Все риски осложнения беременности и ХА плода низкие, носовая кость есть, ТВП в норме.
Высокими считаются риски 1:100 и выше. У вас риски низкие.
Малыш развивается нормально.
Нужно ли посещение генетика в итоге?
Могут ли назначить прокол из-за преэклампсии?
И это высокие риски по преэклампсии, задержке развития и родов до 34?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Планирую процедуру ЭКО примерно в апреле-мае этого года. Генетик назначил мне процедуру ЛИТ. Но мой репродуктолог не видит в ней смысла. Говорит, что от неё нет эффекта. Подскажите пожалуйста, насколько ЛИТ целесообразно именно в моем случае, с моими результатами...
Анастасия, здравствуйте!
Рассмотрите проведение: преимплантационного генетического тестирования - позволяет выбрать эмбрионы без хромосомных аномалий, особенно важно после замерших беременностей. Исследование на тромбофилии и АФС - если есть нарушения, может быть назначена терапия. Проверка толщины и структуры эндометрия. Проведение теста на рецептивность эндометрия для определения оптимального времени для переноса.
Нужно вставать на учёт по беременности не хочу проходить гинеколога хочу отказаться если я принесу справку с узи сдам кровь мочу на анализы принесу все это поставят ли меня на учёт??? Ответьте пожалуйста
Здравствуйте! Без осмотра врача-акушер-гинеколога на учёт не поставят. Так как осмотр обязателен,как на зеркалах,так и пальпация, а также проведение кольпоскопии - осмотра шейки матки под микроскопом для исключения патологии.
моему малышу 3 месяца дали смесь с года потому что нет денег на такую смесь что может быть?? это важно пожалуйста прошу вас ответить я не знаю можетт быьть это плохо но это одна и таже фирма смеси но с года
Здравствуйте!
Необходимо давать смесь с 0до12 мес или с 0до6мес обязательно.
Если дать смесь с 12 мес, у ребенка могут быть колики, срыгивания, т.к. данная смесь не адаптирована для ребенка 3 мес
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте, столкнулся с такой неловкой проблемой. Нам по 15 лет. Она дотронулась до головки. Потом вытерла об простыню и об кофту. Прошло минут 15 и она ввела 2 пальца на сантиметра 4 во влагалище. Очень нужен ответ, она будет беременной?.