Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
6 ответовДобрый день! Беременность сроком 6 недель 5 дней, сдавала генетический анализ, который выявил некоторые мутации генов, насколько это критично не понимаю, а лечащий врач ушла в отпуск на 2 недели. Переживаю, что нужно что-то делать или принимать какие-то препараты. В анамнезе...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности, они увеличивают риск тромбозов на фоне беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. В связи с снижением уровня витамина д можно принимать витамин д 1000 ме Ферритин также на нижней границе нормы. Для профилактики формирования дефицита железа в дальнейшем принимайте ферретаб или гинотардиферон (железо и фолиевая в 1 таблетке).
Генетический анализ крови
10 ответовБыла замершая беременность, планируем новую Сдала ТТГ, генетический анализ крови Подскажите пожалуйста какое лечение нужно при таких анализах крови ? Заболевание ВИЧ, нахожусь на терапии 2 года, вирусная нагрузка не определяется, 500 клеток
Нет, к сожалению, гистология не особо информативна, так как у всех она примерно одинакова, она скорее отражает последствия, чем причины.
Хороший ли генетический анализ?
14 ответовЗдравствуйте!Сдала генетический анализ,говорят надо сдавать НИПТ, из за чего не могу понять?Вроде все хорошо по генетике
Здравствуйте. По результату скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Риск акушерских осложнений у вас так же низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь. Повышен рарр. Но хгч и рарр мы отдельно не рассматриваем. Риски оцениваем в комплексе узи, Биохимия, анамнез, возраст
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг из пяточки в роддоме дал положительный результат на муковисцидоз. Потом повторная сдача крови из пальца дала тоже положительный результат. Хотела бы уточнить, есть ли шанс, что генетический анализ даст отрицательный результат? Были ли в практике такие случаи? На...
Здравствуйте Для уточнения необходимо выполнить генетический анализ, это более точное исследование Скрининг часто даёт недостоверные результаты
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
2 скрининг. Гипоплазия носовой кости
8 ответовЗдравствуйте. Прошу помочь мне разобраться. Первый скрининг был, риски по крови низкие, на узи носовая кость визуализируется (размер не указан). Была на 2 скрининге, поставили гипоплазию носовой кости (4,3), отправили на узи в генетический центр. Так как в генетический...
Здравствуйте. По обследованию у вас всё в порядке, Все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, на втором скрининге вообще не оценивается носовая кость, её оценивают на Первом скрининге, у вас хорошо, не переживайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический Анализ!
7 ответовДобрый вечер.Была одна ЗБ на сроке 6 недель.Сделали вакуум процедуру.Решила полностью после этого проверится.Сдала анализы на все гормоны, на коаулогоамму (все в норме по ней) и антифосфолипидный синдром (тоже в норме).Сделала узи вен нижний конечностей,тоже все ок.Мне...
Добрый день! У вас есть мутации генов фолатного цикла, что требует обязательного отслеживания уровня гомоцистеина, витамина В 6, В12. Гетерозиготная мутация-менее выраженная, чем гомозиготная мутация. У вас получается гомозиготная мутация по фактору 13, гетерозиготная мутация по серпин 1, гена фибриногена. Не увидела в анализе фаткора 12, plat. эти показатели обязательно важны для оценки и полной картины. По эти мутациям в совокупности есть риски по нарушению агрегации тромбоцитов, что требует более детально смотреть анализ:агрегация тромбоцитов с индукторами (АДФ, эпинефрин(адреналин), арахидоновая кислота, ристоцетин, коллаген).
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Какой генетический синдром?
11 ответовУ девочки лицевые патологии, нет слухового прохода, синдактилии на руках и ногах, проблемы с сердцем и почками (не критично, но диагноз не знаю), неправильно сформированы половые органы). Психически и моторно вполне развита. Какой это может быть генетический синдром? Он у неё...
Возможно синдром Апера. Знаете, в реальности не все совпадает, всегда есть вариации отклонений. То есть синдромов которые могут быть у этого ребёнка очень много, так как никогда нет полного совпадения с каноническим книжным вариантом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите какой лучше сделать генетический анализ для подтверждения предрасположенности к раку молочной железы если по женской линии были в роду заболевания?
Здравствуйте, Кровь на BRCA 1,2 методом NGS