Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №2124043

Что вас беспокоит?

Скрининг из пяточки, подозрение на муковисцидоз

Скрининг из пяточки в роддоме дал положительный результат на муковисцидоз. Потом повторная сдача крови из пальца дала тоже положительный результат. Хотела бы уточнить, есть ли шанс, что генетический анализ даст отрицательный результат? Были ли в практике такие случаи? На данном этапе ребенок абсолютно здоров и при рождении не было ничего что стоило упомянуть.

-
28 лет
16 Мая 2024·Просмотров: 409·Светлана

Принятый ответ

Здравствуйте
Для уточнения необходимо выполнить генетический анализ, это более точное исследование

Скрининг часто даёт недостоверные результаты

Принятый ответ

Здравствуйте, скрининг часто бывает ложно положительным
Осматривал генетик?
Есть жалобы?

Надежда Александровна, жалоб нет. Генетик еще не осматривал, только 2 раза кровь сдали


Ваша задача – исключить патологические состояния. Поэтому ребёнка ,однозначно ,нужно дообследовать.

К сожалению, чётко и точно мы не можем сказать, есть ли у ребёнка муковисцедоз

Но, учитывая ,что часто бывает ложно -положительные результаты и у вас нет абсолютно никаких жалоб –диагноз не установлен

Планово посетите генетика

Принятый ответ

Добрый день

Да, часто бывают ложные результаты. На участке были малыши с подозрением, но потом диагноз сняли.

Второй раз тоже кровь из пяточки брали?
Потовую пробу не делали малышу?

Виктория Витальевна, второй раз из пальчика на руке брали. Потовую пробу еще не делали

Виктория Витальевна, ложные результаты тоже дважды были? При первом скрининге в роддоме и потом при повторной сдаче крови?

Да, дважды.
Второй раз показатели были меньше.

Ребёнок родился на какой недели? Доношенный?

Виктория Витальевна, на 39,4 родилась, доношенная

Хорошо, не волнуйтесь раньше времени.
Необходимо до обследоваться, провести потовую пробу (делают чаще двухкратно, чтобы точно исключить)

Сейчас как состояние ребёнка? Какие-то жалобы есть? Какой стул?

При муковисцидозе характерен жирный стул, то есть попа плохо смывается, плохой набор веса

Виктория Витальевна, да в целом все хорошо, набирает вес отлично. Стул жидковат на мой взгляд, но отмывается нормально и ходит после кормлений практически каждый раз.

В этом возрасте сколько кушаем столько раз и ходим в туалет, это нормально для новорождённого

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.