Консультация педиатра /

Скрининг из пяточки, подозрение на муковисцидоз — вопрос №2124043

119 просмотров

Скрининг из пяточки в роддоме дал положительный результат на муковисцидоз. Потом повторная сдача крови из пальца дала тоже положительный результат. Хотела бы уточнить, есть ли шанс, что генетический анализ даст отрицательный результат? Были ли в практике такие случаи?
На данном этапе ребенок абсолютно здоров и при рождении не было ничего что стоило упомянуть.

Возраст: 28

Хронические болезни: -
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Здравствуйте
Для уточнения необходимо выполнить генетический анализ, это более точное исследование

Скрининг часто даёт недостоверные результаты
Принятый ответ
Педиатр, Детский кардиолог
Здравствуйте, скрининг часто бывает ложно положительным
Осматривал генетик?
Есть жалобы?
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Надежда Александровна, жалоб нет. Генетик еще не осматривал, только 2 раза кровь сдали
Педиатр, Детский кардиолог

Ваша задача – исключить патологические состояния. Поэтому ребёнка ,однозначно ,нужно дообследовать.

К сожалению, чётко и точно мы не можем сказать, есть ли у ребёнка муковисцедоз

Но, учитывая ,что часто бывает ложно -положительные результаты и у вас нет абсолютно никаких жалоб –диагноз не установлен

Планово посетите генетика
Педиатр
Добрый день

Да, часто бывают ложные результаты. На участке были малыши с подозрением, но потом диагноз сняли.

Второй раз тоже кровь из пяточки брали?
Потовую пробу не делали малышу?
Принятый ответ
Клиент
Виктория Витальевна, второй раз из пальчика на руке брали. Потовую пробу еще не делали
Клиент
Виктория Витальевна, ложные результаты тоже дважды были? При первом скрининге в роддоме и потом при повторной сдаче крови?
Педиатр
Да, дважды.
Второй раз показатели были меньше.

Ребёнок родился на какой недели? Доношенный?
Клиент
Виктория Витальевна, на 39,4 родилась, доношенная
Педиатр
Хорошо, не волнуйтесь раньше времени.
Необходимо до обследоваться, провести потовую пробу (делают чаще двухкратно, чтобы точно исключить)
Педиатр
Сейчас как состояние ребёнка? Какие-то жалобы есть? Какой стул?

При муковисцидозе характерен жирный стул, то есть попа плохо смывается, плохой набор веса
Клиент
Виктория Витальевна, да в целом все хорошо, набирает вес отлично. Стул жидковат на мой взгляд, но отмывается нормально и ходит после кормлений практически каждый раз.
Педиатр
В этом возрасте сколько кушаем столько раз и ходим в туалет, это нормально для новорождённого
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Муковисцидоз
14 июля 2018
Сергей, Белгород
Вопрос закрыт
Муковисцидоз
10 октября 2021
Татьяна
Вопрос закрыт
Муковисцидоз
28 июня 2023
Екатерина
Вопрос закрыт
Муковисцидоз
17 октября 2023
Румия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена  Анатольевна Еремеева
42 отзыва
Педиатр, Нефролог
1995-2001 ВГМА им. Н. Н.
Опыт работы: 21 год
Михаил Николаевич Ивашев
392 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Педиатр, Невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Ольга Николаевна Смирнова
41 отзыв
Педиатр
2010-2016, ПИМУ, педиатри
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Доброжелательное отношение Развернутые ответы Спасибо большое Татьяне Николаевне за...
— Наталья
фотография пользователя
Педиатру Инна Деньщик
Спасибо большое , принято ) Меры приняты Все подробно расписала
фотография пользователя
Отличное отношение Полезная консультация Да, посоветую
— Ольга