Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хороший ли генетический анализ?
14 ответовЗдравствуйте!Сдала генетический анализ,говорят надо сдавать НИПТ, из за чего не могу понять?Вроде все хорошо по генетике
Здравствуйте. По результату скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Риск акушерских осложнений у вас так же низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь. Повышен рарр. Но хгч и рарр мы отдельно не рассматриваем. Риски оцениваем в комплексе узи, Биохимия, анамнез, возраст
Доброго времени суток! При рождении у ребёнка диагностировали тромбоцифилию, перелом бёдра и косолапость. Отправили на генетический тест, взяли скрининг из пяточки. Перезвонили, сказали пересдать повышение лизосомные ферменты. Подозревают муколипедоз, взяли повторные анализы,...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетику.
Генетический Анализ!
7 ответовДобрый вечер.Была одна ЗБ на сроке 6 недель.Сделали вакуум процедуру.Решила полностью после этого проверится.Сдала анализы на все гормоны, на коаулогоамму (все в норме по ней) и антифосфолипидный синдром (тоже в норме).Сделала узи вен нижний конечностей,тоже все ок.Мне...
Добрый день! У вас есть мутации генов фолатного цикла, что требует обязательного отслеживания уровня гомоцистеина, витамина В 6, В12. Гетерозиготная мутация-менее выраженная, чем гомозиготная мутация. У вас получается гомозиготная мутация по фактору 13, гетерозиготная мутация по серпин 1, гена фибриногена. Не увидела в анализе фаткора 12, plat. эти показатели обязательно важны для оценки и полной картины. По эти мутациям в совокупности есть риски по нарушению агрегации тромбоцитов, что требует более детально смотреть анализ:агрегация тромбоцитов с индукторами (АДФ, эпинефрин(адреналин), арахидоновая кислота, ристоцетин, коллаген).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите какой лучше сделать генетический анализ для подтверждения предрасположенности к раку молочной железы если по женской линии были в роду заболевания?
Здравствуйте, Кровь на BRCA 1,2 методом NGS
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
После замершей беременности и медикаментозного аборта сдала генетический анализ плодного яйца , расшифруйте пожалуйста и скажите что делать если что-то не так И скажите пол детей
Здравствуйте! По результату цитогенетического анализа была выявлена хромосомная аномалия - отсутствие одной Х хромосомы. Пол в описании женский. Но это как раз та генетическая аномалия, которая и могла стать основной причиной неразвивающейся беременности. Большинство беременностей, которые прерываются на ранних сроках, как раз прерываются по генетическим причинам. Если это разовая история, то переживать не стоит. Такие поломки могут спонтанно происходить у любой здоровой женщины и не означают, что данная история повторится в следующий раз
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сейчас 11 неделя беременности,по результатам гемостазиограммы сказали (густая кровь) назначили Клексан на 2 недели и сдать генетический анализ. Сегодня пришли результаты генетического анализа ( во вложении). Так же волчаночный антикоагулянт не обнаружен,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Гомоцистеин в норме. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. Пока по вводным данным показаний к клексану нет.
Добрый день, у ребенка в год сильное урчание в животе. Сдавали генетический анализ на непереносимость лактозы. Результат С/С....снижененная активность фермента лактазы. Насколько достоверен результат в этом возрасте?
Здравствуйте. У детей этот анализ недостоверен, в диагностике не используется.
Генетический анализ хориона
1 ответЗдравствуйте, первая беременность, была замершая беременность , вакуум на 9 недели, подозрение на пузырный занос, но не подтвердилось, поставили просто замершую . Сдала на генетический анализ и пришел результат такой Rsa(x)x2,(8)x3 формула кариотипа Трисомия хромосомы 8....
Здравствуйте, чаще всего подобные хромосомные поломки носят случайный характер и не являются наследуемыми. При наличии двух более прерывания беременности обычно рекомендуют проведение кариотипирования обоим партнёрам с последующей консультацией генетика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест на гемохроматоз
10 ответовЗдравствуйте! Вот уже несколько лет повышен ферритин, скачет от 180 до 270, то выше то ниже.Все остальные анализы на железо, трансферрин и т.д. в норме. С-реактивный белок в норме, оак и биохимия в норме, узи брюшной полости норме, только холестерин повышен. Врач отправила...
Здравствуйте У вас выявлена гетерозиготная мутация в гене HFE. Перегрузка железом определяется коэффициентов насыщения трансферрина железом (норма от 20%, свыше 50-55% - перегрузка железом) и уровнем ферритина. Пока ферритин ниже 500 лечение не назначается. В настоящее время у вас ферритин повышен незначительно. Периодически необходимо контролировать коэффициент насыщения трансферрина железом и ферритин.