Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте . Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату. Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии. При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка. Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.
Неонатальный герпес
4 ответаЗдравствуйте. Скажите пожалуйста кто сталкивался с неонатальным герпесом. Малыш родился весом 2900, 51 см. На четвертый день попали в больницу с желтухой. Билирубин был 305. На следующий день поднялась температура. После температуры были высыпания на попе. Отекшие веки. Через...
мог. Раз ПЦР везде отрицательно, то вероятно его вообще нет, но в любом случае он неактивен и больше не нуждается в поиске
Неонатальный герпес
5 ответовЗдравствуйте. Скажите пожалуйста кто сталкивался с неонатальным герпесом. Малыш родился весом 2900, 51 см. На четвертый день попали в больницу с желтухой. Билирубин был 305. На следующий день поднялась температура. После температуры были высыпания на попе. Отекшие веки. Через...
Нет, во время беременности вы передали ребенку антитела к герпесу. Не инфекцию, а антитела джи, титр которых присутствует у ребенка. На гв этот титр сохраняется дольше. Ваш ребенок сейчас имеет защитные антитела к герпесу, только и всего.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не успеваем сделать скрининг неонатальный на 5 заболеваний , подскажите если мы сделаем его в два месяца он будет информативен ? Мы сделали на 34 платно , но в там нет пяти из тех что делают в гос поликлинике
По-моему только на галактоземию из 5 положенных есть в приложенных бланках. На гипотиреоз, фку, агс, муковисцидоз не вижу.
Неонатальный зуб у новорожденных
15 ответовДобрый вечер! Ребенок родился, на 41 недели, весом 2540 рост47 см. Какая причина могла поспособствовать рождению маловесного малыша, могут ли быть в дальнейшем какие-то последствия, или это его особенность? Сейчас вес набирает хорошо. Беременность протекала...
В 1 месяц необходимо посетить стоматолога, для выбора дальнейшей тактики.
Не взяли неонатальный скрининг
7 ответовДобрый день ! Ребенок на первые сутки жизни был переведен из роддома в больницу. Неонатальный скрининг в больнице не взяли, в роддоме тоже. Выяснилось это спустя три месяца. Дата рождения дочери 19.08.2024. Педиатр говорит, что если бы были генетические нарушения, то они бы...
Добрый день! Все верно, генетический анализ сдается для раннего скрининга наследственных патологий, когда ребенку нет месяца. В последующем уже проявляются симптомы этих заболеваний. Если есть сомнения в наличии генетических болезней, тем более при диагнозе: атрезия ануса, рекомендована консультация генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
33 ответаСрочно нужна консультация генетика или хотя бы педиатра разбирающегося в данном вопросе, ситуация следующая выписались с ребёнком из роддома на 5 сутки, после рождения. Кровь на скрининг брали на 2 сутки после рождения , что мне показалось подозрительно: из большого пальчика...
Посмотрела файл. Выявлен риск недостаточности фермента. Отклонения небольшие, пока о диагнозе и прогнозе говорить сложно. Нужно дообследование
Прыщик
12 ответовУ ребенка на коленке выскочил белый прыщик, плотный и твёрдый как шишка. Ребёнок говорит, что не болит. Хотелось бы узнать, что это и как лечить. Никакой симптоматики больше нет, только один этот прыщик.
Здравствуйте, образование абсолютно доброкачественное , скорее всего это атерома ( киста сальной железы ) . Покажитесь хирургу
Неонатальный скрининг
5 ответовЗдравствуйте! Родила ребенка на сроке 39 недель т 4 дня. Вес 3500 рост 53 см. Накануне родов была обнаружена молочница, лечила свечами 3 шт. Роды прошли легко, только врачи приняли роды позже окончания схваток на 5/6 часов, из-за того, что сначала шейка матки не раскрывалась...
Добрый день Вам этот вопрос лучше переадресовать иммунологам, они более компетентны в данном вопросе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день , малышу 2 недели , находимся в роддоме по осложнениям у меня . Неделю назад приходили брали повторно кровь на скрининг неонатальный из пяточки , был низкий показатель биотина . Сказали часто бывает ложноположительный . Я конечно же ждала этого злачного звонка...
Добрый вечер! Как врач-педиатр я ознакомилась с Вашей ситуацией, фото результата анализа увидела, благодарю. Повторный тест не подтвердил биотинидазную недостаточность. Скорее всего, первый результат был ложнопониженным (что действительно бывает при скринингах-влияние техники забора, транспортировки, особенностей образца и другие факторы). Биотинидазная недостаточность-это генетическое заболевание, при котором активность фермента стабильно снижена. Если бы заболевание подтвердилось, то показатель оставался бы низким или был бы значительно ниже нормы при повторе. В вашем случае повторный тест нормальный и с хорошим запасом выше референса.