Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
33 ответаСрочно нужна консультация генетика или хотя бы педиатра разбирающегося в данном вопросе, ситуация следующая выписались с ребёнком из роддома на 5 сутки, после рождения. Кровь на скрининг брали на 2 сутки после рождения , что мне показалось подозрительно: из большого пальчика...
Посмотрела файл. Выявлен риск недостаточности фермента. Отклонения небольшие, пока о диагнозе и прогнозе говорить сложно. Нужно дообследование
Не успеваем сделать скрининг неонатальный на 5 заболеваний , подскажите если мы сделаем его в два месяца он будет информативен ? Мы сделали на 34 платно , но в там нет пяти из тех что делают в гос поликлинике
По-моему только на галактоземию из 5 положенных есть в приложенных бланках. На гипотиреоз, фку, агс, муковисцидоз не вижу.
Не взяли неонатальный скрининг
7 ответовДобрый день ! Ребенок на первые сутки жизни был переведен из роддома в больницу. Неонатальный скрининг в больнице не взяли, в роддоме тоже. Выяснилось это спустя три месяца. Дата рождения дочери 19.08.2024. Педиатр говорит, что если бы были генетические нарушения, то они бы...
Добрый день! Все верно, генетический анализ сдается для раннего скрининга наследственных патологий, когда ребенку нет месяца. В последующем уже проявляются симптомы этих заболеваний. Если есть сомнения в наличии генетических болезней, тем более при диагнозе: атрезия ануса, рекомендована консультация генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
5 ответовЗдравствуйте! Родила ребенка на сроке 39 недель т 4 дня. Вес 3500 рост 53 см. Накануне родов была обнаружена молочница, лечила свечами 3 шт. Роды прошли легко, только врачи приняли роды позже окончания схваток на 5/6 часов, из-за того, что сначала шейка матки не раскрывалась...
Добрый день Вам этот вопрос лучше переадресовать иммунологам, они более компетентны в данном вопросе.
Добрый день . Пришел результат неонатальный скрининга новорожденного. 1 с плохим показателем . Что это может быть ?очень беспокоит меня . Ребенок 12.02.2024 родился на 38 ,4 неделе. Без осложнений . Дата взятия пробы 13.02.2024 г . Вес при рождении 4110 .
Здравствуйте. По результату анализа выявлен высокий риск первичного иммунодефицита. Это наследственный или приобретенные заболевания иммуной системы. Вас должны были пригласить на повторное скрининговое обследование, для подтверждения данного результата и при необходимости назначения лечения. При своевременной диагностики и данное состояние прекрасно поддается лечению.
Добрый день , малышу 2 недели , находимся в роддоме по осложнениям у меня . Неделю назад приходили брали повторно кровь на скрининг неонатальный из пяточки , был низкий показатель биотина . Сказали часто бывает ложноположительный . Я конечно же ждала этого злачного звонка...
Добрый вечер! Как врач-педиатр я ознакомилась с Вашей ситуацией, фото результата анализа увидела, благодарю. Повторный тест не подтвердил биотинидазную недостаточность. Скорее всего, первый результат был ложнопониженным (что действительно бывает при скринингах-влияние техники забора, транспортировки, особенностей образца и другие факторы). Биотинидазная недостаточность-это генетическое заболевание, при котором активность фермента стабильно снижена. Если бы заболевание подтвердилось, то показатель оставался бы низким или был бы значительно ниже нормы при повторе. В вашем случае повторный тест нормальный и с хорошим запасом выше референса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Ребёнок родился на 40,3 Нед. (В выписке указано ошибочно 40,1. Выписку и анализ прикреплю). В роддоме был проведен неонатальный скрининг, по результатам данного скрининга был назначен и проведен повторный анализ. В первом случае без какой либо...
Здравствуйте! Как развивается ребенок? Активный? Какое вскармливание? Ттг -13,7 при первой сдаче это показание к ретесту (повторной сдаче крови), так как часто бывает транзиторный выброс гормона при рождении. При повторной сдаче результаты анализа пришли в норму, у деток до 5 лет норма ттг до 6 Т4св выше референса, но так же вполне допустимый результат. Врожденный гипотиреоз исключен 17-он- прогестерон так же в норме, что исключает врожденную дисфункцию коры надпочечников Кормление и применяемые препараты от метеоризма существенно не влияют на результат. Ттг и т4св В подобной ситуации рекомендуется оценить ттг и т4св в год, при диспансеризации ребенка
Неонатальный скрининг с 2023 года проводится новорожденным, в него входит и анализ на ПИД ,дает ли гарантию того что у ребенка нет ПИД если по скринингу все хорошо
Здравствуйте! Нет, 100% неонатальный скрининг не исключает ПИД, так как существуют формы, которые не связаны с дефектом Т и В лимфоцитов (их как раз и проверяют, измеряя уровни ТРЕК и КРЕК в скрининге). Скрининг позволяет исключить тяжелые ПИД, чтобы вовремя установить диагноз и начать лечение, но другие виды ПИД не выявляет.
Неонатальный скрининг муковисцидоз
18 ответовЗдравствуйте, в роддоме брали анализ из пяточка, и спустя 21 день нам позвонили сказали перездать, был положительный значение этого титра показало 90. В норме до 70.также при родах у ребенка было таразитарное тахипное. Выписаны здоровыми. Вес при родах был 3180 рост 49при...
Делают потовый тест с 3 месяцев ребенку. При положительном или сомнительной делают ДНК диагностику .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг, муковисцедоз
10 ответовЗдравствуйте. Ребенку месяц и 6 дней. Родился в сроке 37 Нед 5 дн. 50 см, 2810 гр при выписке. 12.12 брали неонатальный скрининг. Все это время никто по результатам не связывался я и выдохнула. Но сегодня позвонили с просьбой очень срочно приехать в роддом и пересдать,...
Здравствуйте. Стоит дождаться повторного анализа, он должен быть информативен, несмотря на то, чио сделан позднее. Нередко скрининг даёт ложно-положительные ответы, поэтому всегда его повторяем. Достоверно исключить диагноз может только генетический тест - определение мутации в гене CFTR.