Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПт и амниоцентез
13 ответовСделала Нипт в 12 недель все низкие риски Твп был 6,0 Сделала амниоцентез 16 февраля , каковы шансы что придет хороший результат? По узи перед амнио был отличный ! Только небольшие кисты в мозгу обнаружены которые рассосутся Нипт сдавала расширенный
Доброе утро! Прикрепите результаты первого скрининга и нипт
Анализ НИПТ
1 ответПо результатам 1 скрининга установили средний риск по трем трисомиям, высокий риск преэклампсии. Беременность первая, до этого просто не хотела и не пробовала. Забеременела двойней дихориальная, биамниотическая (генетическая предрасположенность). Один плод замер на 8 неделе,...
Здравствуйте! НИПТ при синдроме исчезающего близнеца не рекомендуется проводить из-за вероятности получения неточного, ложноположительного или неопределенного результата. Это связано с тем, что ДНК погибшего близнеца остается в кровотоке матери, искажая результаты анализа внеклеточной ДНК плода. Насколько мне известно, НИПТ Veracity заявляют,что точность данного теста была подтверждена как для одноплодной беременности, так и для беременности близнецов и исчезающих близнецов.
Анализ нипт
4 ответаДелали анализ нипт очень давно уже конечно, написано риск низкий Но все равно каждый раз не спокойно, хотелось бы чтобы врач взглянул на результаты анализа Нипт и 1 скрининга
Здравствуйте , по результатам проведенного исследования все риски развития патологии плода, хромосомных аномалий и осложнений во время беременности низкие , факторов риска развития генетических заболеваний у ребенка не выявлено все у вас в порядке , не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли сдавать нипт
13 ответовДобрый день Беременность 12 недель. По узи 1 скрининга все ок, кровь еще жду. У меня есть ангиомиолипома почки, миома, мой имт выше 30. Была на консультации генетика по поводу Нипт, она сказала что у меня только 50% вероятность получить адекватный результат. И что они могут...
Здравствуйте, Анна. Нипт это отличный и безопасный метод диагностики хромосомных патологий у плода. У него есть некоторые ограничения (противопоказания), и среди них нет доброкачественных новообразований, коими являются миома и ангиомиолипома, а также ИМТ больше 30. Нипт не рекомендуется сдавать при онкологических заболеваниях у женщины, при погибшем одном близнеце из двойни, при переливании крови или трансплантации органов и др.(для разных видов нипт могут различаться ограничения) Вы можете сдавать спокойно сдавать нипт и не переживать.
Результат НИПТ
10 ответовДобрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Пересдавать ничего не надо, при НИПТ ошибка может быть в поле, а вот в хромосомных абберациях нет
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и НИПТ
5 ответовВ предыдущем моём вопросе мне дали пояснения по скринингу, обязательно ли мне делать НИПТ и как срочно его надо сделать?
Дополнительно нет никакой необходимости принимать Фолиевую кислоту. Она уже содержится в поливитаминном комплексе
По скринингу риск тримсомнии 21
10 ответовПрошла первый скрининг, сегодня была у генетика, она направила на нипт, подскажите насколько все серьезно и какова вероятность что Нипт подтвердит опасения.
Здравствуйте По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено . По крови показатель ХГЧ в пределах нормы, отмечается снижение белка Papp a, норма от 0,5 Мом. Риск хромосомной аномалии сложился низкий, но риск трисомии 21 ( синдром дауна ) в серой , промежуточной зоне (1:100-1:1000). В такой ситуации рассматривается консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ . Риск задержки роста плода , где показан прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 недели беременности.
Нужно ли делать нипт
10 ответовЗдравствуйте, толщина ворот никого пространства 2,9, по результату первого скрининга (13.2нед.).Было расширение члс справа: до 2,4мм, слева до 2,1мм Кровь: свободная бета субъединица хчг и РАРР-А в норме Врач направила к генетику: генетик дала заключение, что по результатам...
Здравствуйте прикрепите результаты узи и б/х анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат Нипт и Ген2
3 ответаЗдравствуйте. Беременность 14,4 дня. Вторая. В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший. Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем. Со своим акушером...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД. На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).