Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Носительство сальмонеллеза у ребенка
28 ответовДобрый день! 21 апреля оба сына с одновременными и одинаковыми проявлениями заболели сальмонеллезом. С 23 апреля по 4 мая находились в стационаре инфекционной больницы. Была выявлена сальмонелла группы Б, 10 дней нас капали Цефтриаксоном (если не ошибаюсь в названии,...
Здравствуйте! Меня зовут Ирина Владимировна, я инфекционист и гепатолог сервиса «Спроси Врача». У детей может быть длительное бактериовыделение Причем прием антибиотиков и фагов могут только удлинять этот период В острую фазу пролечен был адекватно. Поэтому в подобной ситуации я бы рекомендовал просто ждать и периодически сдавать контрольные анализы, учитывая, что жалоб нет
Добрый день, уважаемые врачи! С рождения диагностировано носительство бета- талассемии ( малая форма). Мальчик 5 лет, рост 119 см, вес 19 кг 800 гр. Сдали анализы в плановом порядке. Расшифруйте их пожалуйста, может какие витамины необходимо пропить. У меня есть вопросы...
Здравствуйте По УЗи размеры селезенки в норме. Мезентериальные л/у могут увеличиваться в ответ на перенесенную инфекцию (например, кишечную), воспалительный процесс в ЖКТ. Обычно при выявлении увеличенных л/у контроль за их размерами проводится в динамике через 2-3 мес. Уровень В12 и Д в норме. Для оценки запасов железа мы ориентируемся на ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). Ферритин более 30 и КНТЖ более 20% говорят об отсутствии дефицита железа. Легкая анемия, повышение эритроцитов и снижение эритроцитарных показателей - характерные признаки талассемии. Людям с талассемией рекомендуется профилактический прием фолиевой кислоты по 100-200 мкг курсами несколько раз в год. Биохимия без особенностей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Панлейкопения, носительство вируса?
10 ответовДобрый день! Коту 1 год, не привит. Не получалось вакцинировать целый год, тк анализы пцр на панлейкопению (ректальный мазок) были положительны и анализ ИФА на антитела 2 раза был сомнительный. Сегодня пришел положительный результат ИФА. Есть несколько вопросов. 1. Почему за...
Вера! Пуревакс/Фелиген/Биофел - что-то из этого, что будет у Вас в клинике
Антитела к тиреопероксидазе
1 ответЗдравствуйте! У жены носительство антител к щитовидной железе( 418 IU/ml) ТТГ в норме, щитовидная железа работает хорошо С таким диагнозом надо принимать ион йод, понижать количество антител селеном, держать диету? Заранее спасибо.
Здравствуйте! Для поддержки работу щитовидной железы используйте йодированную соль для приготовления пищи и продукты богатые йодом, этого достаточно
Антитела к тиреопероксидазе
1 ответЗдравствуйте! У жены носительство антител к щитовидной железе( 418 IU/ml) ТТГ в норме, щитовидная железа работает хорошо С таким диагнозом надо принимать ион йод, понижать количество антител селеном, держать диету? Заранее спасибо.
Здравствуйте При аит нет определенной диеты . Если нет узлов , фолликул, кист по узи, то можно принимать йод 200 мкг Если есть, то лучше йодированную соль Селен можно, но только если есть дефицит его. Поэтому сначала нужно проверить
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
2 ответаСуммарные антитела к лямбли + положительные , анти тела AgM--отрицацелно, коэффициент позитивности 1,15. Это хронический характер или носительство или переболевший человек , больше ни каких анализов не сдали
Здравствуйте! Лямблиоз не ставится по анализам крови. Только по анализе када на антиген лямблий. Если в кале лямблии не обнаружены, то сами по себе антитела говорят об иммунной памяти. Это не болезнь. В таком случае лечить ничего не нужно.
Гепатит B, носительство
15 ответовЗдравствуйте. У моей жены вроде носительство вируса гепатита B, к сожалению есть данные только за 17 год и 24. Есть также данные из бесплатной лаборатории нашей местной ЦРБ HbsAg отрицательный. У нас 2е детей, старшему сейчас почти 6 лет, в 2020 сдавали на HbsAg и anti Hbs,...
Да, все верно Пцр качество может быть положительный, даже если количество меньше указанного порога чувствительности, но это особо ничего не поменяет в тактике. Поэтому первостепенное маркеры сдаем Сначала супруга, а потом по ее результатам уже вы. Может она вообще самоизлечилась (80% острых гепатитов не переходят в хронический) и у нее нет хронического. Нужно уточнить сначала диагноз
Добрый день. Беременность 33 недели. Сдавала в 1 триместре НИПТ максимум, без отклонений. Скажите, есть ли смысл и будет ли сейчас в моем положении эффективно сдать анализ на носительство генов ряда наследственных заболеваний, особенно беспокоят СМА и муковисцидоз. Или...
Здравствуйте Расширенная панель НИПТ показывает мутации в гене CFTR (муковисцидоз) , мутации в гене SMN1, что позволяет оценить риск и спинальной мышечной атрофии у ребенка. Если исследование проведено и риск низкий, то поводов для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гепатит с носительство
6 ответовСлучайно сдал анализы на гепатиты и пришёл положительный С ...затем сдал на антитела обнаружены ...на качественный пцр - отрицательный и на генотипирование - отрицательный что это все значит ???? В детстве переболел гепатитом А ...и был жировой гепатоз .
Здравствуйте Значит переболели ранее и вероятнее всего выздоровели, для надёжности сдать ПЦР качественно ещё несколько раз.