Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По результатам кардиограммы терапевт сказал, что всё нормально, это особенность организма. Но я всё равно беспокоюсь. Скажите пожалуйста, стоит провести дополнительные обследования или действительно всё нормально? Кардиограмма сына. Возраст 36л, вес 62,рост 188....
Здравствуйте! У моего сына врожденная особенность пениса - приоткрыла головка и крайняя плоть у головки не плотно прилегает.
Когда ему был 1 год, нам посоветовал хирург просто не обращать внимания на это, т.к. функционально это не мешает, а когда выростит и будет морально...
Здравствуйте. Нужен, конечно, очный осмотр детского уролога. Если все как вы описали и это исключительно расположение крайнейней плоти такое, а мочится он нормально, напор хороший, нет воспаления и тд, то можно и ничего не делать, только соблюдать ежедневные гигиенические мероприятия. Надо смотреть.
Добрый день ,
Меня зовут Милош .
2 месяца назад я делал анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 14 экзо зонный .Она была отрицательна .Нужно делать анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 12 экзо зонный?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Эти мутации не повышают риск тромбозов и никак не ограничивают Вашу повседневную жизнь. В частности, не влияют они на возможность проведения массажа, если нужен - делайте на здоровье.
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве.
Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! Ещё в 12 недель ставили высокий риск ЗРП, сейчас почти 32 недели, диагноз подтвердили. Не дотягиваем по объёму живота и общему весу. Сказали, что возможна госпитализация. Хожу на КТГ через день, постоянно допплер и УЗИ. Прошу ознакомиться с результатами анализов...
Здравствуйте сдал кровь на результат определения гена BCR/ABL и мутации JAK2,можете расшифровать результаты? Чем производить лечение ? (BCR/ABL 0,0) (Число копий N - ABL 38155) (Число копий M - BCR/ABL 0,0)
Не имеет. ABL обнаруживается в нормальных клетках. А в изменённых, при определённом гематологическом заболевании, возникает химерный совместный ген BCR/ABL, вот именно его количество важно.
Здравствуйте у важаемые врачи!
Хочу получить консультацию.
У мужа диагностирован светло клеточный рак 3g 4я стадия.
Возвраст 34 года.
Сделана операция по удалению почки, резекция надпочечников, пластика нижней полой вены.
Спустя месяц нашли МТС в лёгких, МТС в лимфоузлах...
Здравствуйте! В рекомендациях по лечению почечно-клеточного рака( в частности и светлоклеточного), указан один из критериев, при наличии которого требуется выполнить секвенирование с целью определения мутации в гене VHL-это возраст менее 40 лет. Чаще всего у пациентов с такими мутациями билатеральное или множественное поражение, более агрессивное течение и раннее метастазирование. Выполнив анализ с определением данной мутации вы можете исключить наследственный фактор заболевания, а так же оценить прогнозы. Но на тактику лечения это не повлияет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, Юрий
Мутация JAK2 бывает положительная при заболеваниях крови из группы хронических из группы хронических миелопроферативных заболеваний и проявляются повышением эритроцитов с гемоглобином , лейкоцитов или /тромбоцитов
Есть несколько видов из них и для уточнения выполняется исследование костного мозга
Они относятся к относительно благоприятным прогнозом заболеваниям
Так как хорошо поддаются контролю, пациент может на дому лечиться и качество жизни не нарушается
А при хорошей приверженности к терапии и хорошем контроле ,выживаемость не сильно отличается от общей популяции