Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
6 ответовЗдравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?
Здравствуйте! Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания. Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!
СМА - симптомы
4 ответаДоброго времени суток! Скажите пожалуйста, в семье двое здоровых детей. Может ли третий малыш родиться с СМА? Дочке 7 месяцев и 10 дней и она не сидит ещё и по ходу не собирается. Что делать? Куда бежать? У неврологов были, какую-то ерунду говорят.
Здравствуйте! Для СМА характерна выраженная мышечная слабость. Какие навыки есть у ребёнка в настоящее время?
Травма кисти. Делать ли псс.
14 ответовДобрый день. Ребенок 3года 11 месяцев, поранил кисть об металическую трубку (трубка была от вевалки для полотенец,новая.) Рана скальпированая.Травма была дома. Рану тут же , прошло менее 2х минут, обработала перекисью, заклеила пластырем о поверху обработала зеленкой. Вечером...
1. По протоколам лечения ребенку показано введение ПСС. Ее вводят после внутрикожной пробы на аллергию. Если будет аллергия на пробу, сыворотку не вводят. 2. Я не ДУМАЮ, что возможен столбняк. Но "не думаю", - не значит уверен. Я бы не взял на себя ответственность за отказ от прививки. А Вы готовы взять такую ответственность, когда есть пусть малейшая вероятность столбняка? Поэтому рекомендую поехать и сделать ПСС.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!08.05.26 после колотой раны стопы поставили в приемном отделении больницы АС и ПСС. Вечером была температура 37.5, не сбивала, выпила супрастин. 09.05.26 и далее все нормально, немного болела правая рука, где ставили АС, левая куда ставили ПСС не беспокоила. С...
Здравствуйте! Да, по описанию это может быть сывороточной болезнью средней степени тяжести. Появление высыпаний на левой руке ровно на 9-е сутки, сильный инфильтрат на правой руке, субфебрильная температура в первый день и ваш отягощенный аллергоанамнез укладываются в этот диагноз. Противостолбнячная сыворотка производится из крови лошадей, иммунная система распознала чужеродный белок, выработала к нему антитела и на 7–12 сутки устроила массивный иммунный ответ. Учитывая, что в истории уже был отек Квинке, требуется особое внимание и немедленная корректировка лечения. Стандартный Найз и компрессы, назначенные хирургом, сейчас малоэффективны и могут быть опасны. В таких случаях могут рекомендовать отменить Найз, заменить Цетрин на Супрастин (1 таблетку 25 мг) или Тавегил. Стоит вызвать СМП или обратиться в приемное отделение хирургии.
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прививка ПСС
26 ответовРебёнок не привит,3,5 года, ехал сегодня на велосипеде,упал,ударился сильно об об ручку велосипеда, кожа рассеклась, сильного контакта не было с грязью,кровь текла,обработали перекисью 3 раза спустя 5-7 минут Поехали в травмпункт,там зашили рану, прописали...
Здравствуйте Понимаю ваше волнение и страх, но в подобных ситуациях действительно рекомендуют экстренную профилактику от столбняка Если ребенок совсем не привит, то рекомендуют вводить и сыворотку (псчи/ПСС) и анатоксин столбнячный. Это согласно приказу Так как сыворотка может дать реакцию, то действительно проводят под контролем и чаще всего для этого требуется госпитализация на сутки
Кровоток по СМА
24 ответаЗдравствуйте! В течении 2 месяцев сильное головокружение, и иногда могу упасть, редко, но немеет голова и прокалывают губы. Кавинтон и вертигохель не помогают, кровоток по СМА с обеих сторон снижен.
Пожалуйста. Здоровья Вам.
Снижение ПИ в СМА
6 ответовЗдравствуйте! Беременность 28 нед. 4 дн. УЗИ с доплером от 27.12.22 г. Все значения доплера в норме за исключением ПИ в СМА- 1,14 при нижней границе 1.52. Две недели назад ПИ в СМА было как раз 1,52, месяц назад 1,6. Все остальные показатели доплера сегодня и до этого были в...
Добрый день. Кровоток в СМИ - пока достаточно малоизученный показатель. Считается, что снижение этого показателя может говорить о легкой гипоксии, что чаще всего опровергается всеми иными аппаратными показателями, как, например, у вас. Пройдите еще КГТ, нормальная КТГ полностью снимет все вопросы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА плода ( маловодие)
10 ответовДобрый вечер! Помогите пожалуйста расшифровать узи, интересует именно СМА плода, чем может грозить такой показатель? Попала в стационар из за тонуса и маловодия, сегодня выписали домой на выходные, узи сделано перед выпиской
Здравствуйте. Прикрепите Узи, пожалуйста
