Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаУ малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать
добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса
Синдром Элерса-Данло
1 ответКакой анализ необходимо сдать сдать для понимания есть у ребенка синдром Элерса-Данло и КАКАЯ ФОРМА? Нам рекомендовали секвенирование полного экзема с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания. Это...
Добрый вечер! При секвенирование экзома будут просмотрены кодирующие участки генов, в том числе генов, изменения в которых могут быть причиной синдрома Элерса-Данло. Окончательный диагноз сможет поставить ваш врач на основании результатов секвенирования и сопоставления клинической картины
Помогите расшифровать
2 ответаДелал андрофлор. Генома ДНК человека 10^5.0 Общая бактериальная масса 10^3.5 …........ Corynebacterium spp. 10^3.3 ........... Enterobacteriaceae spp./Enterococus spp. 10^3.4 В заключении Нормофлора.
Здравствуйте. Андрофлор в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ крови
1 ответПроведён генетический анализ крови полноэкзомное секвенирование. Надо расшифровать результат. Анализ назначен по итогу предварительного диагноза ПИД
Руслан, здравствуйте. По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным. У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет. Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями). Но, надеюсь, диагноз не подтвердится. Здоровья вам!
Консультация Генетика
8 ответовНужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий. Помню Ваш предыдущий вопрос Получила Ваш вопрос в личной консультации. Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь. С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Нейтрофилы
3 ответаДобрый вечер. Назначили секвенирование, сделали, непонятно что там сделали, можно расшифровку. Низкие нейтрофилы, делали пункцию костного мозга, ничего не нашли, назначили секвор, что он показал?
Все показатели крови хорошие, нейтропения может быть после вирусной инфекции, либо как проявления формирования иммунитета. Плохого по крови и костного мозга ничего нет, опухоли крови нет. Имеются временные возрастные изменения. Если у ребенка тяжело протекают инфекции , с осложнениями, то необходима дополнительно консультация иммунолога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за...
Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство
Здравствуйте. У ребёнка стоит зпрр, сделаны анализы в том числе генетич и секвенирование, интерпретацию хотелось бы пояснее услышать, и мрт есть, помогите побольше из того что есть узнать
Добрый день Прикрепление результатов обследования возможно только в платных вопросах
Переодическая раскоординация
24 ответаС момента, как в 13 лет началась менструация, беспокоит состояние раскоординации движений примерно каждую вторую неделю. Делали ночной ВЭЭГ, МРТ, тест с напряжением мышц и иглой- все хорошо. Это состояние не связано с событиями в жизни, стрессом, но стресс его намного...
Здравствуйте. У состояния есть цикличность каждую вторую неделю,то есть вероятно, в фазы цикла, связанные с резким изменением уровня эстрогена и прогестерона (например, овуляция или предменструальный период). Обсудите с гинекологом монофазный противозачаточный препарат с непрерывным приемом (без 7-дневного перерыва) на 3 месяца. Если состояние будет купировано,то связь вероятно приятна в гормонах .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по результатам
8 ответовРебёнку 5 лет . По результатам видео ээг поставили эпилепсию. Эпилептолог назначала анализ крови на секвенирование экзома. Может поможете разобраться что показывает результат. К врачу ещё не скоро. А тревожно.
У ребенка нет данных заболеваний; гены обнаружены в рецессивном положении . Они развиться никак не могут; есть некоторые риски для будущих поколений ; но это только вероятность