Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
В коротком протоколе эко: мужской фактор.
В четверг будет пункция, серьезно задумалась о пгт, репродуктолог говорит, что показаний к пгт нет.
Я переживаю из-за этого, т.к. у родного брата мужа была короткая пуповина, которая обмотала шею, теперь проблемы с...
Здравствуйте, показаний для проведения ПГТ на данный момент нет. Не переживайте, при успешном наступление беременности во время 1 скрининга будет проведена расчет риска хромосомной патологии, а так же для себя вы сможете сдать НИПТ
Добрый день!
Прошли эко и получили на выходе 3 эмбриона 4аа, и 2 эмб качества 4АВ
Пгт прошли 2 из них оба мальчики с нормальным набором хромосом все с ними ок а вот девочка оказалась с моносомией по хромосоме х, можете ли пояснить в чем причина? Клетка плохая или сперматозоид?
И ни то, и ни другое.
Это, как говорят, ошибка природы, нарушение формирования хромосомного набора. Оно носит случайный характер. По некоторым данным, такими или подобными аномалиями отличается каждый шестой зародыш.
В обычных условиях это сопровождается ранними выкидышами (т. К. эмбрионы нежизнеспособны), ну а вам повезло, что не подсадили и не потеряли время.
Прошу помочь в расшифровке пгт -а.
seq(4,22)x3,(18)x1, seq(9)x3,(15)x1. Перенос нежелателен, но очень хочется узнать конкретно, что значат результаты теста. Можно ли сохранить эмбрион?
Здравствуйте!
По результатам вашего ПГТ-А:
-seq(4,22)x3,(18)x1 — трисомия по хромосомам 4 и 22 ( то есть имеется лишняя копия), моносомия по хромосоме 18 ( отсутствует одна копия).
-seq(9)x3,(15)x1 — трисомия по хромосоме 9 ( лишняя копия), моносомия по хромосоме 15 ( отсутствует одна копия).
Эти аномалии связаны с высоким риском неудачной имплантации, выкидыша и серьезных генетических нарушений у ребенка. В связи с этим перенос таких эмбрионов не рекомендован.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX).
Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности.
Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Добрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16
2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Здравствуйте! Делала ЭКО, пришли результаты ПГТ на трех эмбрионов. Два не подлежат переносу и один мозаичный эмбрион, он последний в таблице, хочется узнать прогнозы на него, так сказать! Записана на консультацию к генетику очно, но сегодня позвонили из клиники и сказали, что...
Здравствуйте, Анна! Данный регион 21 хромосомы содержит гены, критически важные для нормального развития. Полная (не мозаичная) делеция этого участка у плода связана с серьезными врожденными аномалиями. По данному анализу уровень мозаицизма высокий, поэтому риск серьезных патологий у ребенка значительный.
Обычно такой эмбрион не рекомендуется к переносу.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Пришли результаты Пгт seq(X, Y)x1, (1–22)x2 1. Расшифруйте пожалуйста анализ 2. Разрешен ли перенос данного эмбриона , если у мужа при анализе микро делении было обнаружено нарушение AZFc (sY 242) -обнаружена делеция микроделеция AZFc. 3.Что это вообще за...
Здравствуйте.
1.По данным ПГТ нормальный мужской кариотип.
2.Однозначного ответа в вашем случае не будет. Перенести можно с вашего информированного согласия.
3. На длинном плече У- хромосомы есть локус AZF.
Зачем мы назначаем данный анализ? Во- первых, для того, чтобы определиться с тактикой, дать прогноз. Бывают полные делеции этого локуса из- за чего сперматозоиды не вырабатываются совсем и шансы на получение сперматозоидов могут быть нулевые, приходится использовать донорский материал. Бывают микроделеции, при которых сперматогенез может быть сохранен и при биопсии яичка можно получить сперматозоиды.
Данная делеция влияет на сперматогенез и может являться причиной мужского бесплодия.
4. Неоднозначная ситуация, потому что, с одной стороны, если у мужчины есть делеция на У- хромосоме, то он передаст эту У- хромосому всем своим сыновьям. И ПГТ, выбор пола в таких случаях оправдан. С другой стороны, у вас по данным ПГТ нормальный мужской кариотип, потом речь идёт не о инвалидизирующем заболевании, это никак не повлияет ни на физическое, ни на умственное развитие, а может повлиять именно на возможность зачатия, на репродуктивные риски.
4. Перенести можно, но следует учитывать все возможные риски сказанные выше.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ
sseq(5q21.2q35.3)x1~2
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте!
Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте мне 41 эко врт с икси было взято 3 оцита из них до 5 дня дожило два с результатом 5АВ и 5АА , на пятый день отправлены на пгт инжс сегодня пришёл результат пгт инжс результат анеуплоидный моносомия хромосомы 45ХХ-22 , 45ХХ-21, что это значит? Так как это мой...