Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПСА 4,95, за прошедший год +0,7. В феврале сдал анализ мочи на биомаркеры рака простаты: PCA3 и TMPRSS2-ERG. PCA3 275 ) при норме 35), по TMPRSS2-ERG обнаружена патогенная транслокация. Сделали МРТ: МР-картина очага в вентральных отделах периферической зоны с вероятной...
Добрый день, биопсию делали под контролем УЗИ ? я бы рекомендовала через время повторить биопсию простаты, если ест возможность есть прицельная МРТ биопсия, непосредственно взять фрагменты из патологического участка, описанного по МРТ
Результаты кариотипирования
3 ответаПолучила результат кариотипирования. У мужа все нормально. У меня - кариотип женский сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2 . Что это значит?показание к ПГД или все - только ДЯ. Возраст - 37, АМГ - 0.23, ФСГ -30, было 4 фолликула. Результат...
Ольга, здравствуйте! У вас произошел взаимный обмен участками (транслокация) между 1 и 2 хромосомами, но при этом количество генетического материала не поменялось, поэтому у вас сбалансированный кариотип, и вы в течение жизни никаких проблем с этим не испытывали. У нас весь генетический материал дублирован, т.е. другие 1 и 2 хромосомы у вас нормальные. У ребенка может возникнуть ситуация, когда попадет от вас к нему обе нормальные хромосомы, но могут попасть и измененные хромосомы. Тогда у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, т.е. может быть лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря участка другой хромосомы. Итог зависит от функциональной значимости этих участков хромосом. Результат предсказать невозможно. Желательно делать предимплантационную генетическую диагностику эмбриона.
Затруднено дыхание
12 ответовДобрый вечер! Онкология легких! Поражена верхняя доля правого легкого, взяли биопсию! Указали аденкорцинома, отправили перед химией на сдачу материала на мутации (fish исследования) . Результат fish -“ при анализе 50 опухолевых клеток транслокация ros 1, alk не выявлена»....
Здравствуйте. Какое давление и сатурация сейчас? есть ли дома пульсоксиметр? прикрепите выписку с полным указанием диагноза и скт легких
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетику! Добрый день! Была ПЕРВАЯ замершая беременность. Беременность произошла сразу. Кариотип у абортуса: 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). Кариотип у супругов: 46 XX и 46 XY (нормальный женский кариотип и нормальный мужской кариотип, патологии не выявлено у обоих...
Здравствуйте На этом сайте нет генетиков, к сожалению Это транслокационная форма синдрома Дауна Этот синдром возникает случайно и никак на это повлиять нельзя Повторения не будет в 90%
Аномальный кариотип
6 ответовПришел анализ на кариотип :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20. Что это и чем чревато? Направили к генетику после родов из-за аплазии носовой кости в беременность ( был нипт, результат хороший), после...
Здравствуйте. Вам нужно переадресовать свой вопрос генетикам для более корректного ответа.
Эко беременность , д димер
4 ответаЗдравствуйте, 26.07 криоперенос эмбриона пятидневки ,на 13 дпп(8.08) хгч 1086, д димер 864нг/мл, поддержка утрожестан 600 , дюфастон 2таб, прогинова 1 таб 2 р/д, дивигель 1пак 2р/д. На 7дпп была мазня тогда и назначили прогинову и дюфастон, до этого были утрожестан и...
Коагулограмма в норме. Повышение Д-дисков отдельно от остпльной коагулограммы не оценивается. Если показатель будет значительно нарастать, то контролируйте остальные показатели в динамике и очно покажитесь гематологу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкая фетальная фракция
3 ответаДобрый день! На 10 неделе сдавала полногеномный НИПТ, не хватило материала ДНК ребенка, пересдала на 12 неделе, ответ такой же, низкая фракция фетальной ДНК. У супруга сбалансированная реципрокная транслокация 2 и 9 хромосом. Была показана хорионбиопсия, но была на сохранении...
Первый скрининг-это выделение группы риска по хромосомной патологии. Да, хорионбиопсию в такой срок уже поздно делать. Можно сделать или амниоцентез или кордоцентез.
Определение рака простаты
1 ответЗдравствуйте. Мужчина 69лет. Первый анализ ПСА-5.5. По ТРУЗИ аденома( простата 37×42×52, объёмом 42см.к). Пальцевое ректальное обследование показало что все в норме. Пролечились омником, афала,аденопросин. Пересдали анализ на ПСА общий- он увеличился до 7.0, % свободного пса...
Михаил, здравствуйте! Ваша ситуация типична для мужчин с увеличенной простатой в вашем возрасте. Повышение ПСА до 5,5, а затем до 7,0 может наблюдаться при аденоме простаты (доброкачественной гиперплазии), особенно при таком объёме железы, как у вас. Пальцевое исследование без патологии — это хороший знак, но не абсолютный. Процент свободного ПСА (16,37%) и сам уровень свободного ПСА (1,22) ближе к «доброкачественным» значениям, хотя полностью исключить риск рака только по этим данным нельзя. PSA3-298 — это молекулярный тест, который показывает некоторую настороженность, но отсутствие патогенной транслокации TMPRSS2-ERG — положительный момент. Очень важно: повышение ПСА не всегда связано с раком простаты, особенно при увеличенной железе и отсутствии других тревожных признаков. Что делать дальше: — Если уровень ПСА будет сохраняться примерно на этом же уровне, рекомендую сделать МРТ простаты с контрастированием. Этот метод позволяет более точно оценить структуру простаты и выявить подозрительные участки, если они есть. — Только после получения результатов МРТ будет понятно, есть ли основания для проведения биопсии. Во многих случаях, если МРТ не выявляет подозрительных зон, биопсия может и не понадобиться. — Пока лечение менять не нужно, продолжайте наблюдение и при необходимости повторяйте анализы.
Саркома Юинга
10 ответовМоему мужу 33 года, в феврале 2019г. первоначально поставили диагноз тимома (по результатам цитологии).Сопутствующее заболевание сахарный диабет 1 тип, поэтому сказали, что химиотерапия противопоказана, лечение не проводили, принимали обезболивающие. Затем по результатам...
Здравствуйте. Транслокация гена EWSR1 является основным критерием установления диагноза Саркома Юинга. Сахарный диабет любого типа при адекватном подборе сахароснижающих препаратов не является противопоказанием к химиотерапии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кесарево сечение
6 ответовЗдравствуйте, мне нужна ваша консультация. Ситуация такая, срок 37,5 стоит пессарий, сегодня отправили в роддом его снимать, меня там встретили врачи и сказали что мне лучше делать кесарево, назначили прийти в пятницу с сумкой на госпитализацию, сдавать анализы и планировать...
Здравствуйте. По приведенным вами данным нет оснований для планового КС. Каков ваш рост и вес? По фетометрии плод соответствует сроку? По допплеру нет нарушений? У вас в норме АД, нет белка в моче?