Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи брюшной полости
4 ответаВ заключении указано: УЗ признаки реактивных изменений поджелудочной железы, добавочно доли селезёнки.. Насколько это серьёзно, и какие мои действия дальнейшие. Ребенку 5 лет. Да недели назад переболел ковидом. Есть сопутствующее генетическое заболевание Фенилкетонурия....
Здравствуйте! Изменения по УЗИ реактивного характера, т.е. поствоспалительного, скорее всего после перенесенной коронавирусной инфекции. Не волнуйтесь, это все со временем нормализуется самостоятельно. Добавочная долька селезенки по УЗИ это анатомическая особенность. УЗИ ОБП в динамике повторите через 3 месяца.
Изменение в крови
21 ответЗдравствуйте, ребенку почти 6 лет, в крови всегда есть изменения, фото прилагаю? Чем это опасно? И к какому врачу обращаться и что делать? Спрашивала у нашего участкового врача и та говорит ничего страшного нету, но я переживаю, что эти показатели изменены практически с...
Здравствуйте, ОАК без воспалительных изменений, анемии нет, тромбоциты до 500 норма, лимфоциты повышены,ребенок не давно не болел вирусной инфекцией? Не забывайте давать Вит д3 по 1000 ме ежедневно, проветривать и увлажнять помещение.
Результаты МРТ головного мозга показало изменения в белом веществе и небольшой отек желудочков мозга. Лейкоэнцефалопатия. Добавлю, что у меня есть хроническое генетические заболевание - Фенилкетонурия. Обязательно ли это может быть на фоне ФКУ, что делать? Диагноз поставлен с...
Здравствуйте! Да, эти изменения на МРТ вероятнее напрямую связаны с фенилкетонурией. Тк описанная картина (перивентрикулярная лейкоэнцефалопатия и интрамиелиновый отек) является следствием хронически повышенного уровня фенилаланина в крови. Этот процесс в белом веществе носит обратимый характер, при нормализации диеты и снижении ФА отек спадает, а структура тканей может полностью или частично восстановиться. В таких случаях рекомендуется обычно консультация генетика и диетолога по фку. Повторное МРТ для контроля обычно назначается через 6-12 месяцев после того, как уровень ФА стабилизируется в целевом диапазоне.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 34, мужу 36 лет. Хотим ещё ребенка. Решили либо сейчас, либо никогда. Начали заниматься планированием, ведём здоровый образ жизни, по анализам все в порядке. Но нам очень страш но решиться, потому что у старшего ребенка фенилкетонурия. С ним все нормально, держим диету,...
Здравствуйте!Для того чтобы родился ребенок с ФКУ, он должен унаследовать две мутантные копии гена — по одной от каждого родителя. Результаты вашего сына показывают, что у него 2 мутации. Поэтому,высокая вероятность,что вы оба являетесь носителями мутаций в гене PAH. В таком случае вероятность рождения ребенка с ФКУ: 25% (1 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию гена и от мамы, и от папы. Вероятность рождения ребенка-носителя, как родители: 50% (2 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию от одного родителя и здоровую — от другого. Он будет здоровым носителем. Вероятность рождения абсолютно здорового ребенка (не носителя): 25% (1 из 4),т.е.ребенок унаследует здоровые копии гена от обоих родителей. Таким образом, вероятность рождения ребенка с ФКУ составляет 25% при каждой беременности.
Здравствуйте, меня беспокоит звон в левом ухе. Недавно стала пользоваться берушами и заметила, что при их использовании в левом ухе слышно звон, в правом нет. Так же по левой стороне по шее и голове как будто бегают мурашки уже месяца два. С левой стороны периодически болят...
Дарья, добрый вечер Для начала рекомендую начать с консультации ЛОР врача, для исключения заболеваний внутреннего уха, при исключении этой группы заболеваний - консультация невролога , для исключения поражения нервных окончаний или самого слухового нерва Будьте здоровы✨
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, планируем беременность через ЭКО ИКСИ, мужской фактор, сдали кариотип (все в норме) и я сдала базовую панель (муковисцедоз, фенилкетонурия, СМА, тугоухость) тоже ничего нет. Генетик предложил сделать расширенную панель обоим. Есть ли...
Генетик должен написать заключение по результатам анализов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь что делать
3 ответаДоброго времени суток. Есть у меня такой вопрос, скорее чисто для своего успокоения. У меня с рождения есть болезнь - фенилкетонурия. Мне врачи говорили, что с такой болезнью лучше не рожать. Я хотела бы узнать, какова вероятность того, что мой ребенок родится с такой же...
Здравствуйте ознакамливаюсь. Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того, чтобы у ребенка развилась эта болезнь, он должен получить два мутированных гена — по одному от каждого родителя.Вы болеете фенилкетонурией, что означает, что у вас два мутированных гена. Вероятность того, что ваш ребенок будет болеть ФКУ, зависит от генетического статуса вашего партнера:Если ваш партнер не является носителем мутированного гена, то ребенок унаследует один нормальный ген и один мутированный ген, что делает его носителем, но он не будет болен фенилкетонурией. Если же партнер носитель 1 мутированного гена болет то вероятность того что ребенок будет болен 50 проц. Если 2 мутированных генов , только тогда ребенок будет с фенилкетонурией.Если есть опасения, можно сделать генетическое тестирование партнера для точной оценки риска.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Здравствуйте. Мой сын болен ФКУ. Диагноз установлен с рождения. Сразу переведен на диету с применением аминокислотной смеси. Сейчас ему 18 лет, закончил 1 курс ВУЗа. Имеет лишний вес. При росте 174 см вес 98 кг. Много ходит пешком, ездит на велосипеде. Вызывает тревогу...
Удвоение дозы (2 капсулы) применяется чаще при выраженной гипертриглицеридемии. При уровне ТГ 3,16 повышение дозы Омакора до 2 капсул в сутки (2 г) оправдано — это стандартная доза для снижения триглицеридов. Семаглутид может применяться, но обязательно под врачебным наблюдением и только после полного обследования — чтобы исключить вторичные причины ожирения и оценить безопасность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
1 ответДобрый день. В роддоме взяли неонатальный скрининг, потом позвонили с детской поликлиники, сказали прийти пересдать. В дп у старшей узнали что не так, сказали под вопросом три заболевания муковисцидоз,фенилкетонурия и что то с щитовидкой.Я уже не знаю что думать, от этих...
Здравствуйте! Первоначальный «положительный» результат скрининга означает лишь повышенный риск наличия заболевания и требует уточнения. Многие дети после дополнительного обследования оказываются здоровы . В случае подтверждения заболевания ребенку будет назначено необходимое лечение, и он будет находиться под наблюдением врачей-специалистов