Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез, хромосомные аномалии
10 ответовДобрый день, пришел результат нипт. По трисомии 21,18,13 низкие риски. Но есть риск хромосомных аномалий и дупликация длинного плеча 10 хромосомы -dop(10q25.2-q26.3). Рекомендуют пройти амниоцентез с последующим проведением ХМА для исключения микрохромосомных аномалий. Нужно...
Здравствуйте На этом сайте нет генетиков Почитайте возможные проблемы , связанные с этой микроделецией Могут быть проблемы с лицом и катаракта https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(12)00171-4/fulltext Я советую сделать амниоцентез и исключить проблемы Его делать не опасно Процедура поставлена на поток
Хромосомные аномалии плода
18 ответовЗдравствуйте. Мне 42 (грк3-), мужу 40(грк3+). Беременность 3 естественная (детям 2,1г-совместный(грк3+), 13 лет-от предыдущего брака(грк1+)), хронических заболеваний у меня и детей нет, после каждых родов(самостоятельные, но со стимулированием таблетками) делали...
Здравствуйте, прикрепите, пожалуйста результаты НИПТ. НИПТ имеет достоверность 99,9% , к проведению амниоцентеза нет показаний. Амниоцентез-это альтернативный НИПТ метод. То есть либо Вы делаете НИПТ либо амниоцентез. Если по результатам НИПТ -у ВАС низкий риск на хромосомные патологии, то значит ребенок здоров. Изолированно один показатель( увеличение ТВП) не учитывается, только комбинированный риск. Возможно у Вас получился высокий риск по возрасту.
Анализ на аномалии
14 ответовРасшифруйте результаты анализа крови на аномалии Есть ли по каким то показателям отклонения? ……………………………………………………………………………………………………………………………………….:………………………………………………………………………………………………………………………………………….
Здравствуйте! Результаты не видно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.беременность 21 неделя На первом скрининге риски низкие, на узи все хорошо. На втором скрининге ксс 2,2 мм на 2,9 мм. При повторном узи уменьшаются. И пиелэктазия слева 5,2 мм. Стоит переживать, что это хромосомные аномалии у плода?
Здравствуйте! Кисты сосудистых сплетений могут встречаться и у совершенно здоровых детей. Примерно 2-3% детей рождаются с такими кистами и к 1 году они благополучно рассасываются. На развитие головного мозга, на нервно-психическое развитие такие кисты влияние не оказывают. А в подавляющем большинстве случаев, кисты самопроизвольно исчезают уже к 3му скринингу. Почему кисты сосудистых сплетений относят к малых маркерам ХА. Потому чтоу плодов с хромосомными аномалиями ( в основном, с синдромом Эдвардса) они будут обнаруживаться немного чаще. Но! При синдроме Эдвардса, непременно, будут выявлены и множественные пороки развития, помимо кист. Изолированно наличие кист сосудистого сплетения - это не показание для инвазивной диагностики, например. Для собственного спокойствия можете только выполнить НИПТ, если есть такая возможность, но если по результатам 1го скрининга все риски у Вас низкие, прямых показаний для этого нет. Пиелоэктазия, также является временным состоянием и к 3му скринингу исчезает. О хромосомных аномалиях не говорит
Хромосомные патологии плода.
1 ответЗдравствуйте, беременность 13 недель и 4 дня, помогите расшифровать результаты исследования на хромосомные заболевания плода. Ожидаемый риск триммомии 21,18,13. Трисомия базовый риск 1: 1110 индивидуальный 1: 1499. Трисомия 18 базовый риск 1: 2851 индивидуальный <1: 20000....
Здравствуйте. все риски низкие,ребенок здоров
ПГТ-А и НИПТ
5 ответовДобрый день По первому скринингу риск хромосомных аномалий средний (Трисомия 21 - 1:690). Было эко и был проведен ПГТ-А эмбриону, эмбрион без хромосомных аномалий и рекомендован к переносу. На узи выявили расширение ТВП Нужно ли в этом случае делать НИПТ? Или ПГТ-А исключает...
Здравствуйте! Давайте разбираться, ПГТ-А -это преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. То есть оно подразумевает, что до переноса эмбриона проводится исследование на хромосомные аномалии и переносится здоровый эмбрион. Поэтому необходимости в выполнении НИПТ нет никакой, так как эти анализы подразумевают выявление одних и тех же хромосомных заболеваний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
БХБ после Вакуумной аспирации
3 ответаДобрый вечер. Помогите разобраться. Мне 41 год . 3 марта была вакуумная аспирация в связи с самопроизвольным неполным выкидышем на 7/8 неделе беременности. После нее цикл восстановился и вот 17.05 тест показал две полоски. Сдала 18.05 ХГЧ 31.5, 20.05 - 27.0. Я так понимаю это...
Добрый вечер!Я внимательно изучила вашу ситуацию. При подобных симптомах и результатах анализов (низкий и снижающийся уровень ХГЧ при положительном тесте на беременность) обычно можно предположить биохимическую беременность (БХБ)которая может быть связана как с недостаточным временем восстановления после вакуумной аспирации, так и с другими факторами, включая возможные генетические причины.После выскабливания или вакуумной аспирации матка и гормональный фон могут восстанавливаться несколько недель, что иногда влияет на качество последующих беременностей. Рекомендуют в вашем случае по дополнительным обследованиям: Повторное определение уровня ХГЧ через 48 часов для оценки динамики (если уровень продолжит снижаться это подтверждает БХБ). Анализы на гормоны: ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, ТТГ для оценки гормонального фона и функции яичников. Повторный АМГ для оценки овариального резерва. При планировании беременности консультация генетика и, при необходимости, кариотипирование обоих партнеров. УЗИ органов малого таза для оценки состояния матки и яичников.
Мне 38 лет. Планирую замужество и беременность в этом году. Какие анализы стоит сдавать, чтобы проверить качество яйцеклеток? Особенно волнуют данные яйцеклетки, которые влияют на генетические, хромосомные аномалии у плода.
Здравствуйте, таких анализов нет Вы можете сдать АМГ, этот анализ отображает запас яйцеклеток, но если он низкий, это не будет говорить о бесплодии. Даже с низким АМГ возможна естественная беременность. Ничего не ответит вам на вопрос о возможности зачатия точнее, чем сами попытки зачатия)
Маточные трубы и бхб
1 ответСлучилась биохимическая беременность: хгч вырос до 46, потом упал до 4.8 (за 7 дней). Врач говорит, что никакой беременности не было, и отправляет на проверку маточных труб. Стоит ли проверять, если бхб всё-таки произошла, и это должно исключить непроходимость маточных труб?
Здравствуйте.Проходимость маточных труб стоит сделать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1 скрининга
6 ответовЗдравствуйте! Первая беременность (двойня). На момент проведения скрининга срок 12.1 недель. Помогите расшифровать результаты, все ли в порядке в детьми, выявлены ли хромосомные аномалии, нет отставания по развитию?
Алина, здравствуйте У Вас все хорошо по результату скрининга, все риски низкие, малыши здоровые:)