Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Получили анализы кариотипа, но почему то нет заключения в них, к генетику не скоро попаду. Подскажите, почему так, есть только примечание к исследованию.
Здравствуйте! Обратитесь в лабораторию. Результат по кариотипу должен быть. На первый взгляд, изменений по кариограмме нет
Расшифровка анализов
4 ответаДочь 14 лет, низкий рост (132), вес 29.Подозревают Синдром Шершевского Тернера, пока ждем результаты кариотипа проходим все обследования. Расшифруйте пожалуйста анализы крови, что не в порядке, насколько серьёзно?
Есть небольшие изменения в печени .также есть взвесь в желчном пузыре ( скорее всего простым языком песок ) .так ничего страшного не вижу .сильных отклонений от нормы нет.рекомендую консультацию гастроэнтеролога для дальнейшей тактики лечения
Какой нипт тест выбрать
12 ответовДобрый вечер! какой нипт тест выбрать ,мне 42 года ,беременность 12 недель ,нахожусь в Италии .склоняюсь к варианту исследования кариотипа, но ещё думаю о база плюс и микроделеции .подскажите пожалуйста !
Все верно. В целом у нас зачастую нет необходимости делать нипт, анализ не из дешевых и рекомендуется только если есть сомнения по основному тесту
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие мужа. Низкий АМГ
8 ответовДобрый день. У меня АМГ 0.79, мужу ставят вторичное бесплодие (была замершая беременность с нарушение кариотипа плода) и варикоцеле на 2 яичках. Если удалять варикоцеле, потребуется время с моим АМГ уже нет времени ждать. Вариант ЭКО только остаётся?
Здравствуйте. У вас ещё есть немного времени. Но беременность нужно планировать с репродуктологом. Что принимаете сейчас?
Здравствуйте. на 9-10 недели поставили неразвивающуюся беременность. на 8 неделе перенесла коронавирус. По анализу кариотипа плода rsa(X)x2, (Y)x1, (1-22)x3. Мог ли это спровоцировать вирус? с чего начать дальнейшее обследования себя и мужа?
Добрый день. Да, может быть из за же Специального обследования не требуется. Желательно при следующей беременности не болеть.
Добрый день, Уже писала ранее по поводу замершей беременности. (Причина трисомия хромосомы 22). После этого сдала анализ на кариотип. Посмотрите пожалуйста результаты, что это значит, Анеуплоидия 2%? Влияет ли это на меня, и повлияет ли это на будущую беременность?...
Пожалуйста! Да, всё верно. Кариотипирование проводилось на основе анализа генетического материала лейкоцитов. Однако в организме любого человека есть те или иные мутации. Мутации могут быть не только в лейкоцитах, но и яйцеклетках, а также в других клетках. Поскольку, повторюсь, в вашем случае процент клеток с анеуплоидией является очень маленьким, клинического значения анеуплоидия не имеет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа кариотипа
5 ответовСдала анализ на кариотип 46, XX,t(8;12)(q24.1;924.1) Это страшно? Что означает?
Добрый день! По кариотипа у Вас выявлена сбалансированная транслокация,т.е. фрагменты хромосом не утрачены,а лишь иначе располагаются. Важным это является при планировании ребенка,так как у ребенка может оказаться НЕсбалансированная транслокация ( лишний материал хромосомы 8 или 12). Возможны несколько вариантов: ребенок с нормальным кариотипом, с такой же транслокацией,как у родителя, с лишним материалом 8 или 12 хромосомы.
Пгд эмбриона
9 ответовЗдравствуйте. Сделали пгд эмбрионов после эко. Есть эмбрион с кариотипом seg(14g11.2g23.2)×2~3 мазаичная форма сегментарной дупликации хромосомы 14. Пишут , что рекомендован с информированного согласия пациента. Что скажете, насчёт такого кариотипа ? Можно ли его подсадить ...
Здравствуйте, мозаичные формы эмбрионов могут быть перенесены в том случае если нет других эмбрионов с письменного согласия партнеров. Шанс рождения задорого малыша в таких случаях сводится к 50 процентам. Если эмбрион будет развиваться с хромосомной патологией, то чаще всего такая беременность прерывается.
На узи в 11 недель увидели множественные впр плода . Сдала исследование кариотипа и склонность к тромбозам. Результат насторожил. Подскажите чем поднимать? Это не сильно страшно?Начала пить фолиевую кислоту 1 таблетка 400мг. Планирую беременность, с такими результатами все...
Здравствуйте По представленному исследованию выявлены множественные пороки развития плода, где причина могла быть связана с недостатком фолиевой кислоты, стрессом и токсинами на ранних сроках беременности, причина могла быть связана в хромосомной аномалии плода, которая, зачастую, носит случайный характер. В этой ситуации рассматривается кариотипирование абортуса, консультация генетика, исследование кариотипа обоих супругов. Прикрепите , пожалуйста, исследование кариотипа и анализ крови на склонность к тромбозам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Точность диагноза?
5 ответовДобрый день, по визуальным признакам поставили диагноз нейрофиброматоз. По признаком: сколиоза, наличие пигментации под подмышками и в паховой области, а также пигментных пятен кофейного цвета. При использовании кариотипа, не было обнаружено дефектных генов. Подскажите...
Здравствуйте. Если кариотипирование не выявило дефектов, это не исключает диагноз нейрофибраматоз, так как мутации в гене NF1 могут быть точечными или небольшими, и их не всегда можно обнаружить с помощью кариотипирования. Для подтверждения диагноза рекомендуется: Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1. Это наиболее точный метод диагностики .