Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узнать результат
1 ответЗдравствуйте, Сдал анализ на синдром жильбера. Пришел анализ так и не понял есть ли или нет. Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) Результат 6TA/7TA. Что эта означает
Здравствуйте. Результат анализа говорит о наличии синдрома Жильбера, указывает на гетерозиготную мутацию в гене UGT1A1 - в этом случае мутация имеется только в одной хромосоме из пары (пол; при этом варианте активность фермента может быть умеренно снижена, возможны - не обязательные или лёгкие проявления синдрома Жильбера.
Расшифровка анализа тромбофилия
4 ответаДобрый день. Сдала анализ на тромбофилию (расширенный), получила результаты и насторожил пункт MTRR: IIe22Met (A66G) - Обнаружена гетерозиготная мутация - значение IIe/Met. Я беременна 12 недель , 36 лет, ЭКО
По поводу потерь беременности на ранних сроках вам желательно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Что касается инсульта у вашего отца - то это не венозный тромбоз, он имеет немного другие причины, обычно не связанные с наследственной предрасположенностью к тромбозам, поэтому он не учитывается. В настоящее время показаний для применения антикоагулянтной профилактики у вас нет.
Образ жизни при тромбофилии
2 ответаИнтересует образ жизни при наследственной тромбофилии (Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Обнаружена гетерозиготная мутация). Можно заниматься спортом? Может физическая форма влиять на состояние «тромбов»? Диеты? Спасибо
Здравствуйте! В связи с чем Вы сдали кровь на эту мутацию? Именно этот вариант мутации гена протромбина не является тромбофилическим и не повышает риски тромбозов, в отличие от клинически значимой мутации F II G20210A. В любом случае приветствуется здоровый образ жизни и занятия спортом, питье воды примерно 30 мл/кг веса. Специальная диета не нужна.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостаз .
19 ответовЗдравствуйте.В прошлом году была замершая на 8 недели.Сейчас беременна 24 неделя .Направили сдать на анализы гемостаза.Есть одна мутация фолатного цикла гомоцистеин в норме.Все ли в норме по анализам ?
Здравствуйте, Сафие. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Учитывая патологический гомозиготный маркер фолатного цикла необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутация никакой угрозы не несёт. В целом по всем результатам исследований ничего патологического для Вашего срока беременности нет. Доплерометрия проводилась? Нарушений гемодинамики МППК не было?
Добрый день: первая беременность - антенатальная гибель плода в 36 недель, причина - предположительно плохая плацента; вторая беременность - до 20 недели выясняли причины... в результате пришли к наследственной тромбофелии ( гомозиготная мутация с10034т в гене фибриногена ...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию, а направлена на профилактику тромбозов у беременных женщин Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания Дополнительно вас должны были проверять на антифосфолипидный сидром, проходили такой скриринг?
Лечение, поддержание полей и остроты зрения, операции, где (город, клиники) проходят лечение.
5 ответовАбиотрофия ОИ с 2015г. С 2022г. обследование в генетическом центре "мутация в гене СНМ- хороидермия". Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза. Возможные операции, медицинские центры, врачи в России, поддержание лекарствами.
Здравствуйте. Посмотрела все приложенные файлы. На самом деле вам адекватные рекомендации. В том числе ретиналамин. Добавить нечего. К сожалению, при наследственных дистрофиях сетчатки нет лечения. Только поддерживающая общая терапия. Вам все подробно расписали
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ямка на копчике
5 ответовРебенку 7 месяцев. Обнаружила на копчике ямочку. Еще у ребенка на шее красное пятно. Прочитала, что это может быть мутация фолатного цикла? Так ли это? И опасно ли это?
Добрый вечер, приложите пожалуйста фото проблемных зон
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Можно ли принимать витамин С при генетической тромбофилии (гетерозиготная мутация F5,гипергомоцистеинемия) На данный момент имеется варикоз и венозный рефлюкс нижних конечностей (на одной ноге) все рекомендации флеболога соблюдены
Здравствуйте, да можно принимать по показаниям врача Витамин С не влияет на обмен фолатов и не провоцирует тромбозы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий АЧТВ
4 ответаДобрый день! Готовлюсь к ЭКО. По анализам высокий АЧТВ - 44,7. Все остальные показатели в норме. Есть гетерозиготная мутация F2 (T165M). Подскажите, пожалуйста, какие могут быть угрозы при беременности? Спасибо!
Эти препараты совершенно обоснованно назначены на этапе подготовки. На АЧТВ не влияют. Пока по тактике- пересдать коагулограмму ( АЧТВ ).