Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Агрегация тромбоцитов
25 ответовЗдравствуйте! Был выкидыш в январе, сдаю ряд анализов, в том числе на свёртываемость. Агрегация тромбоцитов оказалась повышена (с АДФ пороговой концентрации и коллагеном). Пересдала через месяц - цифры немного другие, заключение такое же. КАК в норме, биохимия в норме....
Здравствуйте, изменения есть. Напишите подробнее какой был срок и какое лечение получали? Инфекции обследованы?
С 2020 года принимаю гидроксикарбамид медак 500.Тромбоциты были очень большие,анализы показали,что идёт мутация гена.Пью каждый день по одной капсуле,в субботу и воскресенье утром одну и вечером одну.Сейчас анализы в норме.Гематолог сказала что этот препарат нужно принимать...
Здравствуйте, Ольга. Гидреа не влияет на мутацию, этот препарат помогает снизить выработку тромбоцитов в костном мозге. Мутация будет такой до конца жизни, она не исчезает. Она опасна именно тем, что вызывает хронические миелопролиферативные заболевания, эссенциальная тромбоцитемия - одна из таких болезней При отмене гидроксикарбамида высоко вероятно костный мозг снова начнет вырабатывать тромбоциты в повышенном количестве.
Планирование беременности
5 ответовЗдравствуйте, в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель, планируем снова. После 2-ой неудачи был сдан ряд анализов, среди них на мутации генов фолатного цикла и гемоcтаза. В фолатном цикле была обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR 677, в гемостазе также есть...
Ответила в личку
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болит голова
71 ответЗдравствуйте. Мне 25 лет,уменя 2 детей. Подскажите пожалуйста по какой причине у меня болит голова?! Голова болит когда я к примеру прыгаю с детьми через скакалку, когда лежу и не могу заснуть, когда думаю о какой либо ситуации, когда очень устаю или перенервничаю, когда...
Нет,это к зубам и пазухе не имеет никакого отношения.
5 лет назад сделала операцию по удалению меланомы на спине, в мае этого года обнаружены 3 метастазы, 1.06 произведена пахово-бедренная лимфаденэктомия слева, иссечение метастаза меланомы в мягких тканях брюшной стенки. В 15экзоне Гена BRAF обнаружена мутация р. К601Е(с....
Здравствуйте В вашем случае можно и иммунотерапию и таргетную терапию. Если при операции удалили все и больше ничего не определяется, лучше иммунотерапию. Естественно, как при любом лечении 100% результата нет, поэтому вам и сказали 50 на 50. От рецидива вас никто не сможет застраховать, риск всегда есть, поэтому вы и должны 1 р в 3 мес проходить контроль -кт, узи итд. с целью раннего выявления рецидива, если он возникнет.
Была замершая на 7-8 неделе и выкидыш на 8-9 неделе,после этого в крови обнаружены гены тромбофилии.могло ли это вызвать выкидыш?Исследование Выполнено ТРОМБОФИЛИЯ расширенная F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V...
При невынашивание беременности причиной могут быть мутации в генах F2,F5. Мутации, которые есть у Вас они в гетерозиготной форме (незначительны). А в гомозиготной форме мутации в генах фолатного цикла. Нарушения в этих генах могут быть причиной не закрытия нервной трубки у малыша на 20-30 днях беременности, поэтому будет нужен курс метифолата+поливитамины.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 19 и 3 , сдала анализы
13 ответовЗдравствуйте. Беременна, срок 19и3, сдала анализы в поликлинике. Нужны рекомендации. Принимаю клексан 0,4 и кардиомагнил 150. Есть мутация лейдена в гетерозиготной форме.
Здравствуйте, Зульфия. С какой целью сдана коагулограмма? Во время беременности физиологически повышается свертываемость крови, организм таким образом постепенно готовится к возможной кровопотере в родах. Коагулограмма имеет диагностическое значение при наличии симптомов кровоточивости, для вероятности тромбозов это исследование не применяется. Во время беременности возможно сниже АЧТВ, протромбинового времени, это вариант нормы.
Анализ на тромбофилию
6 ответовБеременность, 16 недель. Сд1 тип, сдала кровь на тромбофилию и коагулограмму. Прошу ответить, серьезная ли данная мутация? Пью ацекардол - 1 таблетка утром.
Аспирин имеет совершенно другие точки приложения нежели низкомолекулярные гепарины. Он назначается для лучшей плацентации и профилактики преэклампсии
Взаимодействие препарата
6 ответовЗдравствуйте!Мне прописали препарат гептор.Но в противопоказаниях написано генетическое нарушение влияющее на метионинрвый цикл.У перя мутация фолатного цикла.Можно мне его или заменить чем?
Если есть определенные противопоказания , то лучше препарат не пить . Если у вас анализы крови в норме . Гептор назначается при воспаление в печени . Поэтому сдайте анализы крови ; алт, аст , биллирубин и его фракции , ггт, щелочную фосфатазу , срб. Если же все таки изменения в крови есть , то тогда решать вопрос очно с доктором о курсе данного препарата . Так как да , этот препарат противопоказан при : Генетические нарушения, влияющие на метиониновый цикл, и/или вызывающие гомоцистинурию и/или гипергомоцистеинемию (дефицит цистатионин бета-синтетазы, нарушение метаболизма цианокобаламина)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.