Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пятно под ногтем ноги
7 ответовЗдравствуйте У дочки (10 лет) уже несколько месяцев под ногтем большого пальца ноги темное пятно, которое не меняет свое положение. Я переживаю, что это может под ногтевая меланома. Так же есть генетика, у ее бабушки недавно удалили меланому.
не переживайте! поводов для тревоги нет данных за меланому нет!
Расшифровка скрининга 1 триместра
15 ответовМаркер хромосомной патологии плода в 12 недель и 5 дней по КТР, завышен гормон свободная бета- субъединица ХГЧ 127,00 МЕ/л/3,257МоМ, чем это грозит и как влияет на плод. Нужна ли консультация генетика или пересдать этот анализ?
Марина, здравствуйте! Индивидуальные риски хромосомных аномалий у Вас низкие, хороший результат скрининга. Отдельные показатели мы изолированно не оцениваемо, всегда смотрим в комплексе. Поэтому не переживайте. Возможно сдавали на натощак - может быть повышение на этом фоне
Микрогнатия
5 ответовВторой скрининг на сроке 20 недель и 3 дня. По УЗИ ставят 19 недель и 5 дней а также вероятность микрогнатии у ребенка. Все анализы на кровь по генетики хорошии. Назначили консультацию генетика. Какая вероятность Микрогнатии у ребенка?
Добрый день. У микрогнатии нет определенных критериев. Нижняя челюсть - либо побольше, либо поменьше. Все люди разные. Генетической патологии, мало-мальски ассоциированной с микрогнатией, нет. В общем-то, челюсть и не измеряют и нет для нее критериев. Возможно, у вашей родни нет ни у кого массивной челюсти, как у Тарантино, только и всего. Во всяком случае, оценка челюсти не входит в протокол ни одного исследования при беременности и эту «Находку» можно и должно предать забвению, по крайней мере, до рождения плода, а то и до взросления ребёнка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Консультация генетика по результатам узи
13 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что ожидать, началась 40 неделя. На втором скрининге нашли что-то с почками, сделала узи результаты следующие, сказали идти к генетику и решать вопрос с госпитализацией.
Здравствуйте. Прикрепите , пожалуйста, результат исследования. Сдавали ли НИПТ? У плода могут наблюдаться и физиологические изменения с почками, временные, что зачастую не наблюдается после родов. Но может являться и маркером хромосомной аномалии плода.
Здравствуйте, на скрининге в 21 неделю сказали все в норме, но ребёнок не поворачивался, ближе к 22 недели развернули, все в норме, кроме носовой кости (поставили гипоплазию, размер 3,6, при норме 5,7) это сильное отклонение? Сдала нипт, но ждать результат в лучшем случае...
Здравствуйте! В вашем случае стоит ещё раз пересмотреть малыша на узи врачом-экспертом в Медико-генетическом центре, подробно оценить сердечко, четко сосчитать все пальчики и ещё раз измерить носовые косточки. Гипоплазия носовой кости - является маркёром хромосомной аномалии, а именно синдром Дауна, поэтому важно ее исключить, чтобы вы далее были спокойны. Правильно, что выполнили НИПТ. На основании дополнительного исследования и данных нипт можно исключить, что у плода не будет синдрома Дауна. Желаю вам хороших результатов!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты УЗИ и биохимического скрининга. На УЗИ плод немного больше размеров срока по ПДМ. Мы оба высокие (ж - 178, муж 193). Смущает результат анализа крови на свободную бета-субъединицу ХГЧ (123.60 Ме/л или 3,346 Мом)....
Здравствуйте! В плане хромосомных аномалий- у малыша их нет, растет и развивается здоровый малыш. Не переживайте, риски у вас низкие. Что касается риска преэклампсии- тут необходимо начать прием кардиомагнила 150 мг в сутки до конца беременности. Следить за прибавкой веса и контролировать АД.
Диагностирован СД. Маркеры обнаружены только после 32 недели. Все обследования до этого проходили, не было никаких нареканий или замечаний. И, да, мне 43 г. Вопрос: как трактовать отсутствие Y-специфичной последовательности гена? Трисомия же - доп хромосома, а здесь?
Добрый день! У - хромосома присутствует у мальчиков. У вас плод женского пола. Синдром Дауна- это лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом. В 13 и 17-другие заболевания. К сожелению у вас прогноз не утешительный. Синдром Дауна подтверждается. Также естт тяжёлый сердечный порок- тетради Фалло.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер ! В феврале обнаружили впр плода - мегацистик на сроке 14 недель , прервали беременность , отправили к генетику Генетик назначала кариотип обоим супругам , Спермограмма , tunel test , гемостаз у супруги хороший , также генетик назначала сдать анализ мутации...
Я думаю пока сдавать не стоит. Обычно сдают при бесплодии, привычном не вынашивании, подготовке к эко и при наличии проблем в спермограмме. Жене принимать метилфолат, йодомарин 200, витД 500-2000 Вам можно принимать витамины: центрум или витрум или пентовита на этапе планирования. И спокойно планируйте следующую беременность! ☺️