Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТВП 3,3 НИПТ
6 ответовДобрый день. На первом скрининге ТВП был 3,3. Так же был сделан НИПТ, риски низкие. На узи в 16 недель шейная складка 3,6 мм, костная часть спинки носа 3,7. В 16 недель была сдана дополнительно кровь (как в первый скрининг) результат так же низкий риск. Сейчас был второй...
Добрый день! Нипт не дает 100% результат, особенно, не видит мозаичные формы заболеваний. Лучше всего сделать амниоцентез с кариотипированием
У меня показал низкий пап, но другие анализы на риски дауна показали низкий риск, мне назначили пройти нипт, это обязательно нужно сделать? Или пап не особо влияет на патологии?
Здравствуйте! Низкий PAPP-A белок не является показанием к проведению анализа НИПТ. НИПТ имеет рекомендательный характер, так как на данный момент не входит в ОМС. Оцениваются риски по трисомии 21,18 и 13, так же оцениваются - есть ли маркеры хромосомной патологии на УЗИ, по совокупности данных решается вопрос о рекомендации пациентке проведения данного теста (НИПТ).
Добрый день. Беременность 33 недели. Сдавала в 1 триместре НИПТ максимум, без отклонений. Скажите, есть ли смысл и будет ли сейчас в моем положении эффективно сдать анализ на носительство генов ряда наследственных заболеваний, особенно беспокоят СМА и муковисцидоз. Или...
Здравствуйте Расширенная панель НИПТ показывает мутации в гене CFTR (муковисцидоз) , мутации в гене SMN1, что позволяет оценить риск и спинальной мышечной атрофии у ребенка. Если исследование проведено и риск низкий, то поводов для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга 1 триместра + НИПТ
26 ответовДобрый день. 42 года, мужу 37, беременностей не было, ЭКО с первой попытки по ОМС, ПГТ-А поэтому не делали. Прошла расширенный НИПТ в Эвоген в 11 недель и 5 дней. Результаты прикрепила. В 12 недель и 3 дня скрининг - результат прикрепила. Скажите, насколько все плохо? На...
Здравствуйте! При подобных результат скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и малыш с большей долей вероятности здоров (риск 1:101; 1:102; 1:103 и так далее считаются низкими), также это подтверждено результатами НИПТ (точность в отношении хромосомных аномалий достигает 99%). Однако есть повышенные риски преэклампсии (это такое осложнение беременности при котором повышается артериальное давление и появляется белок в моче, возникает обычно после 20 нед.) и задержки роста плода. Риски 1:100;1:99 ;1:66 и так далее считаются высокими). Но переживать и бояться не стоит, так как это только риски и совсем не обязательно, что подобное случится (риск 1:66 означает, что у одной из 66 женщин с подобными результатами исследования разовьется данное состояние). В подобных ситуациях для снижения риска рекомендуют к приему препараты ацетилсалициловой кислоты 150 мг вечером после еды с 12 по 36 нед, а также препараты кальция 1000 мг при сниженном его потреблении (менее 600 мг в сутки. Также после 20 нед. рекомендуется контроль артериального давления 2 раза в сутки и ведение дневника (норма - менее 140/90 мм.рт.ст), контроль за содержанием белка в моче 1 раз в 1-2 недели (либо посредством общего анализа мочи, либо с помощью специальных тест полосок).
Результаты НИПТ и 1 скрининг
6 ответовДобрый день, прошу помочь разобраться в причинах расхождения результатов анализов. По узи 1 скрининга отклонений нет, прикреплю узи. По крови скрининга повышен риск трисомии 21. По НИПТ такого отклонения не выявили. Сдавала кровь НЕ на голодный желудок. Живем за 150 км,...
Здравствуйте. Нипт информативнее скрининга, он информативен на 99%, по обследованию с ребёнком всё в порядке
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг и хороший НИПТ
7 ответовПо результатам первого скрининга риск трисомии21 1:34. По УЗИ все отлично. После скрининга дважды сделала экспертное узи в разных местах, тоже всё отлично, патологии не выявлено. Генетик настаивала на амниоцентезе, я написала отказ, в результате назначили НИПТ по омс, пришли...
Здравствуйте, не переживайте Если НИПТ показал низкие риски, ( у вас заключение риск низкий ) -амниоцентез не нужен. Достоверность НИПТ составляет 99% В дообследовании вы не нуждаетесь. Повода переживать нет .
Риск синдрома Патау 1/2 по нипт
8 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Беременность эко со сроком 11,5 + 5 дней эмбриона. Пришел результат НИПТ сегодня с риском синдрома Патау 1/2, и врач по его результатам пригласила меня на скрининг раньше назначенной даты. По узи вроде все хорошо. Но я не поняла, если честно....
Здравствуйте! Узи неспецифический метод при диагнозе синдрома патах, поэтому вероятно так сказали. А Вы пгт эмбриона не делали перед подсадкой? Семейный анамнез не отягощён заболеваниями? Риск конечно высокий, но достоверно убедиться нужно в том что плод залпов поэтому и рекомендуется инвазивный методы, чтобы посмотреть сам генетический материал плода
Нипт. Почему риск не определён
6 ответовДобрый день! С мужем решили самостоятельно сдать Нипт, показаний к этому не было. В результате анализа, по всем патологиям написано, что низкий риск. А по трисомии 18 написано, что риск не определён. Что это значит? По какой причине может быть, что риск не определили (низкий...
Здравствуйте, в лаборатории где вы сдавали вам должны предложить сдать повторно кровь. Это значит лишь то,что материала не хватило для исследования. Это погрешность со стороны лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, информативен ли будет НИПТ при диди двойне? При первом скрининге узи обнаружено увеличение ТВП у одного ребенка. Причем изначально поставили 4.5. в инвитро (11-12 неделя) , соответственно скрининг prisca показал, что риски очень высокие у...
Здравствуйте. Риски оцениваем в комплексе узи, Биохимия, анамнез, возраст.. Конечно утолщение ТВП значительно повышает риск хромосомной патологии. Для НИПТ берут вашу кровь, в которой есть фрагменты фетального ДНК. При двойне этот анализ не достоверный. Рекомендую вам сделать инвазивную диагностику, амниоцентез. На сегодня только по результатам узи ни о каком прерывания не может быть речи.