Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипофизарный нанизм
1 ответМой братишка болел гипофизарным нанизмом в детстве. Ему делали укол гормона роста. Сейчас у него нормальный рост. Слышал что эта болезнь передается по наследству. Скажите можно ли провериться у генетика на эту болезнь. И с какой вероятностью она передается?
Добрый день. Да, вероятен наследственный характер, но вероятность очень небольшая. Необходимо сделать кариотипирование у генетика, чтобы выявить вероятность передачи данного заболевания потомству
Беременность вторая, завтра 15 недель. Перенесла ОРВИ на 8-10 неделе с температурой до 37,5. Первая беременность в 2019 году - здоровая дочка. Мне 34 года, мужу 38. У меня вторая резус-отрицательная группа крови, у мужа четвертая положительная . В первую беременность ...
Здравствуйте. Риск 1:55 означает, что из 55 женщин с таким же результатом у одной будет плод с синдромом Дауна. Это только риск, это не говорит о наличии патологии. НИПТ является скрининговым методом. Но его точность при трисомии 21 более 99%, ложноположительных результатов менее 0,1%. Но он не дает 100% гарантии. В случае выявления по НИПТ высокого риска необходимо будет проведение инвазивной диагностики для подтверждения. НИПТ обычно применяют при пограничных рисках, при высоких рисках более предпочтительно проведение инвазивной диагностики. Да, любое вмешательство, нарушающее целостность плаценты, может вызвать попадание эритроцитов плода в кровь матери. Но в таких ситуациях обязательно вводят анти-D иммуноглобулин в течение 72 часов после процедуры.
Расшифровать результат гистологии
5 ответовДобрый день. Замершая беременность 6-7 недель. Перед этим была беременность ( триплоидия). В этот раз брали ген. анализ чтобы понять причину замирания( снова ли генетика),но его выполнить не смогли( не делились клетки). Таким образом встал вопрос о причине замершей...
Здравствуйте, по гистологии описана обычная картина замершей беременности, на этом основании нельзя поставить причину инфекционного или вирусного происхождения. Скорее всего это хромосомные нарушения, это больший процент всех заиерших
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенку 9 лет, третий месяц носим пластину на верхний ряд для исправления прикуса. Месяц носили все хорошо, пришли на осмотр, пластину подкрутили, через месяц заметила что верхний центральный резец стал длиннее второго центрального резца (единички), мы были в...
Здравствуйте. Скорее всего изменился наклон одного из зубов (и из-за этого кажется разная длина). И это можно скорректировать на этой же пластинке, поработав с базисом и дугой. Также возможен вариант, что какой-то зуб недостаточно допрорезался и не достает до соседа. Сложно судить без фото.
У ребенка вылезли постоянные зубы, верхние два и нижние два. Эмаль прозрачная и сами зубы - желтые. К стоматологу сходили - он сказал, что все нормально, возможно, генетика, но у нас ни у кого таких зубов желтых/прозрачных нет. Какие обследования надо пройти?
Здравствуйте! К сожалению, в бесплатных вопросах нельзя прикреплять фото поэтому точно ответить сложно. Цвет постоянных зубов действительно желтее чем у молочных. Но если есть изменения структуры эмали, то возможно что присутствует гипоплазия эмали (если такая эмаль на резцах и 6 зубах - молярнорезцовая гипоплазия - в период закладывания зубов болезнь могла повлиять на структуру эмали). Без очного осмотра у детского стоматолога - и в случае гипоплазированной эмали - активной гигиены в таком случае не обойтись.
В анамнезе две замершие беременности, ищем с мужем причину. Были у генетика сдали анализ данный, но к сожалению она ушла в отпуск и расшифровать в ближайшее время не получится. Есть ребёнок 4,5 года мальчик, здоров. Возраст 40 лет. Анализ прикрепили.
Здравствуйте. Вам нужно переадресовать этот вопрос гематологу или гемостазиологу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Являются ли нормой результаты скрининга?
17 ответовЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, являются ли нормой результаты крови 1 скрининга? B-хгч - 137.8 нг/мл PAPP-A - 9.67 мМЕ/мл Возможно ли искажение результатов из-за приема препарата «Дюфастон»? ТВП - 2.40 на сроке 12 недель. Нужна ли дополнительно консультация генетика?
Здравствуйте! По отдельности мы не оцениваем результаты скрининга первого. Кровь нам нужна для расчета рисков. Пожалуйста, прикрепите результаты рисков, которые рассчитаны были программой автоматически. такой размер ТВП допускается, норма до 3,0 мм. Дюфастон не оказывает влияния на результаты крови на скрининге.
Выкидыш по причине триплоидии
7 ответовЗдравствуйте! Случился выкидыш по причине триплоидии, направили на консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, что необходимо пройти семейной паре в ситуации, которая у нас произошла? И надо ли обследоваться? Цитогенетическое исследование эмбриона (Анализ клеток ворсин...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается кариотипирование обоих супругов. Исследование спермограммы партнера с проведением теста ДНК фрагментации. Выявлен низкий риск тромбофилии. Данный фактор учитывается при оценке факторов риска ВТЭО (венозные тромбоэмболические осложнения). При наличии риска, могут быть назначены НМГ (низкомолекулярные гепарины).
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это? делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...
Здравствуйте. Да, все нормально по анализу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан беременность
7 ответовЗдравствуйте, вот такие анализы крови генетика, врач говорит надо колоть обязательно клексан, а я как-то побаиваюсь его. Просто сходила за вторым мнением к другому гинекологу , та сказала зачем выписали клексан , он вам не нужен. Беременность первая , невынашивание, зб не было
Здравствуйте, Анастасия! Низкомолекулярные гепарины (Клексан) рекомендуют при беременности при выявлении тромбофилий высокого риска, мутации F2, F5, этих мутаций не выявлено, или если по таблице расчета тромбоэмболических рисков есть 4 балла до 28 недель, или 3 балла после 28 недель. Исходя из этих результатов показаний для приема Клексан нет, будет ли необходимость в течении беременности ведущий Ваш гинеколог будет решать в течении беременности.