Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности и тромбофилия
13 ответовЗдравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности, я сдала все необходимые анализы сходила к гематологу, но он мне сказал ю, что у меня все хорошо, хотя есть мутации, которые никак не влияют на вынашивание беременности, но меня это смущает, потому что моей знакомой...
Анна, здравствуйте! Все верно, по представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Если АФС исключается, тогда потеря беременности не связана со свёртывающей системой крови. Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Здравствуйте. Попала к гинекологу с проблемой начинающегося климакса и приливов (кидает в жар и потею), меня послали на сдачу анализов, по итогу гормон Пролактин повышен, пересдавала несколько раз, далее сделала МРТ гипофиза с контрастом, обнаружили микроаденому. Также не...
Наталья, здравствуйте! При вашей тромбофилии противопоказаны именно эстрогенсодержащие гормоны. Разрешены прогестагены, но насколько мне известны, в вашем случае они не совсем подходят (обсудите это с гинекологом). Если же эстрогены в вашем случае очень необходимы, можно рассмотреть возможность их применения под прикрытием антикоагулянтов (к примеру, ксарелто или эликвиса).
Здравствуйте, сыну 16 лет, вот уже на протяжении 3-х лет, у ребёнка повышен биллирубин, общий доходит до 40, прямой до 20, железо до 30, гемоглобин 15.5, ПТВ до 13.5, также увеличена селезёнка 131*48. Генетически анализ Мутация гена гликопротеина (мутация гомозигот)...
Для оценки запасов железа необходимо проверять ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). На основании одного только сывороточного железа нельзя говорит о нарушении обмена железа. Если селезенка длительное время в одном состоянии, то опасности нет. пробы, ггтп, щф, общий белок - также являются показателями работы печени.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! прохожу обследования ,которые мне назначил репродуктолог. в результате анализа F5 Фактор Лейдена было обнаружено G/A Гетерозигота по мутантному типу. Какие дополнительные обследования или анализы мне необходимо пройти ?
На здоровье.
Анализы крови
7 ответовДобрый день, анализ на jak2 мутация v617f обнаружено, эритропоэтин результат 0.6979 мME/мл, на что указывает?
Здравствуйте Мутация Jak 2 и снижение эритропоэтина обнаруживается при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Для уточнения вида заболевания необходимо исследование костного мозга
Добрый! Назначили клексан и Утрожест. до бер-ти (ген-ая тромбофилия высокого тромбогенного риска, дефицит S, гетерозиготные f5, гомозиготная PAI. Принимала положенный срок, сегодня узнала, что беременна. Как теперь его принимать?
Здравствуйте Вы кололи в дозировке 0,4?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какие антигистаминные выбрать
4 ответаДобрый день! Подскажите, мне диагностировали аллергию на сперму. (конкретно на белок r can f5). Мы с мужем в процессе зачатия, какие антигистаминные лучше принимать перед ПА, чтобы увеличить шанс зачатия? Спасибо!
Добрый день! Антигистаминный препарат, разрешенный беременным и кормящим, / Цетиризин. Лучше его, он наиболее безопасен
Анализ SERPINE1 : 4g/4g
2 ответаЗдравствуйте. У меня сейчас 12 неделя беременности. Был первый скрининг, результаты хорошие. Врач назначила анализы f2, f5 , SERPINE1 и Антитромбин 3. Выявлено SERPINE1 4g/4g . Подскажите пожалуйста как это может повлиять на малыша? Какие есть риски? Что нужно принимать чтобы...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Бесплодие
11 ответовМожет ли генная мутация быть причиной бесплодия. Анализ в прикреплении. Остальные анализы в норме, включая анализы мужа.
Дальше надо смотреть иммунологические проблемы, прежде всего hla пары, сдавать кариотип обязательно обоим.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно подробно расшифровать результат исследования. Что означает каждая мутация? Чем грозит? Риск передачи заболевания ребенку?
Здравствуйте, чтобы определить, какой риск передачи этих мутаций ребенку - необходимо знать кариотип отца ребенка, если будет совпадение по одинаковым мутациям - риск передачи высокий. Все обнаруженные у вас мутации находятся в рецессивном состоянии, то есть это просто носительство, которое у вас не реализуется в болезнь