Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Можно вести обычную жизнь, но перед оперативным и инвазивными вмешательствами предупреждать врачей о наличии носительства полиморфизма. Никакая еда и напитки тромбозы не спровоцируют. Не переживайте.
Доброго времени суток!
Часто читаю, что молодые люди умирают от того, что оторвался тромб. При этом у них не было ни тромбоза, ни варикоза - ничего. То есть распознать опасность невозможно? Или ее можно как-то предотвратить? Если гемостаз в норме, то есть ли риск отрыва...
Слабость в руке это сугубо неврологического характера проблема. Вероятнее всего на уровне шейно-грудного отдела позвоночника.
Вам нужно посетить невролога
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Серьезных мутаций у вас не выявлено. Это я про Лейденовскую, или мутацию фибриногена.
Выявлена гомозиготная Serpine1 4G/4G
У гомозигот по аллелю 4G (генотип 4G/4G) повышение концентрации белка ИАП-1 в плазме крови приводит к повышению риска тромбообразования, а при беременности – к увеличению риска невынашивания и к такому осложнению, как преэклампсия – она связана с тромбозом межворсинчатых или спиральных артерий плаценты. Своевременное выявление данного аллеля позволит подобрать адекватную профилактику и избежать осложнений.
Вам необходимо проконсультироваться с Гематологом и подобрать антипгрегантную / антикоагулянтную терапию, направленную на предотвращение названных осложнений.
Контролируйте Гемастазиограмму и своевременно применяйте препараты, улучшающие микроциркуляцию и реологию поаазателей крови.
По фолатному циклу так же выявлены полиморфизмы , которые могут уменьшать усвоение фолиевой кислоты и повышению гомоцистеина- обычно увеличивают дозу фолиевой с 400 до 800-1200 .
Раз в полгода сдаю гемостаз для мониторинга, т.к. пью кок. В этот раз были повышенные плазминоген >150% при референсе 75-145, и
фибринолиз XIIa зависимый 20мин при референсе 4-10.
Стоит ли из-за этого беспокоиться и искать существенное заболевание или это может быть из-за...
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога:
1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10)
2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG
0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория.
Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников.
В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, 24 июля предстоит Полипэктомия.
Сегодня сдала гемостаз. Ачтв 38 при норме до 36,5. Остальные показатели в норме. Допустят ли до Полипэктомии?
Здравствуйте, Татьяна. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет.
Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут.
По поводу чего проводили такое исследование? Были проблемные беременности?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте
По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки.
В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.