Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая диагностика бета-талассемии
25 ответовЗдравствуйте. Сделал анализ на наличие мутации в гене НВВ. Сейчас к гематологу нет возможности попасть. Скажите пожалуйста, что означают результаты и что с этим делать.
Пожалуйста) будьте здоровы)
Повышены тромбоциты
1 ответДобрый день, результат тромбоциты в крови 562, узи селезенки в норме. Анализ мутации в гене v617f JAK2 в 14 экзоне 6.67%.Это говорит об онкологии?
Здравствуйте, это говорит о большей доли вероятности наличия эссенциальной тромбоцитемии. Это доброкачественная опухоль крови, которая связана с нарушением регуляции работы костного мозга.
Беременность с тромбофилией
1 ответЗдравствуйте! У меня мутации генов фолатного цикла, гомозигота в pai-1, положительный волчаночный антикоагулянт. Нужно ли при беременности пить гепарины? Это считается тромбофилией? Спасибо большое !!!
Елена, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вмешательство в кожу
2 ответаЗдравствуйте скажите пожалуйста можно ли мне сделать пудровое напыление бровей если я носитель тромбогенной гетерозиготной мутации в гене FII(протромбина),гомозиготного полиморфизма в гене MTHFR.Гипергомоцистенимия
Здравствуйте, Ирина, да, можно
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Анализ при беременности
4 ответаСначала беременности показатель рфмк 24,все остальные показатели в норме.Сейчас 20 недель,сказали сдать анализ на тромбофилию.Сдала,обнаружены мутации,что делать?очень ли это опасно?
Здравствуйте Данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно (согласно последним клиническим рекомендациям).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостаз и беременность
6 ответовЗдравствуйте 12 недель беременности. Возраст 35 лет , вес 91 кг, гсд с инсулином . Беременность 2 я, в первую принимала по показаниям коулограмсы фраксипарин. Имеются мутации . За пару недель активно вырос с 356 до 759 Д Димер , повысился значительно РФМК . И есть изменения...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв и других показателей - это норма для беременности. Конкретных норм для беременных не существует. Согласно последним клиническим рекомендациям, контроль коагулограммы во время беременности не требуется, так как её показатели не влияют на тактику ведения беременности. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Антикоагулянты
7 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, подтвержден диагноз ковид. 3 дня температура 37.4-37.6. Первые два дня болела голова. Есть небольшой насморк, немного болит горло. Сегодня пока 37,приглушенные запахи. Из сопутствующих заболеваний тахикардия, аневризма мпп, пролапс...
Здравствуйте. Не нужно принимать антикоагулянты бесконтрольно. Вреда от их приема может быть гораздо больше чем пользы. А в Вашем случае вообще показаний нет.
Мутация Лейдена
1 ответПодскажите какие анализы нужно показать гематологу на первичный приём? Я носитель мутации Лейдена, сейчас беременность примерно 1 месяц. Обязательно ли колоть клексан, или можно подобрать таблетки ?
Добрый день. Для гематолога важно будет генетическое исследование генов гемостаза и по возможности свежий общий анализ крови. Тактика во время беременности будет зависеть от гетеро- или гомозиготного варианта гена, а также от наличия дополнительных факторов риска ВТЭО(тромбозов) по RCOG. У вас как минимум 2 балла, если речь идет о гетерозиготе V Лейден, или о 4 баллах, если гомозигота. Если второй вариант, то антикоагулянтная терапия показана на протяжении всей беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков