Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сыну 24 года удаляли правую долю щитовидной железы с диагнозом папиллярная карцинома, обычный инкапсулированный тип.По результатам гистологии лимфоузлы без метастазов, но при генетическом исследовании выявили мутацию в гене BRAF. Код МКБ-10 С73.Скажите,...
Здравствуйте! Ознакомился с вопросом. Речь идет о выставленном диагнозе папиллярный рак щитовидной железы, обнаружена BRAF мутация. Проведение послеоперационной терапии определяется морфотипом опухоли и стадией заболевания. Просто наличие мутации в гене BRAF не определяется как необходимость назначения лекарственной терапии после операции.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Добрый день! В поликлинике Обнаружили при обследованиии ЭДГС поверхностный гастрит,эрозию желудка. Биопсию не делали. Послали делать анализ кала платно на антиген к хеликобактерии. Интересует можно ли его сдавать сейчас или пропить препараты и сдавать после. Принимаю на...
Здравствуйте! Если Вы на данный момент принимаете Омез ДСР. то анализ кала на антиген к хеликобактеру необходимо сдавать через 1 месяц после окончания терапии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия! У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Добрый день. Бесплодие неясного генеза. В анамнезе после эко: бхб, выкидыш, без имплантации. Первый протокол эко о проблемах крови было неизвестно, случилась биохимическая беременность. Прошла обследование выявили АТ к аннексину и F2, второй протокол был на клексане, на хгч...
Здравствуйте! По анализам выявлен железодефицит, ферритин в идеале держать 40 нг/мл и выше для беременности. Антитела к аннексину невысокие и в принципе не являются критериальными. Могут повышаться неспецифически на любую иммунную напряжённость. Данных за антифосфолипидный сидром нет. По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. В остальных случаях клексан и аналоги не показаны, препараты данного типа не сохраняют беременности и не влияют на вынашивание.
На конец апреля гомоцистеин был 23,23, гематолог назначала ангиовит на 3 месяца, я пропила, анализ пришел 4,5. Еще сдала анализ на тромбофилию и MTHFR. Как итог мутация гомозиготная мутация C677T (Ala222Val). Гематолог до этой информация на ген рекомендовала прием ангиовита...
Для профилактики да , достаточно 1 мг это 1000мкг Соответственно будет как минимум в два раза выше ,чем Вы в прошлый раз принимали , когда отмечался рост гомоцистеина
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыпь на языке
7 ответовДобрый день ! Мужчина 30 лет, есть нарост на языке долгое время , не болит . В последние дни добавилась сыпь на языке ( фото приложу) , будто идет непрерывная алая полоса по языку , в частности по кончику. Интересно какой вероятный диагноз может быть? Из хронических...
Здравствуйте В такой ситуации рекомендовано посетить стоматолога для очного осмотра Воспаления такого характера на слизистой языка часто возникает из-за раздражения слизистой в горле кислой средой желудка при ГЭРБ Нет ли кислоты / горечи во рту? Изжоги? Не употребляли в эти какую либо агрессивную пищу - кислое / солёное / острое ?
Пятна на теле
6 ответовЗдравствуйте! У ребёнка на теле пятна такого характера (фото 1,2). Первое с рождения заметила, такое ещё одно на попе и два на руке, в районе логтя. Второго вида мелкие по телу имеются. У папы ген. заболевание псориаз. Ходили к дерматологу, прошли лечение гармональной мазью...
Здравствуйте, Ната Сделайте еще снимки других зон
Микоплазма опять
5 ответовДобрый день. В январе получила результаты анализа на микоплазму гениталиум положительный. Пролечилась джоземицином(вроде так называется) В июле сдала анализы на 12 ИППП и было мало лактобактерий и гардиниелы. Подставила свечи клиндамтцин и лактожиналь. Пью кефир еще ежедневно...
Здравствуйте. Контроль после лечения делали? Микоплазма гениталеум была отрицательной? Половой партнер получал лечение совместно с Вами?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Бехтерева
21 ответДобрый день, сегодня ревматолог поставила диагноз болезнь Бехтерева, на мрт обнаружили двусторонний сокраилеит с эрозиями, начальная стадия, по рентгену все идеально, анализы в порядке, ген -. Из симптомов боли в области ягодицы и копчика, в том числе и в состоянии покоя...
Здравствуйте! При болезни Бехтерева группа НПВС (целебрекс) как раз является базисной терапией. Это возможно непривычно на фоне того что при остальных ревматических заболеваниях базисом являются цитотоксические препараты по типу метотрексата, сульфасалазина и так далее.