Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт. Почему риск не определён
6 ответовДобрый день! С мужем решили самостоятельно сдать Нипт, показаний к этому не было. В результате анализа, по всем патологиям написано, что низкий риск. А по трисомии 18 написано, что риск не определён. Что это значит? По какой причине может быть, что риск не определили (низкий...
Здравствуйте, в лаборатории где вы сдавали вам должны предложить сдать повторно кровь. Это значит лишь то,что материала не хватило для исследования. Это погрешность со стороны лаборатории.
Что делать нужен ли тест НИПТ
18 ответовДобрый день! Прошла 1 скрининг. Срок 13 недель и 1 день. Сдала анализ крови и сделали узи. Очень сильные переживания по поводу Трисомии 21. Подскажите, высокие ли риски. Нужно ли делать все же тест НИПТ?
Здравствуйте. Анатомия плода не нарушена, фетометрия в норме. Маточно плацентарный кровоток в норме. Шейка матки в норсе, 41 см. Низкий риск по развитию синдрома Патау, Эдвардса. Риск по развитию синдрома Дауна тоже низкий. Учитываем и уровень ХГЧ и Papp-a. У вас данные показатели в норме.
Нужен ли НИПТ?
2 ответаВсем добрый день. Это результаты первого скрининга по крови и узи. Гинеколог сказала, все хорошо у ребеночка. Завтра уже 20 недель. Мне 34 года, мужу 42. Есть сын почти 6 лет, беременность была желанная, легкая, все хорошо с ребёнком. Наследственных генетических...
Здравствуйте. Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода низкий. Результаты исследования не вызывают опасений. НИПТ по желанию. В принципе проведение НИПТ можно рекомендовать при любой беременности, кроме ситуаций, когда показано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью уточнения кариотипа плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ при беременности
3 ответаЯ планировала сдать расширенную Панораму, но три врача, у которых я наблюдаюсь, твердили, что это неинформативно и могут быть ошибки. И я по настоянию врача сдала стандартную панель Геномед на 5 самых распространенных заболеваний. Анализ пришел хороший - с низкими рисками. По...
Здравствуйте. Вы сдали качественный тест — стандартную панель НИПТ на трисомии 13, 18, 21, X и Y. Это соответствует современным международным клиническим рекомендациям. Эти трисомии — единственные, для которых НИПТ имеет клиническую значимость и достоверность при отсутствии признаков по УЗИ. Расширенные панели (включающие микроделеции и редкие анеуплоидии) не рекомендованы к рутинному применению: они увеличивают частоту ложноположительных результатов без улучшения исходов. При нормальном первом скрининге и низких рисках по стандартному НИПТ пересдача или расширенное тестирование не показаны (!). Вы сделали всё правильно.🍀
Мне 30 лет. Беременность 12 недель. 1. Хочу сделать НИПТ. Скрининг хороший, у врача замечаний нет. Сама почти здоровая, есть диагноз ревматоидный артрит (принимаю сульфасалазин). Какой НИПТ сделать, может в какой лаборатории? А то вариантов много, а какой лучше выбрать не...
Добрый день, касаемо скрининга, вы можете выполнить его в любой лаборатории. Скрининга отличаются лишь по кол-ву генетических заболеваний. Конечно чем больше тем лучше. Фолиевую кислоту рекомендуется принимать до 12 недели с целью профилактики пороков развития нервной трубки плода, которая как раз развивается до этого срока.
Нипт после 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 14.5 недель, мне 39 лет, мужу 38 л., первая беременность с первого раза без особых подготовок (сдали стандартные анализы+витамины заранее начали принимать). Ровно в 13 недель сделала 1 скрининг, результаты прилагаю - там повышен как я поняла ХГЧ,...
Здравствуйте, результаты по риску синдрома Дауна относятся к средним, да при таких показателях рекомендуют проведение НИПТ, обычно достаточно обследования на стандартные хромосомные нарушения, но если у вас есть возможность и желание, то можно сдать и расширенную панель. НИПТ достаточно информативный метод, его точность до 98 процентов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, амнио, нипт, скрининг
11 ответовДобрый день, нахожусь в раздумьях. Первый скрининг узи прошла успешно, все прекрасно, нос у малыша визуализируется, твп 1.2. Но биохимия пришла с риском трисомии 21 1:50, через неделю пересдала, вышло 1:60 из-за хгч выше нормы. Только из-за возраста в 36.7 лет риск выдаёт...
Здравствуйте. Нипт - это очень точное обследование и если по нему риски низкие, то больше ничего делать не нужно, ваш ребёнок здоров
Амниоцентез при положительном НИПТ
8 ответовЗдравствуйте. Третья беременность 14 недель, 36 лет. Первые роды - ребёнок нормотипичный, вторые - Трисомия 21 (по скринингу и УЗИ ничего не было выявлено, риски низкие). В этот раз делала тест Нипт-низкие риски, по скринингу- низкие, по УЗИ все в норме, носовая кость...
Рада Вам помочь
Тест НИПТ какой выбрать
10 ответовЗдравствуйте! Озадачена поиском лаборатории и выбором теста НИПТ для сдачи. Подскажите, пожалуйста, какой из тестов будет более расширенным и информативным? Какой посоветуете сдать? 1)...
Здравствуйте, можно выбрать лабораторию геномед, у них хорошее соотношение цены и качества работы. Достаточно быстро отдают результаты обследования. Особой принципиальной разницы нет в какой лаборатории сдавать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Где и какой НИПТ нужно сдать
3 ответа1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.