Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу прокомментировать результаты анализов на предрасположенность к тромбофлебии (15) генов Обнаружены изменения в 9 показателях."»»»»»»»»»»»»»»»»"»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»»
Здравствуйте, по этому анализу у вас выявлено носительство клинически незначимых полиморфизмов. Тромбофилии высокого риска тромботических событий не выявлены. Специальная терапия не показана.
Помогите расшифровать анализ
1 ответОчень переживаю за результаты анализа полиморфозы генов фолантного типа, подскажите, можно ли планировать беременность при таких показателях ?
Здравствуйте Полиморфизмы фолатного цикла не являются клинически значимыми тромбофилиями. Встречаются в популяции очень часто. Специфического лечения не требуется. В качестве подготовки к беременности начните принимать фолиевую кислоту 400 мкг.
ЧСС на 6-7 недели беременности
9 ответовДобрый день. Последний день месячных 3 августа, цикл 32 дня, овуляции была 20 августа. Хгч, 11 дпо - 33 13 дпо - 123 15 дпо - 342 17 дпо - 684 19 дпо - 1841 31 дпо (20.09.23) КТР 2.1 мм СБ+ ( ЧСС не измеряли, доктор сказал только начало биться) срок по узи 5.5 37 дпо...
Была рада помочь! ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 35 недель. В семейном анамнезе - аневризма головного мозга у матери (49 лет) и инфаркт миокарда у отца (49 лет). Ранее направляли к гематологу, поставили риски ВТЭО - 0 и направили сдать два гена F2 и F5, оба результата G/G. На этом к вопросу более не...
Здравствуйте, Юлия! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Поэтому лишние полиморфизмы сдавать не требуется. По вводным данным FV и FII в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар С учётом отягощенной наследственности для исключения антифосфолипидного синдрома сдаются все беременности волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...
Здравствуйте, я бы сразу с первого положительного теста подкалывала бы профилактическую дозу клексана, фрагмин иди фраксипарина. У вас все показания
Мутация Лейдена
1 ответПодскажите какие анализы нужно показать гематологу на первичный приём? Я носитель мутации Лейдена, сейчас беременность примерно 1 месяц. Обязательно ли колоть клексан, или можно подобрать таблетки ?
Добрый день. Для гематолога важно будет генетическое исследование генов гемостаза и по возможности свежий общий анализ крови. Тактика во время беременности будет зависеть от гетеро- или гомозиготного варианта гена, а также от наличия дополнительных факторов риска ВТЭО(тромбозов) по RCOG. У вас как минимум 2 балла, если речь идет о гетерозиготе V Лейден, или о 4 баллах, если гомозигота. Если второй вариант, то антикоагулянтная терапия показана на протяжении всей беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена
7 ответовЗдравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.
Это не лечится, но, возможно, во время беременности будет необходима коррекция коаугаляционного звена.
Мутация Лейдена
7 ответовЗдравствуйте. Необходима консультация гематолога по поводу использования гормональных препаратов при мутации Лейдена полиморфизм G1691A в гене фактора V (геткрозигота). Акушер предлагает поставить гормональную спираль. Допустимо ли, т.к. при обследовании на мутацию гематолог...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация FV позволяет по показаниям устанавливать спираль и принимать кок, прямым противопоказанием не является, если не было тромбозов в прошлом. Перед этим стоит проверить уздг сосудов нижних конечностей, обсудить с терапевтом общесоматический статус.
Мутация 4G4G
6 ответовЗдравствуйте! Случилась замершая беременность на 7 неделе, первая беременность с первого же цикла в 35 лет. Решила сдать на тромбофилию, пришли такие результаты..подскажите пожалуйста, могла ли быть замершая беременность из-за мутации 4G4G? Насколько все плохо по результатам...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация palb2.
5 ответовРмж, 2а стадия, проведена радикальная подкожная мастэктомия по Мадену, удалено14 л/у, все чистые, инвазий нет, края резекции чистые .Игх послеоперационного материала - er98%,pr 30%,her2 0, ki67 67%,G3. Потом проведено 6 курсов химий DC, потом 15 сеансов ЛТ с задержкой...
Здравствуйте, Алла! Мутация в гене CYP21A2 - это просто бессимптомное носительство, каждый из нас является носителем 1-5 мутаций, эта находка никак не жизнь и здоровье не влияет. Что касается мутации в гене PALB2 - это генетическая предрасположенность к ряду онкологических процессов. К сожалению,вам пришлось столкнуться с раком молочной железы в связи с этой мутацией, также стоит иметь настороженность по поводу яичников и поджелудочной железы (МРТ, анализы на онкомаркеры, можно рассмотреть превентивное удаление яичников вместе со своим гинекологом). Если у вас есть дети,им независимо от пола,стоит проверить у себя наличие этой мутации,так как риск составлять 50%. Если у кого то из них мутация обнаружится - также рекомендуется ежегодная проверка здоровья с прицельным вниманием органам-мишеням для выявления проблемы на наиболее раннем этапе. Здоровья вам и вашей семье!💖