Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ттг повышен
1 ответДобрый день! У сына 5 лет повышен ттг 5 мМе/мл (синдром Дауна). Мы на эутироксе. Т3иТ4 в норме. Узи - норм. Посоветуйте, что делать? Есть ли за что переживать? В городе эндокринолога нет. Вес ребёнка 18.5 кг рост 104 см.
Здравствуйте! Если вы на эутирокс и при этом ТТГ повышен, то скорее всего нужно повысить дозу эутирокса на 12,5 мкг. Через 1,5 месяца контроль ТТГ, Т4 своб. На каком уровне Т4? Середина нормы, на нижней/верхней границе?
Низкий Papp A,Mom Papp A
14 ответовПервый скрининг, низкий Papp A,Mom Papp Сказали вероятность синдром Дауна у ребенка.Как быть, какие анализы повторно сдать? Вторая беременность, лишний вес, возраст 31 год.Могу приложить все фото анализов, сделан перевод с другого языка,но врачам думаю все виднее будет.
Обращайтесь! Здоровья Вам и благополучной беременности!
Пиелоэктазия на втором скрининге
8 ответовЗдравствуйте! Сегодня была на втором скрининге, срок 20.2, левая лоханка 3,2, а правая 5,7. Поставили правосторонняя пиелоэктазия у плода (мальчик). Я прочитала в интернете, что это маркер указывающий на синдром дауна. Скажите на сколько целесообразно сейчас сдавать НИПТ,...
Малыш здоров,риски все очень низкие, ни о какой генетической патологии речи даже идти не может, все хорошо, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расширение почек у плода
1 ответНа Первом скрининге поставили синдром дауна 1:59 сдала нипт: результат риски очень низкие но у плода на каждом УЗИ расширенные почки на 37 неделе 8 мм Чего мне стоит опасаться? Ждём мальчика, знаю что СД очень часто расширенные почки.
Здравствуйте. Вопрос лучше переадресуйте неонатологам или педиатрам, они лучше подскажут насчет деток
Укорочение трубчатых костей микромелия
10 ответовЗдравствуйте! По результатам УЗИ укорочение трубчатых костей микромелия, в рекомендациях обращение к генетику, также сказали, что возможен синдром Дауна. Нипт в начале беременности делали, ничего плохого нипт не показал. Насколько критично отставание, подскажите, пожалуйста....
Здравствуйте, прикрепите узи и нипт пожалуйста, а так же 1 скрининг с рисками
Результаты первого скрининга
31 ответДобрый вечер , мне 38 лет , первая беременности очень желанная . По узи первого скрининга сказали что все хорошо , но по кровь мне позвонил сегодня врач и сказала что пришли высокие риски на синдром дауна 1/920 . Подскажите пожалуйста это действительно так ?
Здравствуйте! Не переживайте, по результатам анализа крови риск развития трисомии по 21 Хромосоме 1:920, этот показатель относится к, так называемой, «серой» зоне и наиболее правильным будет, согласно новым клиническим рекомендациям РФ, выполнить НИПТ, который считается наиболее информативным неинвазивным тестом при оценки рисков по трисомиям, его достоверность составляет более 98%. То есть это не высокий риск, а средний, волноваться не стоит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия кости носа
4 ответаНа 13 неделе беременности сделали первый скрининг, хгч 85,24 МЕ/л. / 2,635 МоМ кость носа намерили 1,4 мм. Сходила к генетикам на 16 неделе сделали узи померили кости носа 2,2 мм . Сказали кость носа маленький, что подозревается синдром Дауна 1/300
Здравствуйте, у вас низкие индивидуальные риски, не стоит беспокоиться. Согласно почледним данным кость носа не измеряют, а просто отмечают в протоколе визуализируется она или нет. У вас все нормально. В дпнном случае подозрения на синдром Дауна только по величине носовой кости нет.
Синдром жильбера
2 ответаЗдравствуйте мне 36 сдал анализ на синдром Жильбера у меня результат (ТА) 7/ (ТА) 7 в гомозиготной форме. Это обязательно значит что у мамы её 58 тоже синдром Жильбера и как-то можно отследить по второстипенным симптомам?
Здравствуйте! Нет, это не обязательно. Ваша мама может быть здоровой или быть гетерозиготной по этому гену.
Анализ нипт( значение)
1 ответй ДНК: 12.6% Пол плода: Женский Риск низкий Исследуемая хромосома Вычисленный риск по результатам лабораторного исследования Комментарий Трисомия 21 (Синдром Дауна) <1/10000 (<0.01%) Риск низкий Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) <1/10000 (<0.01%) Риск низкий Трисомия 13...
Юлия, здравствуйте! По результатам НИПТ риски всех хромосомных аномалий низкие, поводов для беспокойства нет. Продолжайте прием витаминов: фолиевой кислоты 400 мкг, йодомарина 200 мкг и витамина Д3 2000 ЕД
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Линча
5 ответовЗдравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте. Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность. Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее. В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.