Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Здравствуйте У Вас низкие индивидуальные риски развития хромосомной патологии и осложнения беременности НИПТ не нужен
Сакроилеит
5 ответовЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста есть сакроилеит 2 ст. или нету? Мучаюсь от болей лечилась у невропатолога и ревматолога, но результата нету. Думали Бехтерева, но ген не выявили. Рентгенологи описали сакроилеит 2 ст. ревматолог сказал нету его. Завтра выписывают и что...
Здравствуйте. Сходите на сеансы остеопатии, карбокситерапии. Если есть фото или описание- прикрепите анализ.
Клебсиелла Пневмония в моче
29 ответовЗдравствуйте! Осенью почувствовала дискомфорт при мочеиспускании и специфический запах от мочи. Сдала анализы, в моче лейкоциты 75 лей/мкл, в посеве клебсиелла пневмония 12*10^6 КОЕ/мл. Уролог назначил Амоксиклав 10 дней, нефробест 1 мес и уросепт 7 дней. Помогло на пару...
Доброго времени суток. Приложите пожалуйста результаты последних анализов и УЗИ. Со стороны ЖКТ проблем нет? У гинеколога обследовались?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ
4 ответаЗдравствуйте Помогите пожалуйста анализом разобраться F2(rs 179963) 20210 G/A-протромбин Результат G/G F5(rs 6025) 1691 G/A - ген фактора V свертывания крови Результат G/G F7 (rs 6046) 10976 G/A - ген прокорвертина Результат G/G F13A1(rs 5985): 103 G>A- фибриназа Результат...
Здравствуйте Данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении никакая терапия не назначается.
Здравствуйте, у меня в анамнезе 2 замерших беременности(6-7 недель), и сейчас 3 неделя беременности, но только сегодня пришли результаты анализов, вот список где выявлены мутации: Пакет №190 (ПЦР. Генетика. Фолатный цикл) ЦР. Фолатный цикл. MTHFR:...
Здравствуйте,да это и были причины. Вам нужно сдать коагулограмму. И консультация гематолога,для подбора дозы Клексан.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия расширенная
21 ответЗдравствуйте уважаемые врачи сдала анализ на Тромбофилия расширенная ген тест, были выявлены 5 или более мутации. Я курю уже более 20 лет и лет 5 принимаю ЗГТ Фемостон 2/10. Вопросы: Прошу ознакомится со всеми моими анализами и определить на что стоит обратить внимание, у...
Здравствуйте, выявленные мутации в генах не являются клинически значимыми и при их наличие возможен прием препаратов МГТ, если для их приема нет других противопоказаний. Но курение повышает риск тромбозов, поэтому прекращение курение снижает риск тромбозов в течение нескольких лет. Так же важным при наличии артериальной гипертонии, чтобы уровень артериального давления был компенсирован. Тромбоз - это процесс образования кровяных сгустков (тромбов) внутри кровеносных сосудов, который препятствует нормальному току крови. Он может возникнуть в любого человека, но когда есть дополнительные факторы риска, например курение, нарушение обмена холестерина, лишний вес, артериальная гипертония, риск может повышаться. При приеме МГТ важным является ежегодное обследование. Обычно рекомендуют общий анализ крови, биохимия крови с оценкой уровня липидов, коагулограмма, цитология шейки матки, узи малого таза, маммография, консультация узких специалистов при необходимости.
Добрый день! Дочке 4,5 года ген анализ выявил аут- доминант форму Син альпорта или доброкачественная семейная гематурия,никто врачи точно сказать не могут, у меня мамы тоже такое ген анализ выявил, признаков никаких нет других, эндокринолог дочке назначил Вит Д,ТК понижен, в...
Добрый день. Заниматься можно, но профессиональный спорт может повредить почки. Нужно регулярно контролировать мочу: общий анализ и Нечипоренко; биохимию крови. Витамин Д принимать только после определения его уровня в крови.
Добрый день, в августе сломала палец на ноге через неделю тромб глубоких вен, лечение 14 дней Клексан, затем ксарелто( сильные менструации) заменили на элеквис 5 мг утро/вечер. Сейчас февраль тромб по УЗИ полностью рассосался, хожу ещё в чулке 2 ко.компрессии, также пью...
Здравствуйте, приложите пожалуйста сюда заключение флеболога или сосудистого хирурга и УЗИ когда был выставлен диагноз тромбоза, чтобы понимать где это тромб был. На консультации у гематолога были после анализа на полиморфизмы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня идёт 7 неделя беременности. С её наступления изменился цвет стула на жёлт-оранжевый иногда коричневый как и должен и консистенции, стал не оформленный, специфический запах. Диареи нет, туалет 1-2 раза в день строго, ничего не болит при этом. Это...
Здравствуйте! Возможно речь идёт о патологии желчевыводящих путей, при застое желчи может изменяться цвет стула. Вам нужно обратиться к терапевту: сдать общий анализ крови, мочи. Биохимию крови ( АСТ, АЛТ, билирубин и фракции, мочевина, креатинин, глюкоза крови, ГГТП, щелочная фосфатаза) Сделать УЗИ органов брюшной полости. Пока придерживаться диеты стол номер пять по певзнеру. Желчегонные препараты на основе трав и различные сборы для ЖКТ принимать не рекомендуется, поскольку они могут спровоцировать повышение тонуса матки при беременности. По результатам обследований определить дальнейшее лечение при необходимости.