Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Изовалериановая ацидурия
4 ответаЗдравствуйте сегодня позвонили генетики сказали генетический анализ повышен на изовалериановую ацидурию,это могло быть из зо повышенной желтухи?из симптомов у нас ничего нету,смесь кушает хорошо рвоты нету,спит хорошо,только со стулом немного есть проблемы,насколько это...
Добрый день! Понимаю ваше беспокойство. Ваш малыш проходил неонатальный скрининг,который ещё называют "пяточный тест". В рамках исследования в пятнах высушенной крови измеряется количество метаболитов, которые повышаются при определенных патологических состояниях. В вашем случае скорее всего было зафиксировано превышение изовалерилкарнитина. Незначительное повышение может наблюдаться по целому ряду причин,не связанных с заболеванием. Именно для уточнения этого момента вас приглашают на ретест. Не беспокойтесь, даже в случае подтверждения этого заболевания, оно прекрасно корректируется диетой и в случае раннего выявления никак не влияет на развитие ребенка. Хороших вам результатов анализа!
Результаты ЭЭГ
22 ответаВспышка эпилепсии у ребенка 5 лет на ЭЭГ, приступов не наблюдалось, может ли пройти это с возрастом?
Здравствуйте . Эпи активность на ЭЭГ еще не означает диагноз . Если у ребёнка нет приступов , он нормально развивается , то есть нет задержки интеллекта - переживать на стоит . Повторите ЭЭГ через 5-6 месяцев . Но лучше сделать более длительное ээг со сном .
Результат ЭЭГ
11 ответовЗдравствуйте. В заключении ЭЭГ - легкие диффузные изменения БЭА, незначительная ирритация таламических структур, акцент слева. После ГВ зарегистрирован единичный эпилептиформный элемент, с акцентом в теменно височных отделах слева. Скажите , пожалуйста, что означает это...
мне невролог сказал, что такое ЭЭГ может указывать на новообразования, это так?—— нет с целью исключения новообразования необходимо делать МРТ или СКТ головного мозга
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ЭЭГ
7 ответовБыл приступ эпилепсии 4 месяца назад,на фоне алкогольной интоксикации. Сделал ЭЭГ для себя, чтобы понять есть ли какие то изменения в головном мозге. Хотелось бы понять есть ли какие-то изменения?Есть ли какие то признаки Эпилепсии? Заключение: Легкие диффузные изменения...
Здравствуйте, продолжительность ЭЭГ слишком короткая, по результатам которой типичной эпилептиформной активности нет, однако необходимо больше ориентироваться на клинико-неврологическую симптоматику, соответственно в Вашем случае требуется по возможности видеофиксация эпизода судорог, проведение ЭЭГ видеомониторинга желательно суточного с последующей консультацией эпилептолога для решения вопроса о необходимости назначения противосудорожной терапии
Добрый день! Мне назначен препарат "Нейромидин", так как есть парез ноги после трепанации черепа, которая была проведена 1 ноября 2023 года (удаляли менингиому), но он противопоказан при эпилепсии, которая также есть после трепанации. Отзывы о препарате вызвали интерес...
Да, возможен, конечно
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться с аналищами
5 ответовПомогите прочитать анализ. Всю осень и часть зимы болел малыш, по этому анализы перманентно были Плохие. отправили в иммунологический центр на проверку, пока ждем результаты генетики . Счас сдали повторный анализ , есть небольшие улучшения но и другие изменения тоже. На...
Здравствуйте. У ребенка всегда такие низкие лейкоциты? По анализам вирусная инфекция (снижение лейкоцитов, снижение нейтрофилов, повышение моноцитов, повышение лимфоцитов)
Расшифровка анализов
4 ответаПрошу расшифровать анализы. У ребенка фокальная эпилепсия, принимаем 2 препарата от эпилепсии. Нужен контроль анализов каждые 3 месяца
Здоровья Вам и Вашему ребенку!
Добрый день. Супругу 34 года. Вчера много выпил алкоголя (водка и пиво). Пьёт редко. Такое состояние я вижу у него врервые.На утро рвота, плохо. К обеду поспал и вроде стало лучше. Но потом снова рвота, пытался спать. Лежал, пил воду, говорил что потряхивает, как будто спазмы...
Здравствуйте! К сожалению, алкоголь действительно провоцирует такие эпилептические припадки, поэтому после подобных эпизодов рекомендуется пройти обследование - ЭЭГ. Прибор регистрирует работу мозга и определяет патологическую эпилептическую активность, если она имеется. Бывает, что судорожные приступы возникают только на фоне употребления алкоголя, а могут далее развиваться и сами по себе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Вместе с сыном прошли генетическое обследование в институте генетики. Причина: прогрессирующая миопия - 1,2 за год, сколиоз третьей степени, дискинезия сосудов и артерий головного мозга, плоскостопие с вальгусным искривлением, постоянные подвывихи кистей, пальцы...
Здравствуйте! Ваши симптомы (миопия, сколиоз, гипермобильность, ранимость кожи, слабость сосудистой стенки) указывают на дисплазию соединительной ткани, как и говорили врачи. Генетический анализ не выявил мутаций — это не исключает диагноз, поскольку дисплазия часто ставится клинически. Все выше перечисленные симптомы диагноз соединительно- тканной дисплазии подтверждают. В данном случае она называется недифференцированная (НДСТ). Рекомендации: - Осмотры: Кардиолога— ЭхоКГ для исключения патологии клапанов, аорты Ортопеда — контроль сколиоза, подбор корсета при необходимости Офтальмолога — ежегодный контроль миопии, состояния сетчатки - Образ жизни: Щадящие нагрузки: плавание, ЛФК, велосипед. Исключить травмоопасные виды спорта Ортопедический режим: правильная обувь, коррекция осанки, избегать длительных статических нагрузок Питание: богатое белком (мясо, рыба, творог), витамином C, магнием -Симптоматическое лечение: При гипермобильности — укрепление мышц (специальная гимнастика) При болях в суставах — физиотерапия, курсовой прием хондропротекторов с назначения врача. При вегетативных нарушениях — режим, адаптогены. - ВАЖНо Избегать резких перегрузок и травм Регулярно проходить диспансеризацию Обучать ребенка самоконтролю и правильным двигательным привычкам Дисплазия соединительной ткани— это особенность, требующая разумного подхода. При правильном управлении качество жизни остается высоким.