Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия?
3 ответаЗдравствуйте. Имею 4 неудачных попытки ЭКО: одна внематочная беременность, два раза без имплантации и одна биохимическая беременность. Сдала анализ на наследственную тромбофилию, найдены мутации: F13A1 T/T; PAI-1 5G/4G; ITGA2 C/T. Эти мутации могут быть причиной неудач?
Марина, здравствуйте! Нет, не могут, эти полиморфизмы - вариант нормы, причиной неудач беременности они быть не могут (связь не доказана). Вы хорошо обследованы, по всей видимости, неудачи не связаны с патологией свёртывающей системы крови. В вашем случае также полезными могут быть анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
В заключении к ген паспорту говорится: опасные мутации не выявлены,общ.ген риск нарушения норм. физио течения беременности повышен в 1.63 р.Неблагоприятные варианты генов:F11,ITHB3,PAI-1,EPO,CYBA,ACE,MTHFR.Что делать? Возможно ли снизить риски приемом препаратов?Что...
Здравствуйте, эти полиморфизмы не связаны с высокими рисками тромбофилии. Кроме профилактического приема фолиевой кислоты ничего не требуется, если нет других отягощающих обстоятельств.
Добрый вечер, проживаем в деревне в Ивановской области, очень нужна консультация врача. Ребенок- мальчик 5 лет, сначала сдали анализ на Фосфатазу щелочную - результат 130 Ед/л. Полный анализ гена ALPL - мутация не обнаружена. Сделали рентген костей запястий рук (результат -...
Здравствуйте. Рост ребенка? ЩФ снижается при гипотиреозе, дефиците вит В12, железа, цинка и магний. Сдайте кровь на ТТГ, ферритин, общий анализ крови, витамин Д, вит В12, магний, цинк. ИФР-1 у ребенка в норме для его возраста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тробофилия
22 ответаПомогите расшифровать анализ Риск нарушений системы свертывания крови FGB: -455 G>А (Фактор |, Фибриноген. beta-субъединица, G/A F1) F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ). G/G F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506GIn) (Фактор V)...
Здравствуйте, Заира . По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования
Третья Беременность 5 недель
11 ответовЗдравствуйте! У меня есть мутация MTHFR:667 T/T , MTRR:66 A/G, FBG A/A, PAI - 1 4G/4G.фото прикреплен здесь. Анамнез один Замершая беременность на 5-6 неделе. Вторая беременность благополучно родила сына на 39-40 неделе. (гемостаз было немного повышен РФМК , Агрегация с АДФ,...
Ачтв должен быть в пределах референсных значений лаборатории всю беременность, возможно небольшое снижение. А вот фибриноген в первый триместр должен быть до 4, 2 и 3 триместр может подниматься до 6
ТЭЛА , инсульт тромбофилия крови
2 ответаДобрый вечер 41 год. Диагноз ТЭЛА , инфаркт легкого, гидроторакс . В 29 лет был инсульт . Густая кровь. Сосудистый хирург назначил обследование вот результат : Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C A/C (Glu429Ala) Обнаружена гетерозиготная мутация Метионин синтаза...
Здравствуйте. Кроме антикоанулянтов никакого другого лечения нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Назначение оларариб
6 ответовУ меня ТНРМЖ, отягощенный анамнез , у мамы был РМ, Her 2 отриц , хи.терапия пройдена ,мастэктомия , гистология - полный пато , есть мутация BRCA 1/2 , назначают олапариб для закрепления для снижения риска рецидива ?
Здравствуйте! Да, согласно современным клиническим рекомендациям и результатам научных исследований (таким как Trial OLYMPiA и Study SOLO-1) назначение олапариба пациентам с тройным негативным раком молочной железы и подтвержденными мутациями BRCA1/2 оправдано и рекомендовано для снижения риска рецидива в будущем.
Генетический анализ
1 ответДобрый день, после ТЭЛА сдала анализ на генетическую предрасположенность. Результаты анализа: ГЕМОСТАЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Протеин C A09.05.125 (Приказ МЗ РФ № 804н) 79 % 70 - 140 Дата исследования: 24.04.2025; Протеин S A09.05.126 (Приказ МЗ РФ № 804н) 65.7 % 54.7 -...
Юлия, здравствуйте. По приведенным анализам наследственной тромбофилии не выявлено. Из перечисленных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; риск тромбоза они не повышают, опасности не представляют. Действий никаких не требуют. Уровень протеина С и S тоже в норме. При тромбозе без явной причины в молодом возрасте для выявления его причины может быть полезен анализ на уровень антитромбина III, гомоцистеина и обследование на наличие антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (оба — раздельными титрами, IgG и IgM). Сдавать их целесообразно не ранее чем через 3 месяца после ТЭЛА.
Как долго принимать варфарин?
8 ответовДобрый день после 1 беременности в правой ноге образовался тромб,кололи клексан 0,8 мл, начались сильные головные боли и потом в итоге ишемической инсульт. Назначили пить варфарин 2,5 мг по 2,5 табл сейчас уже пью 3 так как постоянно скачет мно. Выявили наличие мутаций генов...
Более подробно могу проконсультировать в личных сообщениях
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск развития тромбофилии
6 ответовДобрый день. Сдавала анализы на риск развития тромбофилии. Выявлены мутации FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I), ITGA2:с.807 C>T, SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G. Сейчас наступила беременность, нужно ли применение каких либо препаратов, кроме...
Отсутствие тромбозов у вас и ваших родственников - это очень хороший признак. Контроль д-димера не показан для мониторинга, т.к. у беременных он также повышается и не ясны нормы для этого состояния, поэтому этот показатель не даёт клинической значимости,а больше вводит в заблуждение.